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27 febbraio 2016

FEBBRE MEDITERRANEA FAMILIARE

È una rara malattia autosomica recessiva la cui patogenesi non è completamente conosciuta

Essa colpisce quasi esclusivamente soggetti con ascendenti del bacino del Mar Mediterraneo, soprattutto ebrei sefarditi, armeni, turchi ed arabi, ma anche greci, italiani, francesi e spagnoli


Eziologia
I pazienti presentano un deficit di una proteasi nei liquidi delle sierose che normalmente inattiva l'interleukina 8 ed il fattore chemiottattico 5a del complemento.


Quadro clinico
I sintomi sono già presenti nella maggior parte dei pazienti con meno di 20 anni.

Il quadro clinico è caratterizzato da attacchi episodici di peritonite acuta che può essere associata a sierositi che coinvolgono le articolazioni e la pleura.
Gli attacchi di peritonite sono contrassegnati dall'insorgenza improvvisa di febbre, dolore addominale grave e dolorabilità con difesa e segno del rimbalzo


Esami di laboratorio
Gli esami di laboratorio mostrano solo segni aspecifici di infiammazione, quali aumento della VES e della Proteina C-reattiva ed aumento moderato dei globuli bianchi.


Diagnosi
le manifestazioni cliniche spesso consentono di fare diagnosi di febbre mediterranea familiare, soprattutto nei pazienti che hanno antenati o parenti che ne sono affetti. 


Diagnosi differenziale
appendicite
pancreatite
colecistite
alcune forme di porfiria e
occlusione intestinale.


La caratteristica fondamentale di tale malattia è è che anche se non trattata gli attacchi si risolvono entro 24-48 ore

Poichè i sintomi sono simili a quelli di una peritonite di competenza chirurgica, i pazienti potrebbero subire inutili laparotomie esplorative!


Trattamento
La colchicina 0,6 mg. per due o tre volte al di ha dimostrato di ridurre la frequenza e la gravità degli attacchi

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