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14 dicembre 2018

Crisi blastica

La fase blastica della leucemia mieloide cronica (LMC), che può essere scoperta incidentalmente tramite un emocromo, ma piú frequentemente durante la valutazione dei pazienti con sintomi e segni quali febbre, affaticamento, perdita di peso, anemia, trombocitopenia, o splenomegalia.

Definizione
La crisi blastica é la trasformazione di una leucemia mieloide cronica (CML) dalla fase cronica o accelerata alla fase blastica.
Questa è caratterizzata da blasti (≥ 20% secondo i criteri OMS) nello striscio del sangue periferico o nel midollo osseo, o dalla presenza di un accumulo di blasti, o larghi foci o grappoli di blasti nella biopsia del midollo osseo.

La leucemia mieloide cronica è caratterizzato dalla presenza del cromosoma Filadelfia, che é è il cromosoma 22 modificato per l'inserzione di un frammento terminale proveniente dal cromosoma 9
A seguito di una traslocazione, il gene Abelson (ABL - abl) passa dal cromosoma 9 alla regione di raggruppamento dei punti di rottura (Breakpoint Cluster Region) del cromosoma 22, con formazione di un gene chimera Bcr-Abl.

11 dicembre 2018

ENTRESTO

Sacubitril con valsartan

Azione
Sacubitril (un profarmaco) inibisce la degradazione dei peptidi natriuretici con conseguenti vari effetti compreso l'aumento di natriuresi, e la vasodilatazione. 

Indicazioni e dosi
1.Insufficienza cardiaca sintomatica cronica con frazione di eiezione ridotta (in pazienti che attualmente non assumono un inibitore ACE o antagonista del recettore dell'angiotensina II, o stabilizzati a basse dosi di uno di questi agenti)
Inizialmente 24/26 mg due volte al giorno per 3-4 settimane, aumentato se tollerato a 49/51 mg due volte al giorno per 3-4 settimane, poi aumentato se tollerato a 97/103 mg due volte al giorno. 


2.Insufficienza cardiaca sintomatica cronica con frazione di eiezione ridotta (in pazienti attualmente stabilizzati su un inibitore ACE o antagonista del recettore dell'angiotensina II)
Inizialmente 49/51 mg due volte al giorno per 2 – 4 settimane, aumentato se tollerato a 97/103 mg due volte al giorno, si consideri una dose iniziale di 24/26 mg se la pressione arteriosa sistolica è inferiore a 110 mmHg.

Equivalenza e conversione della dose
Le compresse Entresto ® contengono sacubitril e valsartan; le proporzioni sono espresse nella forma x/y laddove x e y sono rispettivamente le dosi in milligrammi di sacubitril e di valsartan. 

Valsartan, in questa formulazione, è più biodisponibile rispetto ad altre formulazioni.
 Le compresse da 26 mg, 51 mg, e 103 mg di valsartan sono equivalenti a 40 mg, 80 mg e 160 mg, rispettivamente. 

ControIndicazioni
Pressione arteriosa sistolica inferiore a 100 mmHg

Interazioni
Elenco dei singoli interactants: sacubitril, Valsartan

Gravidanza
Il fabbricante consiglia di evitare — tossicità con sacubitril negli studi sugli animali. 

Allattamento al seno
Il fabbricante consiglia di evitareil farmaco
Esso infatti é presente nel latte in studi animali. 

Compromissione epatica
ControIndicato in grave compromissione. Regolazioni della dose
Il fornitore consiglia la dose iniziale di 26/24 mg due volte al giorno nel danno moderato. 

Compromissione renale
Regolazioni della dose
Il fabbricante raccomanda una dose iniziale di 26/24 mg due volte al giorno se eGFR meno di 30 mL/minuto/1.73 m2. 
Considerare anche questa dose di partenza se l’eGFR 30 a 60 mL/minuto/1.73 m2. 


Sacubitril valsartan è suggerito come opzione per il trattamento dell'infarto cronico sintomatico con la frazione ridotta di eiezione, soltanto in adulti:
con New York Heart Association classe II a sintomi IV e
una frazione di eiezione ventricolare di sinistra di 35% o di meno e
che stanno già assumendo una dose stabile di un ACE-inibitore o antagonista del recettore dell'angiotensina II.

10 dicembre 2018

Cheratosi seborroica acuta, lesioni irritate o con prurito, trattamento

Trattamento di prima linea

betametasone dipropionato topico: (0,05%) applicare con parsimonia sulla zona interessata una o due volte al giorno per 4-5 giorni

oppure

mometasone topico: (0,1%) applicare con parsimonia sulla zona interessata una volta al giorno per 4-5 giorni

Serenoa repens (PROSTAMOL)

Indicazioni
• Iperplasia prostatica benigna

Azione
• Esercita proprietà antiandrogeniche, antinfiammatorie e antiproliferative nel tessuto della prostata con conseguente miglioramento dei sintomi, quali minzione frequente, esitazione, urgenza e nicturia. 
• Paragonabile in efficacia alla Finasteride, ma può essere meno efficace del Prazosin. 

Effetti terapeutici
•Riduzione dei sintomi urinari dell'ipertrofia prostatica benigna. 

Farmacocinetica
Assorbimento: sconosciuto. 
Distribuzione: sconosciuta. 
Metabolismo/escrezione: sconosciuto. 
Emivita: sconosciuta. 

Controindicazioni./Precauzioni
ControIndicato in:
• Gravidanza e allattamento. Utilizzare con cautela in:
• Prima della chirurgia (interrompere 2 settimane prima per prevenire emorragie). 

Reazioni avverse/effetti collaterali
SNC: vertigini, cefalea. 
GI: nausea, vomito, stipsi e diarrea. 

Interazioni
• L'azione ormonale può interferire con altre terapie ormonali (testosterone, contraccettivi ormonali). 
• Evitare l'uso di farmaci antipiastrinici o anticoagulanti (aumentato maggior rischio emorragico). 
• Uso concomitante con erbe che influenzano l'aggregazione piastrinica come, aglio, Gingko, e maggio ↑ sanguinamento rischio. 

Dosaggio
• PO (adulti): 320 mg una volta al giorno. 
• Assumere a stomaco pieno per minimizzare gli effetti GI. 


Inizio azione: 1 – 2 mesi
Picco: sconosciuto
Durata del trattamento: 48 settimane (durata di trattamento più lunga già studiata)

Valutazione
• Valutare il paziente per i sintomi di ipertrofia prostatica benigna (BPH) (esitazione urinaria, sensazione di svuotamento incompleta della vescica, interruzione nel flusso urinario, compromissione delle dimensioni e della forza del flusso urinario, dribbling urinario terminale, sforzo ad avviare il flusso, disuria, urgenza) prima e periodicamente durante la terapia. 
• Sono raccomandati esami rettali prima e periodicamente durante la terapia per valutare le dimensioni della prostata.
• Consigliare ai pazienti di iniziare la terapia con questo supplemento a base di erbe solo dopo la valutazione di un operatore sanitario che fornirà follow-up e cure.

• Informare i pazienti che Saw Palmetto non altera le dimensioni della prostata, ma dovrebbe ancora alleviare i sintomi associati con BPH. 

9 dicembre 2018

CALCITRIOLO

Azione
Il calcitriolo è la forma attiva della vitamina D.
Promuove l'assorbimento del calcio e diminuisce le concentrazioni dell'ormone paratiroideo

Indicazioni
Gestione dell' ipercalcemia in pazienti sottoposti alla dialisi renale cronica (IV e PO).
Trattamento dell'ipercalcemia in pazienti con iperparatiroidismo o pseudoipoparatiroidism (solo per os).
Trattamento dell'iperparatiroidismo secondario e della malattia metabolica dell'osso risultante in pazienti predialisi con malattia renale cronica moderata-severa (CCr 15 – 55 mL/min) (solo per os)

Effetti terapeutici
Trattamento e prevenzione degli stati di carenza, in particolare delle manifestazioni ossee.
Miglioramento dell'omeostasi del calcio e del fosforo in pazienti affetti da malattia renale cronica.

Farmacocinetica
Assorbimento: ben assorbito dopo somministrazione orale.
Distribuzione: attraversa la placenta ed entra nel latte materno.
Legame alle proteine: 99,9%.

Metabolismo/escrezione
subisce il riciclo enteroepatico ed è escreto per lo più nella bile.

Emivita
5 – 8 ore (con funzione renale normale); 16 – 22 ore (in caso di insufficienza renale cronica).

Controindicazioni/Precauzioni
ControIndicato in caso di:
Ipersensibilità
Ipercalcemia
Tossicità della vitamina D
Uso simultaneo di antiacidi contenenti magnesio o altri supplementi di vitamina D
Lattazione: potenziali reazioni avverse serie nel neonato.

30 novembre 2018

Cardiomiopatie, possibili cause

Dilatativa:
idiopatica
virale
genetico/tossica
cause immunitarie
familiare

Ipertrofica:
malattia familiare con dominanza autosomica

Restrittiva:
idiopatica
amiloide

Aritmogena del ventricolo destro:
malattia familiare con pattern dominanti e recessivi

Da cause infettive:
malattia di Lyme
virale
malattia di Chagas
Hiv

Da agenti tossici:
alcool
agenti chemioterapici

Peripartum

Da cause metaboliche:
ipertiroidismo
feocromocitoma
Takotsubo (stress da catecolamine)

Da malattie sistemiche:
lupus
sclerodermia
malattie neuromuscolari
amiloidosi

Attento alle VASCULITI: non dimenticare che....

-la terapia farmacologica può essere tossica, non prescriverla senza consulenza specialistica

-i pazienti possono essere immunosoppressi e a rischio di patogeni opportunisti

-l'endocardite batterica subacuta puó mimare una vasculite

-l’arterite temporale (a cellule giganti) non si presenta prima dell'età di 50 anni

-le lesioni nodulari sono i cambiamenti della cute che più probabilmente conducono ad una diagnosi di vasculite

Gravidanza, criteri per ricovero in ospedale

1)Paziente gravida con le seguenti complicanze ostetriche dovrebbe essere ammessa in ospedale:

-iperemesi gravidarum con incapacità di tollerare liquidi orali

-infezione complicata delle vie urinarie 

-gravidanza ectopica o molare

-aborto settico

-travaglio prematuro

-rottura prematura delle membrane

-preeclampsia/eclampsia

-ipertensione severa indotta dalla gravidanza



1)Paziente gravida con condizioni mediche che giustifichino l'ammissione in una paziente non gravida

29 novembre 2018

ENCEFALOPATIA METABOLICA, CAUSE

Deficit di substrato: ipossia/ischemia, avvelenamento da monossido di carbonio, ipoglicemia

Deficit di cofattore: tiamina, vitamina B12, piridossina (somministrazione di isoniazide)

Disturbi elettrolitici: ipoonatriemia, ipercalcemia, narcosi da anidride carbonica, dialisi, ipermagnesiemia, sindrome da disequilibrio

Endocrinopatie: chetoacidosi diabetica, coma iperosmolare, ipotiroidismo, iperadrenocorticismo, iperparatiroidismo

Tossine endogene: malattie epatiche, uremia, porfiria

Tossine esogene: overdose da farmaci (sedativo/ipnotici, etanolo, narcotici, salicilati, antidepressivi triciclici), sospensione di farmaci, tossicitá da farmaci, tossine industriali (ad esempio, organofosfati, metalli pesanti), sepsi

Colpo di calore


Epilessia (postictale)

28 novembre 2018

Ipertensione arteriosa resistente e insufficienza renale

In caso di PA non controllata ( cioè PA con valori ancora al di sopra di 130/80 - 140/90) nonostante un ACE inibitore o un ARB (antagonista dei recettori dell'angiotensina) + un diuretico + un beta-bloccante

 può essere aggiunto un calcio-antagonista di tipo non diidropiridinico, ad es.

-Verapamil (ad immediato rilascio) 
40-120 mg per os tre volte al giorno 
o
120-360 mg (rilascio ritardato) per os una volta al giorno

oppure

-Diltiazem  
30-90 mg (rilascio immediato) per os quattro volte al giorno 
o
120-360 mg  (rilascio ritardato) per os una volta al giorno

I suddetti calcioantagonisti non diidropiridinici sono preferiti, sempre però che la frequenza cardiaca lo consenta.

I calcio-antagonisti diidropiridinici invece non dovrebbero essere utilizzati come terapia unica in quanto possono peggiorare la proteinuria e la lesione renale, ma possono invece essere utilizzati in combinazione con ACE-inibitori o ARB.

Le raccomandazioni passate dicevano che la PA dovesse essere  ≤ 130/80 mmHg. 

Una riduzione intensiva della pressione arteriosa, infatti, fornisce protezione contro l'insufficienza renale, in particolare in quei pazienti con proteinuria


In assenza di proteinuria palese, invece, si ritiene che l'obiettivo della PA possa essere più liberale (cioè, 140/90 o inferiore). 

27 novembre 2018

De Musset, segno di

Segno di insufficienza aortica
Presenza di piccole scosse ritmiche del capo sincrone con il polso arterioso.

Sarebbe stato evidenziato per la prima volta nel poeta francese de Musset affetto da insufficiena aortica secondaria a sifilide

Janeway, lesioni di

Nell'endocardite infettiva, si possono osservare macule o noduli non dolorosi, piccoli, eritematosi o emorragici a livello dei palmi delle mani o delle piante dei piedi

Il segno è più comune nell'endocardite batterica acuta, ma può anche verificarsi nell'endocardite batterica subacuta.

Brugada, sindrome di

La Sindrome di Brugada é una malattia cardiaca ereditaria, geneticamente trasmessa

Il gene più comunemente mutato è il gene SCN5A.

Vi è un'alterazione della funzione di alcuni canali ionici, delle strutture presenti sulla superficie delle cellule del cuore.

La mutazione genetica infatti altera la struttura o il funzionamento dei cosiddetti canali ionici riducendo l’afflusso di atomi di sodio e portando all’alterazione del ritmo


Si verificano alterazioni dell’elettrocardiogramma ed una predisposizione ad aritmie ventricolari maligne.

Le caratteristiche di tale sindrome sono:

una elevazione del segmento st in v1 - v3

un blocco di branca destra

una morte cardiaca improvvisa

cuore di base normale.

È causa nel 40 - 60% dei casi della fibrillazione ventricolare idiopatica.


Barlow, malattia di

Prolasso della valvola mitrale

Fattore intrinseco di Castle

Ė una glicoproteina secreta dalle cellule parietali delle ghiandole ossintiche, nella mucosa gastrica, che lega la vit B12 luminale permettendole di essere assorbita nell'ileo.

Le cause che possono provocare carenza di questo fattore sono l'alcolismo, le gastriti e, in generale, i danni alla mucosa gastrica.








Effetto Bohr

Un calo del ph determina una riduzione dell'affinità dell'ossigeno all'emoglobina.

25 novembre 2018

Shock cardiogeno, cause

Infarto del miocardio

Aritmie

Effusione/tamponamento pericardico

Traumi toracici

Cardiopatia valvolare

Miocardite

Cardiomiopatia

Scompenso cardiaco in fase terminale

SANGUINAMENTO RETTALE, CAUSE

Nei pazienti < 40 anni

Molto comuni
Emorroidi.
Fessura anale.
Malattia infiammatoria intestinale (soprattutto proctite).

Meno comuni
Polipi (tumurali o adenomatosi).
Colite infettiva.
Diverticolo di Meckel.
Intussuscenza.

Rare
Cancro colorettale.



Nei pazienti > 40 anni
Emorroidi.
Ragade anale.
Cancro coLorettale.
Polipi colorettali (per lo più adenomi).
Angiodisplasia.
Malattia diverticolare.
Malattia infiammatoria intestinale.
Colite ischemica.
        Colite infettiva.

Cecitá, cause nell’anziano

Cataratta

Glaucoma

Retinopatia diabetica

Degenerazione maculare

Trauma

Accidente cerebrovascolare

Cicatrici corneali

Arterite gigantocellulare

Herpes zoster oculare

Paziente gravida: diagnosi differenziale dell’appendicite

Cause ginecologiche
rottura di cisti ovarica 
torsione annessiale
malattia infiammatoria pelvica o salpingite
endometriosi
cancro ovarico

Cause ostetriche
placente placenta
corioamnionite
endometrite
fibroma uterino in degenerazione
travaglio (pretermine o termine)
perforazione di un viscere dopo l'aborto
rottura di gravidanza ectopica

Cause gastrointestinali
malattia di Crohn
diverticolite colica (lato destro)
colecistite
pancreatite
linfadenite mesenterica
gastroenterite
cancro del colon
ostruzione intestinale
ernia (incarcerata inguinale o interna)
intussescenza del colon
rottura del diverticolo di Meckel
perforazione colica
ischemia mesenterica acuta

Altre cause
pielonefrite

Urolitiasi.

Calcificazioni surrenaliche, cause

Infezioni
 tubercolosi
 istoplasmosi
 echinococcus

Precedente emorragia 

Neoplasia

Carcinoma corticosurrenale

Mielolipoma

Feocromocitoma


Emangioma (raro)

DEBOLEZZA MUSCOLARE, CAUSE

*Decondizionamento fisico.
* Compromissione della gittata cardiaca (ad esempio, stenosi mitralica, insufficienza mitralica).
* Uremia, insufficienza epatica.
* Anomalie elettrolitiche (ipokaliemia, iperkaliemia, ipofosfatemia, ipercalcemia)
*Ipoglicemia.
* Farmaco indotto (ad esempio, miopatia da statine).
* Distrofie muscolari.
* Miopatia da steroidi
* Miopatia alcolica.
* Miastenia gravis, sindrome di Lambert-Eaton.
* Infezioni (poliomielite, botulismo, HIV, epatite, difterite, neurosifilide, brucellosi, tubercolosi, trichinosi).
* Anemia perniciosa, altre anemie, beriberi.
* Malattie psichiatriche (depressione, sindrome di somatizzazione).
* Avvelenamento da organofosfati o da arsenico.
* Miopatie infiammatorie (ad esempio, malattie vascolari del collagene, RA, sarcoidosi).
* Endocrinopatie (ad esempio, insufficienza surrenalica, ipotiroidismo), neuropatia diabetica.

* Altre cause: malattia del motoneurone, miopatia mitocondriale, l-triptofano (eosinofilia-mialgia), rabdomiolisi, malattia di immagazzinamento del glicogeno, malattia da immagazzinamento  dei lipidi

21 novembre 2018

I disturbi dell'olfatto e del gusto

I disturbi dell'olfatto e del gusto sono comuni nella popolazione generale, ma sono spesso trascurati dalla comunità medica. 

Le cause più comuni di disturbo olfattivo sono: 
le malattie del naso e dei seni, le infezioni delle prime vie respiratorie ed i traumi cranici

Le cause di disturbo del gusto comprendono invece:
infezioni orali, apparecchi orali (ad esempio, protesi dentarie), procedure odontoiatriche e paralisi di Bell. 

I farmaci possono interferire con l'odore ed il gusto e dovrebbero essere presi in considerazione in tutti i pazienti che segnalano tali disfunzioni

In più, l'avanzare dell'età è stata associata ad un danno naturale delle funzioni gustative ed olfattive


La diagnosi
L'anamnesi e un esame fisico del naso e della bocca sono solitamente sufficienti per venire a capo delle patologie di base

La TAC o la risonanza magnetica possono essere utili in pazienti selezionati. 

Le cause di disfunzione olfattiva che sono più suscettibili al trattamento includono i polipi ostruenti o altre masse (che saranno trattate mediante escissione) e le infiammazione (trattate invece con gli steroidi). 


Il miglioramento della sapiditá e dell'apparenza dell'alimento possono migliorare la qualità di vita in pazienti con disfunzione irreversibile.