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14 settembre 2019

Cardiomiopatia ipertrofica (cenni)

É una malattia genetica tipicamente autosomico - dominante caratterizzata da ipertrofia del ventricolo sinistro

Le complicanze con cui spesso si manifesta includono:
morte improvvisa!
scompenso cardiaco
aritmie
endocardite infettiva

La terapia medica comprende il beta-blocco (metaprololo, 25 - 100 mg PO due volte al di). 

Usa i bloccanti del calcio con cautela.

Evita digitale, diuretici, nitrati e beta-agonisti.

Riferisciti subito al cardiologo per la valutazione e la sorveglianza.

Anemia e trasfusione di globuli rossi

La trasfusione di 1 unitá di globuli rossi concentrati deve aumentare l'Hb di 1 g/dl e l'Hct del 3%)

Considera in caso di grave anemia, anemia acuta importante (cioè emorragia) o anemia con condizioni di comorbilità (insufficienza cardiaca congestizia, malattia coronarica). 

Le evidenze suggeriscono che i pazienti con malattia cardiaca beneficiano di una trasfusione se l'Hct é inferiore al 30%

Paragone tra aspirina e warfarin nella prevenzione delle complicanze tromboemboliche

L'aspirina riduce il rischio relativo di ictus del 25%.

Il warfarin riduce il rischio relativo di ictus del 60% (il rischio di ictus in caso di trattamento con  warfarin è approssimativamente dell'1%/anno).

Emogasanalisi nel preoperatorio

Non vi é indicazione assoluta all'esecuzione
Alcuni studi hanno dimostrato che una pco2 elevata è correlata ad un aumentato rischio di complicanze polmonari.  Tuttavia, una pco2 elevata non deve escludere un paziente dalla chirurgia

Breve guida all'interpretazione degli esami del sangue più importanti

Sodio (Na)
Elevato in: perdite d'acqua (GI, iperpnea, sudorazione profusa), diuresi (farmaci diuretici, diabete mellito, diabete insipido), assunzione in eccesso (dieta, liquidi ev.), iperaldosterismo, sindrome di Cushing

Diminuito in: diluizione (insufficienza cardiaca congestizia, sindrome nefrotica, cirrosi, polidipsia, SIADH), perdita di Na (vomito, diarrea, sudorazione profusa, diuretici, malattia di Addison)


Potassio (K)

Elevato in: casi spurii ( emolisi, prelievo di sangue ischemico), ridistribuzione (esercizio estremo, necrosi tissutale/trauma, acidosi, carenza di aldosterone, spironolactone, betabloccanti, tossicità digitalizzata), ridotta clearance renale (insufficienza renale acuta, insufficienza renale cronica), aumento dell'assunzione (diete, KCl, liquidi ev.)

Diminuito in: ridistribuzione (beta-agonisti, insulina, alcalosi), assunzione inadeguata, perdite GI (diarrea, abuso lassativo, vomito), perdite renali (diuretici, acidosi tubolare renale), glucocorticoidi, sindrome di Cushing, iperaldosteronismo, liquirizia


Bicarbonati (HCO3–)

Elevati in: vomito, aspirazione gastrica (perdita di H), iperaldosteronismo, alcalosi metabolica, barbiturici, steroidi

Diminuiti in: acidosi metabolica (insufficienza renale, chetoacidosi diabetica, fame), tossicità salicilici, diarrea, diuretici tiazidici


Azotemia (BUN)

Elevata in: malattia renale (insufficienza renale cronica, ARF, ostruzione del tratto urinario), disidratazione, sanguinamento gastrointestinale, farmaci (steroidi, litio, diuretici), dieta ad alto contenuto proteico

Diminuita in: malattia del fegato, sindrome nefrosica, malnutrizione, iperidratazione, dieta a basso contenuto proteico


Creatinina

Elevata in: insufficienza renale (acuta o cronica, ipoperfusione renale), infezioni vie urinarie, rabdomiolisi, diuretici

Diminuita in: ridotta massa muscolare (anziani, amputati), debilitazione, gravidanza


Calcio (Ca2)

Elevato in: iperparatiroidismo, neoplasie (ematologiche, produzione di peptide correlato al paratormone [PTHrP], coinvolgimento osseo), eccesso di vitamina D, sarcoidosi, sindrome latte-alcali, ipertiroidismo, diuretici tiazidici

Diminuito in: Ipoparatiroidismo, ipoalbuminemia, malattia renale cronica (iperfosfatamia), osteomalacia, assunzione insufficiente di Ca2 o vitamina D, malassorbimento


Alanino Aminotransferasi (ALT, SGPT)

Elevato in: malattia del fegato (epatite, cirrosi, congestione epatica/ insufficienza cardiaca congestizia, mononucleosi, ittero ostruttivo, shock), muscolare (infarto del miocardio, miocardite, trauma muscolare/lesione, polimiosite), farmaci (antibiotici, narcotici, amiodarone, fenitoina), pancreatite


Aspartato Aminotransferasi (AST, SGOT)

Elevato in: Malattia del fegato (epatite, cirrosi, congestione epatica/ insufficienza cardiaca congestizia, mononucleosi, ittero ostruttivo, shock), muscolare (MI, miocardite, trauma muscolare/lesione, polimiosi, farmaci (antibiotici, narcotici, amiodarone, dilantina), pancreatite

Diminuita in: malattia renale (insufficienza renale acuta, emodialisi), chetoacidosi diabetica


Fosfatasi alcalina 

Elevata in: Malattia del fegato (ostruzione biliare, cirrosi, infiltrazione neoplastica, fegato grasso), malattia ossea (malattia di Paget, osteomalacia, ipervitaminosi D, frattura, metastasi ossea), iperparatiroidismo, ipertiroidismo, farmaci (estrogeni, antibiotici quale eritromicina, fenotiazine), gravidanza

Diminuita in: ipotiroidismo, anemia, ipoposofomia, malnutrizione


Albumina

Elevata in: disidratazione

Diminuita in: alattia del fegato, sindrome nefrosica, malnutrizione, enteropatia proteinodisperdente, neoplasie, malattia infiammatoria cronica, gravidanza, contraccettivi orali


Proteine totali

Elevate in: disidratazione, mieloma multiplo, macroglobulinemia di Waldenstr'm, sarcoidosi, malattia vascolare del collagene

Diminuite in: malnutrizione, dieta a basso contenuto proteico, idratazione iperidratazione, malassorbimento, gravidanza, malignità, malattia cronica, cirrosi, sindrome nefrosica


Bilirubina (diretta)

Elevato in: Ostruzione extraepatica (tumore, infiammazione, calcoli biliari), colestasi indotta da farmaci, disturbi ereditari (Dubin-Johnson, sindrome del rotore)


Bilirubin indiretta

Elevato in: emolisi, malattia epatica (epatite, cirrosi, neoplasie, congestione epatica), disturbi ereditari (malattia di Gilbert, sindrome di Crigler-Najjar)

Come tratti il dolore senza farmaci (in caso di lesioni muscoloscheletriche acute)

riposo

ghiaccio

compressione

elevazione


Dopo la lesione acuta:

calore

fisioterapia (un'importante aggiunta ai farmaci, in particolare per il dolore muscoloscheletrico cronico)

13 settembre 2019

Anemia normocitica, trattamento (in breve)

Trattamento di base (insufficienza renale, malattia cronica, ipotiroidismo).

Trasfondi se necessario.

Eritropoietina:
Insufficienza renale: 50 - 100 u/kg sc 3 volte alla settimana
Chemioterapia: 150 u/kg sc 3 volte alla settimana
Hiv/aids: 100 u/kg sc 3 volte alla settimana

Previeni alcune malattie

Acido folico

Per le donne in età fertile che hanno intenzione di rimanere incinta, 0.4 mg PO al di è raccomandato per prevenire i difetti del tubo neurale.


Calcio

Per gli uomini e le donne in premenopausa, si raccomanda 1000 mg PO qd di  Ca2+ elementare
Per le donne in postmenopausa, 1500 mg PO al di

Il carbonato di calcio di calcio contiene il 40% di Ca2 elementare/pillola e deve essere assunto con cibo per un maggiore assorbimento.

Il citrato di calcio (21% di Ca2 elementare/pillola) ha un migliore assorbimento nei pazienti con minore acidità dello stomaco (ad esempio, anziani, paz. in terapia con inibitore della pompa protonica).


Vitamina D

Per i pazienti con etá superiore a 50 anni, 200–400 IU PO al di per aiutare a prevenire l'osteoporosi. 

Per i pazienti di età  >65 anni o con osteoporosi, si raccomandano 400-800 IU PO al di. 

Molti integratori di calcio aggiungono anche vitamina D.


Aspirina

81–325 mg PO al di sono raccomandati per la prevenzione primaria nei pazienti ad alto rischio di malattie cardiache (rischio di eventi cardiovascolari >1,5%/anno) e nei pazienti con ipertensione e TIA.

È raccomandata per la prevenzione secondaria in pazienti con malattia cardiaca accertata o incidente cerebrovascolare.

L'ASA con rivestimento enterico ha meno effetti collaterali gastrointestinali


Multivitaminici

Considera l'aggiunta di un multivitaminico ai farmaci assunti, soprattutto se il paziente ha uno stato nutrizionale scadente.



ricorda
 PO = per os (per bocca)

Anemia nell'insufficienza renale cronica (IRC)

L'anemia è un problema nei pazienti con insufficienza renale cronica (solitamente essa é secondaria alla diminuzione della produzione di eritropoietina da parte del rene).

L'eritropoietina dovrebbe essere iniziata da un nefrologo quando l'Hgb è inferiore al 10%


Carenza di ferro: è la causa più comune di resistenza all'eritropoietina.

Nel paziente con IRC:è  definita come una ferritina inferiore a 100 ed una saturazione di transferrina inferiore al 20%

La terapia con ferro ev è il metodo preferito di sostituzione nell'IRC

Assicurati di considerare ed escludere altre cause di anemia 

I farmaci nel demente

I farmaci possono essere utili per gestire la perdita di memoria e i problemi comportamentali.


Anticolinesterasici: possono aiutare a ritardare il declino cognitivo e preservare la capacità funzionale per circa 12 mesi in caso di demenza di Alzheimer lieve o moderatamente grave.

Tacrine (Cognex), 40 mg al di

Donepezil (Aricept), 5 mg per os al di 5 giorni, quindi 10 mg per os al di

Effetti collaterali includono nausea, vomito, diarrea, e insonnia.


Vitamina E, 2000 IU per os al di, è utile per ritardare la progressione al collocamento in casa di cura di 4-6 mesi.


Tiamina 100 mg per os al di, per i pazienti con una storia di alcolismo pesante (prevenzione della sindrome di Wernicke-Korsakoff).


Antipsicotici atipici: questi farmaci controllano efficacemente agitazione, delirio e allucinazioni.
Quetiapine (Seroquel), 25-100 mg 
oppure
Risperidone (Risperidal), 1–2 mg per os al di
oppure
Olanzapina, 5 mg per os al di


Antipsicotici tipici: non usati molto frequentemente, a causa dei forti effetti collaterali anticolinergici.
Aloperidolo (Haldol), 1-2 mg per os 3 volte al di


Benzodiazepine: attenzione vi é rischio di disinibizione paradossa negli anziani agitati. Non molto utili come monoterapia, possono essere utili in aggiunta per i sintomi della "sindrome del sole calante"


SSRI: depressione e ansia si verificano nel 40-50% dei pazienti dementi.
Citalopram (Celexa), 10-20 mg per os al di

Azotemia e creatinina, in quali condizioni si riscontrano variazioni rispetto al normale

Azotemia

Elevata in:
malattia renale (insufficienza renale cronica, acuta, ostruzione del tratto urinario)
disidratazione
emorragia gastrica
farmaci (steroidi, litio, diuretici)
dieta ad alto contenuto proteico

Diminuita in:
malattie del fegato
sindrome nefrotica
malnutrizione
eccessiva idratazione
dieta a basso tenore di proteine




Creatinina

Elevata in:
insufficienza renale (acuta o cronica, ipoperfusione renale)
infezioni delle vie urinarie
rabdomiolisi
diuretici

Diminuita in:
massa muscolare ridotta (anziani, amputati)
debilitazione
gravidanza

Sindrome del tramonto o del sole calante

Sonnolenza, atassia, confusione e confusione sul luogo ove si è presenti, cadute accidentali, tutti tra i sintomi che si verificano in soggetti anziani dementi quando gli stimoli esterni si riducono.

La scarsa illuminazione e le eccessive zone d'ombra possono aumentare la paranoia.

I disturbi del sonno, come l'incapacità di dormire la notte dominano frequentemente la scena

Vi è difficoltá a separare i sogni dalla realtá

12 settembre 2019

Attacco ischemico transitorio (cenni)

Viene definito come un deficit neurologico con un'eziologia vascolare, della durata di meno di 24 h (ma di solito di durata molto più breve).
Predice un futuro ictus in circa il 25% dei pazienti entro i prossimi 5 anni (ma varia in modo significativo a seconda dell'eziologia).



Etiologie comuni
In ordine di frequenza decrescente:

Aterotrombosi
Malattia cardioembolica
HTN (preannuncia infart lacunare)
Stati di ipercoagulabilitá
Dissezione arteriosa
Arterite temporale
Consumo di stupefacenti



Diagnosi differenziale delle entità che possono causare o imitare deficit neurologici transitori 

Convulsioni (focali)
Emicrania complicata
Sincope
Ematomi subdurali
Tumori cerebrali
Perdite sentinella da emorragie subaracnodee
Ipo-/iperglicemia
Altri squilibri metabolici



Sintomi e segni
variano ampiamente, a seconda del territorio vascolare.

L'oscuramento monoculare transitorio del campo visivo, l'amaurosi fugace, spesso implica una malattia aterosclerotica dell'arteria carotide ipsilaterale. 
I pazienti possono descrivere una "ombra" che copre il loro campo visivo.
Nausea, vomito, vertigini, acufeni, diplopia, amnesia globale transitoria, atassia e disartria suggeriscono TIA vertebrobasilari che coinvolgono il tronco encefalico o il cervelletto.



Workup e gestione
nei pazienti con un sospetto TIA sono simili a quelli dell'ictus acuto,  e sono condizionati dai sintomi indicanti il territorio vascolare  e dai fattori di rischio del paziente.

Tricomoniasi, alcune considerazioni

Il T. vaginalis può causare uretrite, vaginite, endometrite, malattia infiammatoria pelvica, faringite, proctite, epididite, prostatite e salpingite. 

I bambini nati da madri infette possono sviluppare congiuntivite, polmonite, cecità neonatale o lesioni neurologiche neonatali e possono anche decedere. 

Il metodo più comunemente usato per il rilevamento è l'esame microscopico di una preparazione a "montaggio umido" delle secrezioni vaginali. 
Tuttavia, questo metodo ha solo una sensibilità dal 35% all'80%. 

La coltura di secrezioni uretrali o vaginali soffre anche di sensibilità relativamente bassa. 
La coltura è tecnicamente impegnativa e richiede da 5 a 7 giorni per essere completata. 

I metodi molecolari per testare le secrezioni uretrali e vaginali offrono un'elevata sensibilità e specificità per il rilevamento della tricomoniasi. 

La vitamina D

Perchè dosarla
I livelli di vitamina D sono calcolati per garantire che le donne in postmenopausa abbiano adeguati livelli di vitamina D per assorbire il calcio dietetico. 
A causa dell'aumento del numero di studi di ricerca che studiano il ruolo della vitamina D nell'osteoporosi e nella prevenzione del cancro, sempre più pazienti vengono sottoposti questo esame del sangue. 


Descrizione
La vitamina D è una vitamina solubile nei grassi. 

Le due principali forme di vitamina D sono la vitamina D2 (o ergocalciferolo) e la vitamina D3 (o colecalciferolo). 

La vitamina D2 è fornita da fonti dietetiche. Poiché solo il pesce è naturalmente ricco di vitamina D, la maggior parte dell'assunzione di vitamina D2 nel mondo industrializzato proviene da prodotti cosiddetti fortificati, tra cui latte, latte di soia, e cereali per la colazione o dagli integratori. 

La vitamina D3 è prodotta nella pelle esposta alla luce solare, in particolare la radiazione ultravioletta B (UVB). In questo scenario, il 7-deidrocolesterolo reagisce con la luce UVB a lunghezze d'onda tra 270 nm e 300 nm per produrre vitamina D3. 

Dopo che la vitamina D viene prodotta nella pelle o consumata negli alimenti, viene convertita nel fegato e nel rene per formare 1,25-diidrossi- vitamina D (1,25[OH]2D), che è la forma fisiologicamente attiva della vitamina D. 

Dopo questa conversione, la forma ormonale attiva di vitamina D viene rilasciata nella circolazione. 


Azioni
La vitamina D regola i livelli di calcio e fosforo nel sangue promuovendo il loro assorbimento dal cibo nell'intestino e promuovendo il riassorbimento del calcio nei reni. 
Ciò consente la normale mineralizzazione dell'osso necessaria per la crescita ossea e il rimodellamento osseo. 

La vitamina D inibisce la secrezione dell'ormone paratiroideo dalla ghiandola paratiroidea. 

La vitamina D promuove il sistema immunitario aumentando la fagocitosi, l'attività antitumorale e altre funzioni immunomodulatrici.


Carenza
La carenza di vitamina D può derivare da un'inadeguata assunzione alimentare, da un'esposizione alla luce solare inadeguata, da una sindrome di malassorbimento, da disturbi epatici o renali, o da una serie di disturbi ereditari metabolici. 

La carenza si traduce in alterata mineralizzazione ossea e porta a malattie di rammollimento osseo (rachitismo nei bambini e osteomalacia negli adulti). 

La carenza di vitamina D può anche contribuire allo sviluppo dell'osteoporosi. 


Come si misura
I livelli di vitamina D possono essere misurati nel sangue. 
Di solito la 25-idrossicivitamina o D2 e la vit.D3 vengono misurate e aggiunte per ottenere il livello totale di 25-idrossi vitamina D. 
Perciò sono riportate singolarmente e come totale. 


Trattamento terapeutico
La terapia si basa sulla misurazione dei livelli di di 25-idrossi vitamina D. 

La 1,25-diidrossivitamin D (il metabolita attivo della vitamina D) può essere misurata ed è utile in pazienti che hanno segni di carenza di vitamina D nonostante abbiano livelli normali di vitamina D totale.

Iposideremia (Ridotti livelli di ferro sierico)

Insufficiente ferro dietetico

Perdita cronica di sangue

Assorbimento inadeguato di ferro

Gravidanza (avanzata)

Anemia da carenza di ferro

Neoplasia

Perdita cronica di sangue gastrointestinale

Ematuria cronica

Mestruazione fisiologica o patologica cronica

Testosterone

Fisiologicamente, il testosterone stimola la spermatogenesi e influenza lo sviluppo delle caratteristiche sessuali secondarie maschili. 
La sovrapproduzione di questo ormone in un giovane maschio può causare pubertà precoce. Questa può essere causato da tumori testicolari, surrenali o ipofisari.

I livelli di testosterone sono utilizzati per valutare le caratteristiche sessuali ambigue, la pubertà precoce, le sindromi virilizzanti nella femmina, e l'infertilità nel maschio. 

Questo test può essere utilizzato anche come marcatore tumorale per tumori rari dell'ovaio e del testicolo.
Gli androgeni includono deidroepiandrosterone (DHEA), androstenedione, e testosterone. 

DHEA è prodotto nelle ghiandole surrenali durante la formazione di cortisolo e aldosterone, ed è anche prodotto de novo dai testicoli o dalle ovaie. 
DHEA è il precursore di androstenedione, che è il precursore del testosterone (ed estrogeni).

I livelli di testosterone variano in base al sesso ed alla fase di maturità (indicato dalla cosiddetta fase Tanner). 
Negli uomini, la maggior parte del testosterone è prodotto dalle cellule di Leydig nel testicolo e rappresenta il 95% del testosterone circolante.

Nelle donne, circa la metà del testosterone è ottenuto dalla conversione di DHEA a testosterone nel tessuto adiposo periferico. 
Un altro 30% è prodotto dalla stessa conversione di DHEA nella ghiandola surrenale, e un 20% è prodotto direttamente dalle ovaie.

La sovrapproduzione di questo ormone nelle femmine provoca mascolinizzazione, che si manifesta come amenorrea e crescita eccessiva di peli sul corpo (irsutismo). 
Tumori ovarici e surrenali o iperplasia e farmaci (ad esempio, danazol) sono tutte potenziali cause di mascolinizzazione nella femmina. 

Livelli ridotti di testosterone nel maschio suggeriscono ipogonadismo o sindrome di Klinefelter.

Il diidrotestosterone (DHT) è l'androgeno principale prodotto nei tessuti del corpo, in particolare la prostata. 
I livelli di DHT rimangono normali con l'invecchiamento, nonostante una diminuzione del testosterone plasmatico, e non sono elevati nell' iperplasia prostatica benigna. 

La misurazione di questo ormone è utile nel monitoraggio dei pazienti che ricevono terapia con un inibitore della 5 alfa-reduttasi, come finasteride o in caso di chemioterapia, che può influenzare la funzione della prostata. 

È anche utile per valutare i pazienti con possibile carenza di 5 alfa-reductasi.

Ci sono diversi test di stimolazione del testosterone che possono essere eseguiti per valutare con maggiore precisione l'ipogonadismo. 

Gonadotropina corionica umana, clomifene, e GnRH possono essere utilizzati per stimolare la secrezione di testosterone.
I 17-Ketosteroidi (17-KS) sono metaboliti del testosterone (e non ormoni sessuali androgeni) che vengono escrete nelle urine.


Fattori interferenti
Farmaci che possono causare aumento dei livelli di testosterone includono: anticonvulsivanti, barbiturici, estrogeni, e contraccettivi orali.

Farmaci che possono causare diminuzione dei livelli di testosterone includono: 
alcol, androgeni, desamethasone, dietilstilbestrolo, digossina, ketoconazolo, fenotiazine, spironolattone, e steroidi.

Procedure e cura del paziente
Poiché i livelli di testosterone sono i più alti nelle prime ore del mattino, il sangue dovrebbe essere prelevato al mattino.

Risultati anomali
Livelli aumentati (nel maschio)
 Precocità sessuale idiopatica
Pinealoma
Encefalite 
Iperplasia surrenale congenita
Tumore adrenocorticale
Tumore testicolare o extragonadale
Ipertiroidismo
Sindromi di resistenza al testosterone


Diminuzione dei livelli (nel maschio)
Sindrome di Klinefelter
Criptorchidismo
Ipogonadismo primario e secondario
Trisomia 21 (Sindrome di Down)
Orchiectomy
Cirrosi epatica

Livelli aumentati (nella femmina)
Tumore ovarico
Tumore surrenale
Iperplasia adrenocorticale congenita
Tumore trofoblastico
Ovaie policistiche
Irsutismo idiopatico