É un gruppo di malattie (ereditarie o acquisite) caratterizzate da un'alterata funzione o numero delle piastrine e da difetti di interazione tra piastrine e vasi sanguigni.
Queste condizioni provocano un allungamento del tempo di sanguinamento (o valori alterati negli esami di funzionalità piastrinica) e tendenza emorragica (petecchie, ecchimosi, sanguinamenti mucosi).1. Difetti piastrinici intrinseci (Ereditari/Congeniti)
Sono anomalie genetiche intrinseche alla piastrina che ne compromettono la capacità di adesione o aggregazione:
Sindrome di Bernard-Soulier: Carenza del recettore GPIb/IX/V, necessaria per l'adesione al vaso. Si caratterizza per piastrine di grandi dimensioni (piastrinopenia con piastrine giganti).
Tromboastenia di Glanzmann: Difetto del recettore GPIIb/IIIa, necessario per l'aggregazione piastrinica.
Sindrome di Hermansky-Pudlak: Una "storage pool deficiency" (difetto dei granuli piastrinici), spesso associata ad albinismo.
Telangectasia ereditaria (o Rendu-Osler-Weber): Sebbene sia principalmente una displasia vascolare, la fragilità dei vasi provoca sanguinamenti.
Telangectasia ereditaria (o Rendu-Osler-Weber): Sebbene sia principalmente una displasia vascolare, la fragilità dei vasi provoca sanguinamenti.
2. Difetti acquisiti (Secondari)
Malattie che alterano la funzione piastrinica a causa di condizioni esterne: Sindrome di Cushing: L'eccesso di cortisolo può causare disfunzioni piastriniche.
Uremia: L'insufficienza renale cronica altera la funzionalità piastrinica, inibendo l'adesione e l'aggregazione.
Alcune sindromi mielodisplastiche / Leucemie mieloidi / Neoplasie mieloproliferative: Malattie del midollo osseo che portano alla produzione di piastrine malfunzionanti (qualitativamente anomale).
Sindrome di Henoch-Schönlein: Una vasculite (infiammazione dei vasi) che comporta porpora palpabile e sanguinamento, spesso correlata a fragilità vascolare.
3. Difetti di interazione piastrine-vasi
3. Difetti di interazione piastrine-vasi
Malattia di von Willebrand: È la più comune patologia emorragica congenita. Il deficit o la disfunzione del fattore di von Willebrand (VWF) impedisce alle piastrine di aderire correttamente alla parete del vaso lesionato.
In sintesi,tale elenco descrive le cause principali di emostasi primaria difettosa, caratterizzata da un "tappo piastrinico" che non si forma correttamente.
In sintesi,tale elenco descrive le cause principali di emostasi primaria difettosa, caratterizzata da un "tappo piastrinico" che non si forma correttamente.