E' una rara malattia genetica autosomica recessiva (colpisce 1 individuo su 30000) dovuta ad accumulo di rame a livello epatico, cerebrale e della cornea, per mancanza di ceruloplasmina, che si manifesta tra la prima e la terza decade di vita (prima dei 30 anni di età) ma può manifestarsi anche più tardi
Viene spesso confusa con altri tipi di cirrosi!
Quadro clinico
Ittero, epatomegalia
Sintomi neurologici che comprendono
atassia
disfagia
deficit di coordinazione
tremore asimmetrico di tipo parkinsoniano e rigidità
diplopia
turbe psichiatriche (dalla depressione alla schizofrenia) e deterioramento
mentale
Diagnosi
Anello corneale di Kayser-Fleischer di colorito bruno-ruggine dovuto a deposito di rame al margine corneale che si evidenzia con la lampada a fessura (ma attenzione l'assenza di tale anello non esclude la malattia come causa di disfunzione epatica!)
Bassi livelli plasmatici di ceruloplasmina (<20> 2.5 mcg/ dl
Aumentata escrezione urinaria di rame (> 100 mg/24 h)
Se i suddetti esami sono anormali è indicata una biopsia epatica (notevole deposito di rame negli epatociti)
Diagnosi differenziale
Altre cause di epatite o cirrosi
Altre cause di disturbi psichiatrici o neurologici (spesso i paz portatori della malattia di Wilson vengono etichettati come pazienti psichiatrici!)
Trattamento
Terapia chelante con penicillamina orale (Pemine cps 150 mg) alla dose di 750 – 1000 mg /die prima dei pasti associata a piridossina 25 mg/die (la penicillamina determina infatti carenza di piridossina) per tutta la vita
La penicillamina deve essere evitata nel trattamento iniziale dei paz. con sintomi neurologici per il rischio che questi si aggravino; al posto della penicillamina può essere usata la trientina (Syspirine cp) che chela il rame e ne riduce l'assorbimento a livello intestinale
Vanno evitati i cibi ricchi di rame: cioccolato, nocciole, crostacei
Il solfato di zinco è utile nei paz. con epatite cronica e cirrosi in assenza di insufficienza epatica
Viene spesso confusa con altri tipi di cirrosi!
Quadro clinico
Ittero, epatomegalia
Sintomi neurologici che comprendono
atassia
disfagia
deficit di coordinazione
tremore asimmetrico di tipo parkinsoniano e rigidità
diplopia
turbe psichiatriche (dalla depressione alla schizofrenia) e deterioramento
mentale
Diagnosi
Anello corneale di Kayser-Fleischer di colorito bruno-ruggine dovuto a deposito di rame al margine corneale che si evidenzia con la lampada a fessura (ma attenzione l'assenza di tale anello non esclude la malattia come causa di disfunzione epatica!)
Bassi livelli plasmatici di ceruloplasmina (<20> 2.5 mcg/ dl
Aumentata escrezione urinaria di rame (> 100 mg/24 h)
Se i suddetti esami sono anormali è indicata una biopsia epatica (notevole deposito di rame negli epatociti)
Diagnosi differenziale
Altre cause di epatite o cirrosi
Altre cause di disturbi psichiatrici o neurologici (spesso i paz portatori della malattia di Wilson vengono etichettati come pazienti psichiatrici!)
Trattamento
Terapia chelante con penicillamina orale (Pemine cps 150 mg) alla dose di 750 – 1000 mg /die prima dei pasti associata a piridossina 25 mg/die (la penicillamina determina infatti carenza di piridossina) per tutta la vita
La penicillamina deve essere evitata nel trattamento iniziale dei paz. con sintomi neurologici per il rischio che questi si aggravino; al posto della penicillamina può essere usata la trientina (Syspirine cp) che chela il rame e ne riduce l'assorbimento a livello intestinale
Vanno evitati i cibi ricchi di rame: cioccolato, nocciole, crostacei
Il solfato di zinco è utile nei paz. con epatite cronica e cirrosi in assenza di insufficienza epatica
