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25 gennaio 2008

GLUCOSIO 6 FOSFATO DEIDROGENASI, DEFICIT DI

Tale deficit è responsabile di un'anemia emolitica congenita non sferocitica: trattasi quindi di un'enzimopatia

L'enzima G6PD infatti, permette la produzione di glutatione che normalmente neutralizza i perossidi e quindi protegge l'emoglobina dalla denaturazione ossidativa di certe sostanze e farmaci
Se vi è deficit di G6PD manca di conseguenza il glutatione, quindi i perossidi non vengono neutralizzati e denaturano l'Hb formando corpi di Heinz e di conseguenza danneggiando la membrana dei gl. rossi.

Cause precipitanti l'emolisi nel deficit di G6PD sono tutte quelle che portano ad aumento dei perossidi e cioe':
infezioni (virus dell'epatite e della mononucleosi, batteri es. tifo)
fave o fiori (da cui favismo)
naftalina
chinina
sulfametossazolo
ac. nalidissico
nitrofurantoina
dapsone
ac.acetilsalicilico
noramidopirona
glafenina
fenacetina
vit. C
vit. K


Quadro clinico

1)dell'episodio emolitico
Gli attacchi emolitici possono essere scatenati da uno a tre gg. dopo l'esposizione ad un farmaco ossidante ma anche dopo un'infezione o uno stress quale una chetoacidosi diabetica e piu' precocemente dopo l'esposizione a fave o ai suoi fiori
La sintomatologia è proporzionale al deficit enzimatico
Vi può essere febbre, ittero, emoglobinuria (urine scure o addirittura nere) lombalgia
L'ematocrito scendera' nel giro di una settimana e potrà instaurarsi anemia anche grave

2)al di fuori dell'episodio emolitico
Il paziente presenta solitamente splenomegalia

In definitiva quindi il deficit di G6PD provoca crisi emolitiche scatenate dalle condizioni già citate


Terapia

Crisi emolitica
Controlla l'ematocrito ed i reticolociti
Reidrata con sol. ipotoniche di Na
Ossigenoterapia
Controlla la funzione renale
Se l'emolisi e' grave come puo'avvenire nel favismo o se si verifica una crisi aplastica puo' essere necessario ricorrere a trasfusioni di gl. rossi concentrati che possono essere salvavita!

Nei periodi tra le crisi
Ac. folico e ferro
Evitare le suddette cause precipitanti di emolisi