Malattia glomerulare progressiva rara, di tipo autosomico dominante che colpisce prevalentemente i maschi.
E' associata a sordità e difetti del cristallino (cataratta) con miopia
Si manifesta con
1)sordità di tipo neurosensoriale
2)ematuria macroscopica (nefrite ematurica progressiva)
i suddetti disturbi di solito si presentano durante l'infanzia, ma possono passare inosservati
3)lenticono (presenza di area anomala conica o sferoidale sul cristallino) e miopia
Istologicamente
ispessimento della membrana basale con frammentazione della macula densa
Prognosi
Nel maschio evolve verso l'insufficienza renale terminale
Nella femmina raramente si verifica riduzione del filtrato glomerulare
Trattamento
Trapianto renale
E' associata a sordità e difetti del cristallino (cataratta) con miopia
Si manifesta con
1)sordità di tipo neurosensoriale
2)ematuria macroscopica (nefrite ematurica progressiva)
i suddetti disturbi di solito si presentano durante l'infanzia, ma possono passare inosservati
3)lenticono (presenza di area anomala conica o sferoidale sul cristallino) e miopia
Istologicamente
ispessimento della membrana basale con frammentazione della macula densa
Prognosi
Nel maschio evolve verso l'insufficienza renale terminale
Nella femmina raramente si verifica riduzione del filtrato glomerulare
Trattamento
Trapianto renale
