Rara piastrinopatia congenita autosomica recessiva
Le piastrine non possono aderire all'endotelio per riduzione di espressione dei recettori (composti da glicoproteina Ib) per il fattore di Von Willebrand. Ricorda a tal proposito che nella tromboastenia di Glanzmann invece vi é marcata riduzione di espressione di glicoproteina IIb/IIIa che é il recettore sia per il fattore di Von Willebrand che per il fibrinogeno.
Quadro clinico
Emorragie mucose spesso severe già nell’infanzia ma anche in età adulta soprattutto nel post-operatorio
Diagnosi
Può essere presente piastrinopenia
Tempo di emorragia marcatamente prolungato
Normale aggregazione piastrinica
Normale livello plasmatico del fattore di Von Willebrand
Trattamento
Trasfusione di piastrine se necessario
Le piastrine non possono aderire all'endotelio per riduzione di espressione dei recettori (composti da glicoproteina Ib) per il fattore di Von Willebrand. Ricorda a tal proposito che nella tromboastenia di Glanzmann invece vi é marcata riduzione di espressione di glicoproteina IIb/IIIa che é il recettore sia per il fattore di Von Willebrand che per il fibrinogeno.
Quadro clinico
Emorragie mucose spesso severe già nell’infanzia ma anche in età adulta soprattutto nel post-operatorio
Diagnosi
Può essere presente piastrinopenia
Tempo di emorragia marcatamente prolungato
Normale aggregazione piastrinica
Normale livello plasmatico del fattore di Von Willebrand
Trattamento
Trasfusione di piastrine se necessario