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26 settembre 2007

BERNARD-SOULIER, SINDROME DI

Rara piastrinopatia congenita autosomica recessiva
Le piastrine non possono aderire all'endotelio per riduzione di espressione dei recettori (composti da glicoproteina Ib) per il fattore di Von Willebrand. Ricorda a tal proposito che nella tromboastenia di Glanzmann invece vi é marcata riduzione di espressione di glicoproteina IIb/IIIa che é il recettore sia per il fattore di Von Willebrand che per il fibrinogeno.


Quadro clinico
Emorragie mucose spesso severe già nell’infanzia ma anche in età adulta soprattutto nel post-operatorio


Diagnosi
Può essere presente piastrinopenia
Tempo di emorragia marcatamente prolungato
Normale aggregazione piastrinica
Normale livello plasmatico del fattore di Von Willebrand


Trattamento
Trasfusione di piastrine se necessario