AMILOIDOSI

Comprende un gruppo eterogeneo di malattie caratterizzate da deposizione in uno o piu' organi (solitamente fegato e rene) di una sostanza proteica fibrosa conosciuta come amiloide

Le malattie che piu' frequentemente causano amiloidosi sono:

1)gammapatie monoclonali (amiloidosi primaria)

2)infezioni suppurative o granulomatose croniche (osteomielite, morbo di Crohn)

3)artrite reumatide, spondilite anchilosante

4)sindrome nefrosica

I pazienti con amiloidosi spesso presentano:

un'inspiegabile cardiomiopatia, di solito restrittiva e scompenso cardiaco congestizio o difetti di conduzione, aritmie ed episodi sincopali

lesioni cutanee

macroglossia

epatomegalia

sindrome nefrosica (per deposizione renale)

neuropatia periferica con parestesie

Diagnosi
Proteinuria nell’80% dei casi

Insufficienza renale nel 50% dei casi

Ricorda che epatosplenomegalia associata ad una sindrome nefrosica è suggestiva di amiloidosi

Biopsia gengivale o rettale dimostra la presenza di amiloide nei tessuti!

Diagnosi differenziale

Infezioni croniche

Altre cause di sindrome nefrosica

Endocardite batterica subacuta

Macroglobulinemia di Waldenstroem

Neoplasia metastatica

Trattamento
Melfalan (Alkeran cp 5 mg) e prednisone nell'amiloidosi primaria.

Efficace anche la talidomide

Nell’amiloidosi secondaria, terapia della malattia che ne è causa, come per es.antitubercolari nella TBC, metotrexate nell’artrite reumatoide, colchicina nella febbre familiare mediterranea

Prognosi

Severa