E' una condizione di solito a trasmissione autosomica recessiva abbastanza rara caratterizzata da carenza di cortisolo e/o aldosterone a causa di un difetto enzimatico nella sintesi di cortisolo che si traduce in iperplasia surrenalica secondaria a causa della perdita di feedback sull'ipofisi
I precursori del cortisolo si accumulano e non potendo proseguire verso la via normale deviano verso altre vie biosintetiche che portano alla produzione di altri steroidi, in particolare degli androgeni
Ne risulta un iperandrogenismo ed una virilizzazione con genitali ambigui nella femmina alla nascita (ipertrofia del clitoride) e puberta' pseudoprecoce nel maschio in un periodo successivo alla nascita
La chiusura anticipata delle epifisi determina bassa statura
La compromessa secrezione di aldosterone causa perdita di sali per cui e' necessaria terapia sostitutiva
I precursori del cortisolo si accumulano e non potendo proseguire verso la via normale deviano verso altre vie biosintetiche che portano alla produzione di altri steroidi, in particolare degli androgeni
Ne risulta un iperandrogenismo ed una virilizzazione con genitali ambigui nella femmina alla nascita (ipertrofia del clitoride) e puberta' pseudoprecoce nel maschio in un periodo successivo alla nascita
La chiusura anticipata delle epifisi determina bassa statura
La compromessa secrezione di aldosterone causa perdita di sali per cui e' necessaria terapia sostitutiva