E' un disordine metabolico causato da alterata funzione dell'enzima uroporfobilinogeno decarbossilasi epatico, uno dei 7 enzimi coinvolti nella biosintesi dell'eme
E' il più comune tipo di porfiria
Può essere acquisito (sporadico) o ereditario
Fattori precipitanti sono:
alcool
epatiti solitamente C
terapie estrogeniche
terapie vitaminiche arricchite con ferro
Quadro clinico
Il paziente tipico è una persona di mezza età con una eruzione vescicolo-bollosa sul dorso delle mani
Frequenti ipertricosi ed iperpigmentazione facciale
Diagnosi e diagnosi differenziale
Le uroporfirine urinarie sono raddoppiate o triplicate rispetto alla norma
Si parla di pseudoporfiria quando il quadro clinico è osservato in paz. in dialisi o che assumono certi farmaci quali tetracicline, antinfiammatori o voriconazolo: in tal caso manca il rilievo di aumento delle uroporfirine urinarie
Trattamento
Stop all'alcool
Salassi anche se i livelli di ferritina non sono elevati alla frequenza di 1unità ogni 2-4 settimane finchè la transferrina è inferiore al 16% o la ferritina è ai valori bassi della normae le uroporfirine si normalizzano. I risultati possono essere migliorati se ai salassi si associa la desferioxamina.
In caso di paz. anziani, cardiopatici o anemici è utile l'idrossiclorochina a basse dosi (200 mg. due volte alla settimana) che aumenta l'escrezione di porfirine migliorando il disturbo cutaneo.
Prognosi
Molti pazienti migliorano con il trattamento.
Possono evidenziarsi lesioni sclerodermoidi del tronco, del cuoio capelluto e della faccia.
E' il più comune tipo di porfiria
Può essere acquisito (sporadico) o ereditario
Fattori precipitanti sono:
alcool
epatiti solitamente C
terapie estrogeniche
terapie vitaminiche arricchite con ferro
Quadro clinico
Il paziente tipico è una persona di mezza età con una eruzione vescicolo-bollosa sul dorso delle mani
Frequenti ipertricosi ed iperpigmentazione facciale
Diagnosi e diagnosi differenziale
Le uroporfirine urinarie sono raddoppiate o triplicate rispetto alla norma
Si parla di pseudoporfiria quando il quadro clinico è osservato in paz. in dialisi o che assumono certi farmaci quali tetracicline, antinfiammatori o voriconazolo: in tal caso manca il rilievo di aumento delle uroporfirine urinarie
Trattamento
Stop all'alcool
Salassi anche se i livelli di ferritina non sono elevati alla frequenza di 1unità ogni 2-4 settimane finchè la transferrina è inferiore al 16% o la ferritina è ai valori bassi della normae le uroporfirine si normalizzano. I risultati possono essere migliorati se ai salassi si associa la desferioxamina.
In caso di paz. anziani, cardiopatici o anemici è utile l'idrossiclorochina a basse dosi (200 mg. due volte alla settimana) che aumenta l'escrezione di porfirine migliorando il disturbo cutaneo.
Prognosi
Molti pazienti migliorano con il trattamento.
Possono evidenziarsi lesioni sclerodermoidi del tronco, del cuoio capelluto e della faccia.
