È una malattia ereditaria da deficit immunologico (inquadrata tra le sindromi da immunodeficienza primitiva) consistente nel difetto di base di una glicoproteina legata al cromosoma X. La malattia è presente quasi esclusivamente nei maschi mentre le femmine sono in genere portatrici sane.
Diagnosi
Le manifestazioni cliniche esordiscono sin dall’infanzia con sanguinamenti, infezioni, dermatite atopica e altre forme di allergia.
La piastrinopenia a comparsa molto precoce in un maschio, spesso alla nascita, è essenziale per la diagnosi
Le piastrine, morfologicamente sono molto piccole e non superano le 5000-100.000/ml.
Diagnosi differenziale
Porpora trombocitopenica idiopatica
Altre immunodeficienze primitive
Trattamento
Trapianto di midollo osseo
Se il donatore è un familiare HLA compatibile le percentuali di successo sono elevate. Trattamento aggressivo delle infezioni anche con immunoglobuline ev ad alte dosi a scopo profilattico
Diagnosi
Le manifestazioni cliniche esordiscono sin dall’infanzia con sanguinamenti, infezioni, dermatite atopica e altre forme di allergia.
La piastrinopenia a comparsa molto precoce in un maschio, spesso alla nascita, è essenziale per la diagnosi
Le piastrine, morfologicamente sono molto piccole e non superano le 5000-100.000/ml.
Diagnosi differenziale
Porpora trombocitopenica idiopatica
Altre immunodeficienze primitive
Trattamento
Trapianto di midollo osseo
Se il donatore è un familiare HLA compatibile le percentuali di successo sono elevate. Trattamento aggressivo delle infezioni anche con immunoglobuline ev ad alte dosi a scopo profilattico
