ANEMIA PERNICIOSA (vedi anche ANEMIA MEGALOBLASTICA)

E' la causa più comune di carenza di vit. B12
E' una malattia ereditaria
E’ dovuta ad una insufficiente secrezione di fattore intrinseco, che e' una proteina secreta dalle cellule parietali gastriche (vedi vit. B12) su base autoimmune, a causa di anticorpi anti fattore intrinseco e anti cellule parietali gastriche

Sono invariabilmente presenti:
1)acloridria
2)gastrite atrofica cronica

La morfologia del midollo osseo riflette un’insufficiente sintesi di DNA con arresto della maturazione dei gl. rossi.

A livello del SN centrale e periferico si verifica demielinizzazione parcellare

E’ presente emolisi

Occasionalmente nell'anamnesi si riscontrano: endocrinopatie autoimmuni (ipotiroidismo, diabete)


Quadro clinico
Caratteristico il colorito cera vecchia o giallo limone per il pallore associato a lieve ittero
Succulenza edematosa del sottocutaneo
Glossite, lingua liscia arrossata con atrofia delle papille, dolente
Modesta epatosplenomegalia
Anoressia
Calo ponderale
Palpitazioni
Dispnea

COSTANTE intorpidimento e formicolio dei piedi (parestesie distali) per degenerazione dei cordoni posteriori del midollo spinale
Il riflesso plantare è in estensione (Babinski positivo) perche' vengono colpiti i tratti piramidali

Può essere presente:
atassia e segno di Romberg positivo
lieve ottundimeto del sensorio o stato confusionale
sindrome depressiva o paranoide

Più tardi si manifesta demenza se non viene riconosciuta la malattia e non viene istituito il trattamento


Esami di laboratorio e strumentali
Pancitopenia con MCV molto aumentato
Anisopoichilocitosi
Nei casi gravi megaloblasti circolanti
Reticolociti diminuiti
Frequente leucopenia ed ipersegmentazione nucleare dei neutrofili
Conta delle piastrine diminuita o normale
Iperplasia eritroide megaloblastica all'esame del midollo
Segni di emolisi, bilirubina indiretta aumentata per eritropoiesi inefficace
Ipersideremia che si riduce fino alla sideropenia dopo teapia con vit.B12

LDH fortemente aumentato per distruzione dei precursori nel midollo
Dosaggio sierico della vit. B12 ridotto
Ridotta secrezione gastrica(acloridria) e dispepsia
Dosaggio della gastrina aumentato
Pepsinogno ematico ridotto

Presenza di autoanticorpi:
contro le cellule parietali gastriche
contro il fattore intrinseco
contro la tiroide

Il test di Shilling può differenziare un'anemia perniciosa da una malattia ileale cioe' da una sindrome da malassorbimento

L'endoscopia mostra una gastrite atrofica; non e' consigliato comunque un follow- up a meno che non si manifestino sintomi specifici per una neoplasia


Diagnosi differenziale
NB.Una macrocitosi con normali tassi di vit. B12 e folati specie in un paz. anziano dovrebbe suggerire una mielodisplasia


Complicanze
La gastrite atrofica è associata con un aumentato rischio di carcinoma gastrico (dall'1 al 7%)


Trattamento
Idrossicobalamina (Necytamen f 1000 mcg) per via intramuscolare 1000 mcg. al giorno per 1 mese, e quindi una volta al mese per tutta la vita
Tra il 5° e il 10° giorno di trattamento crisi reticolocitaria, (reticolocitosi del 50%) con picco massimo dopo 7 gg.
L'anemia di solito risponde in modo completo al trattamento in 1-2 mesi


Prognosi
nonostante il rischio di cr. gastrico la prognosi quoad vitam non e' grave