Vi e' una vasculite dei piccoli vasi seguita da attivazione dei fibroblasti con una eccessiva deposizione di collageno nel tessuto interstiziale: ne deriva indurimento della cute, sostituzione fibrosa della muscolatura liscia degli organi interni e perdita progressiva delle funzioni cutanee e viscerali
Esistono 2 forme:
1)Sclerodermia cutanea limitata (80%)
una forma più lieve in cui non vi e' interessamento cutaneo del tronco e dell’addome bensì solo del volto e delle estremità, basso rischio di coinvolgimento renale e prognosi migliore della sclerodermia generalizzata
E’ conosciuta come Sindrome C R E S T che sta per
C=Calcinosi, R=Raynaud, fenomeno di, E=Esofagopatia con dismotilita', S=Sclerodattilia, T=Teleangectasie
e che veniva in precedenza usato per descrivere questa sindrome.
E' di solito associata alla presenza di anticorpi anti-centromero (ACA) nel 70% dei casi (gli anticorpi anti-centromero sono anticorpi contro le proteine del nucleo nella regione del centromero)
2)Sclerodermia cutanea diffusa (20%)
sclerosi sistemica con edema generalizzato e caratterizzata da coinvolgimento degli organi viscerali (tubo digerente, polmone, cuore e reni) e rapida progressione in pochi anni verso il decesso per interessamento del rene o del cuore; vi e' presenza di anti-Scl70 (antitopoisomerasi I) nel 40% dei casi
E' piu' frequente nelle donne di eta' compresa tra 20 e 50 a.
Si manifesta con cute ispessita edematosa tesa atrofica di colorito cereo a livello delle dita, mani e faccia; la cute al disopra dello sterno e' adesa
Il fenomeno di Raynaud e' molto comune (90% dei pazienti), ma solitamente rappresenta il segno iniziale della sclerosi progressiva sistemica associata a CREST
La facies sclerodermica e' caratterizzata da:
1) amimia
2) naso a punta
3) labbra sottili e liscie, la cute che circonda la bocca appare tesa4
) formazione di rughe periorali a raggiera
5) restringimento della rima orale con ridotta motilita'
Quadro gastrointestinale
Frequente la disfagia per solidi e liquidi che di solito é la manifestazione iniziale ed é dovuta a disturbi della motilita' esofagea distale (la muscolatura liscia e' rimpiazzata da tessuto collagene) con perdita della peristalsi sostituita da deboli contrazioni non propulsive e rilassamento del LES
Ricorda altre cause di disfagia per solidi e liquidi: acalasia, pregresso ictus
Ricorda le cause di disfagia solo per solidi: lesioni esofagee (es. cr dell'esofago)
Spesso c'e' interessamento di tutto l'intestino con ipomobilità, eccessiva crescita batterica e sindrome da malassorbimento (dovuto quindi alla eccessiva crescita batterica e non alla fibrosi intestinale)
La sindrome di Siogren e' frequentemente associata
Vi é fibrosi polmonare interstiziale ed anche pleurica, ma non versamento pleurico
Ipertensione polmonare e insufficienza respiratoria sono la principale causa di morte
Progressivo interessamento cardiaco (30-70%dei pazienti) caratterizzato da pericarditi, fibrosi miocardica interstiziale progressiva con disturbi della conduzione e quindi aritmie, scompenso cardiaco destro in seguito all'ipertensione polmonare
Progressivo interessamento renale con ipertensione arteriosa maligna ed insufficienza renale: puo' attualmente essere prevenuto con la diagnosi precoce e l'uso di ACE- inibitori Possibile una poliatrite delle piccole articolazioni
Esami diagnostici
Capillaroscopia
Laboratorio
Anticorpi antinucleo frequentemente positivi (70-90%)Anticorpi antitopoisomerasi (o anti-Scl 70) nel 20-40%, fattore prognostico sfavorevole
Anticorpi anti-centromero (ACA) nel 70% dei paz. con la forma limitata
Radiologia
1)Esofago baritato
Lo studio della motilita' esofagea con pasto baritato puo' rilevare la malattia esofagea ed e' importante per la diagnosi di sclerodermia: la normale peristalsi e' sostituita da contrazioni deboli prive di effetto propulsivo: vi é ristagno del pasto baritato nell'esofago in posizione orizzontale con svuotamento rapido solo quando il paz. si pone in piedi
2)TAC ad alta risoluzione del torace per dimostrare fibrosi polmonare
Diagnosi differenziale
Connettivite mista
Fascite eosinofila
Amiloidosi
Malattia di Raynaud
Trattamento
Non e' disponibile una terapia causale per cui il trattamento è sintomatico
Per la prevenzione del fenomeno di Raynaud: protezione dal freddo, nifedipina e nitroglicerina, losartan o valsartan, o doxazosina
In caso di disturbi trofici ed ulcere delle estremita': analoghi delle prostaglandine come iloprost e.v. che causa vasodilatazione e inibizione piastrinica
Ipertensione e prevenzione dell'insufficienza renale: ACEinibitori che hanno un effetto protettivo sul rene e ritardano o prevengono l’uremia
Scompenso cardiaco: digitale e diuretici
Reflusso gastroesofageo ed esofagite: omeprazolo
La ciclofosfamide può migliorare la malattia polmonare interstiziale
Complicanze
Insufficienza renale
Insufficienza respiratoria
Dismotilità esofagea ed esofagite da reflusso
Megacolon
Ostruzione intestinale
Cardiomiopatia
Prognosi
La sopravvivenza media della sclerosi sistemica è di circa 11 anni
Esistono 2 forme:
1)Sclerodermia cutanea limitata (80%)
una forma più lieve in cui non vi e' interessamento cutaneo del tronco e dell’addome bensì solo del volto e delle estremità, basso rischio di coinvolgimento renale e prognosi migliore della sclerodermia generalizzata
E’ conosciuta come Sindrome C R E S T che sta per
C=Calcinosi, R=Raynaud, fenomeno di, E=Esofagopatia con dismotilita', S=Sclerodattilia, T=Teleangectasie
e che veniva in precedenza usato per descrivere questa sindrome.
E' di solito associata alla presenza di anticorpi anti-centromero (ACA) nel 70% dei casi (gli anticorpi anti-centromero sono anticorpi contro le proteine del nucleo nella regione del centromero)
2)Sclerodermia cutanea diffusa (20%)
sclerosi sistemica con edema generalizzato e caratterizzata da coinvolgimento degli organi viscerali (tubo digerente, polmone, cuore e reni) e rapida progressione in pochi anni verso il decesso per interessamento del rene o del cuore; vi e' presenza di anti-Scl70 (antitopoisomerasi I) nel 40% dei casi
E' piu' frequente nelle donne di eta' compresa tra 20 e 50 a.
Si manifesta con cute ispessita edematosa tesa atrofica di colorito cereo a livello delle dita, mani e faccia; la cute al disopra dello sterno e' adesa
Il fenomeno di Raynaud e' molto comune (90% dei pazienti), ma solitamente rappresenta il segno iniziale della sclerosi progressiva sistemica associata a CREST
La facies sclerodermica e' caratterizzata da:
1) amimia
2) naso a punta
3) labbra sottili e liscie, la cute che circonda la bocca appare tesa4
) formazione di rughe periorali a raggiera
5) restringimento della rima orale con ridotta motilita'
Quadro gastrointestinale
Frequente la disfagia per solidi e liquidi che di solito é la manifestazione iniziale ed é dovuta a disturbi della motilita' esofagea distale (la muscolatura liscia e' rimpiazzata da tessuto collagene) con perdita della peristalsi sostituita da deboli contrazioni non propulsive e rilassamento del LES
Ricorda altre cause di disfagia per solidi e liquidi: acalasia, pregresso ictus
Ricorda le cause di disfagia solo per solidi: lesioni esofagee (es. cr dell'esofago)
Spesso c'e' interessamento di tutto l'intestino con ipomobilità, eccessiva crescita batterica e sindrome da malassorbimento (dovuto quindi alla eccessiva crescita batterica e non alla fibrosi intestinale)
La sindrome di Siogren e' frequentemente associata
Vi é fibrosi polmonare interstiziale ed anche pleurica, ma non versamento pleurico
Ipertensione polmonare e insufficienza respiratoria sono la principale causa di morte
Progressivo interessamento cardiaco (30-70%dei pazienti) caratterizzato da pericarditi, fibrosi miocardica interstiziale progressiva con disturbi della conduzione e quindi aritmie, scompenso cardiaco destro in seguito all'ipertensione polmonare
Progressivo interessamento renale con ipertensione arteriosa maligna ed insufficienza renale: puo' attualmente essere prevenuto con la diagnosi precoce e l'uso di ACE- inibitori Possibile una poliatrite delle piccole articolazioni
Esami diagnostici
Capillaroscopia
Laboratorio
Anticorpi antinucleo frequentemente positivi (70-90%)Anticorpi antitopoisomerasi (o anti-Scl 70) nel 20-40%, fattore prognostico sfavorevole
Anticorpi anti-centromero (ACA) nel 70% dei paz. con la forma limitata
Radiologia
1)Esofago baritato
Lo studio della motilita' esofagea con pasto baritato puo' rilevare la malattia esofagea ed e' importante per la diagnosi di sclerodermia: la normale peristalsi e' sostituita da contrazioni deboli prive di effetto propulsivo: vi é ristagno del pasto baritato nell'esofago in posizione orizzontale con svuotamento rapido solo quando il paz. si pone in piedi
2)TAC ad alta risoluzione del torace per dimostrare fibrosi polmonare
Diagnosi differenziale
Connettivite mista
Fascite eosinofila
Amiloidosi
Malattia di Raynaud
Trattamento
Non e' disponibile una terapia causale per cui il trattamento è sintomatico
Per la prevenzione del fenomeno di Raynaud: protezione dal freddo, nifedipina e nitroglicerina, losartan o valsartan, o doxazosina
In caso di disturbi trofici ed ulcere delle estremita': analoghi delle prostaglandine come iloprost e.v. che causa vasodilatazione e inibizione piastrinica
Ipertensione e prevenzione dell'insufficienza renale: ACEinibitori che hanno un effetto protettivo sul rene e ritardano o prevengono l’uremia
Scompenso cardiaco: digitale e diuretici
Reflusso gastroesofageo ed esofagite: omeprazolo
La ciclofosfamide può migliorare la malattia polmonare interstiziale
Complicanze
Insufficienza renale
Insufficienza respiratoria
Dismotilità esofagea ed esofagite da reflusso
Megacolon
Ostruzione intestinale
Cardiomiopatia
Prognosi
La sopravvivenza media della sclerosi sistemica è di circa 11 anni
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