E' una malattia multisistemica, granulomatosa, ad eziologia sconosciuta con un quadro clinico proteiforme ed un decorso imprevedibile che colpisce qualsiasi età ma piu' frequentemente (dal 70 al 90% dei casi) giovani adulti (dai 20 ai 40 a.)
Il polmone è l'organo più frequentemente colpito (90% dei casi) senza che si instaurino mai processi cavitari (Solitamente si succedono 3 stadi secondo il seguente ordine: adenopatia ilare, invasione polmonare, fibrosi polmonare)
Quadro clinico
Circa il 20% dei pazienti e' asintomatico e viene scoperto accidentalmente dopo un Rx del torace
Circa il 30% dei paz. presenta anoressia, astenia, febbre, calo ponderale, sudorazione notturna
Circa il 50% dei paz. presenta tosse secca e dolore retrosternale simile a quello cardiaco
Circa il 75% dei paz. presenta linfoadenomegalia intratoracica, cervicale, epitrocleare, ascellare e inguinale; i linfonodi sono di dimensioni discrete, mobili, non si ulcerano
Vi puo' essere epatomegalia (epatite granulomatosa) e raramente splenomegalia (per cui può rendersi necessaria una biopsia)
A livello cutaneo (interessamento del 25%) vi puo' essere eritema nodoso, lupus pernio (noduli blu-porpora sul volto ed in particolare sul naso, dita, ginocchi)
Vi puo' essere uveite che regredisce spontaneamente o progredisce verso la cecita'
Vi puo' essere coinvolgimento miocardico (5% dei casi) con possibile evoluzione verso una miocardiopatia restittiva con disturbi del ritmo e della contrattilita', pericardite, insufficienza cardiaca
Vi puo' essere ingrandimento delle parotidi
Es. di laboratorio e strumentali
Rx torace: evidenzia adenopatia ilare e/o infiltrati polmonari bilaterali
ECG: puo'evidenziare coinvolgimento cardiaco
Esame oftalmologico: può evidenziare uveite anteriore, congiuntivite, cheratocongiuntivite
Leucopenia
VES elevata
Aumento dell'ACE (enzima convertente l'angiotensina) sierico presente nel 40-80% dei pazienti durante la fase attiva; é utile per valutare l'attività della malattia e la risposta al trattamento ma non ha valore diagnostico (bassa sensibilità e specificità) perché può essere aumenato anche in paz. con linfoma, tubercolosi, asbestosi, silicosi
Ipergammaglobulinemia in oltre la meta' dei pazienti!
Prove di funzionalita' epatica alterate!
Ipercalcemia
Prove di funzionalita' respiratoria: evidenziano frequentemente deficit di tipo restrittivo
E' frequente anemia, leucopenia e trombocitopenia
Broncoscopia con lavaggio broncoalveolare con citologia che dimostrano alveolite linfocitaria ed aumentato quoziente CD4 (cellule T helper)/CD8 (cellule T inibitrici) (Normalmente il rapporto é di 2:1, mentre nella sarcoidosi attiva é di 5: 1)
All’istologia caratteristiche simili alla tubercolosi
Diagnosi
E' una diagnosi di esclusione.
La biopsia polmonare insieme con il quadro clinico e l' Rx fanno fare la diagnosi.
Il quadro istologico tipico é un granuloma non caseoso
Diagnosi differenziale
La sarcoidosi può simulare diverse malattie:
tubercolosi
linfoma
fibrosi polmonare idiopatica
pneumoconiosi
HIV
Complicanze
Insufficienza respiratoria
Cuore polmonare
Blocco cardiaco
Terapia
Osservazione nei paz. asintomatici
Cortisonici orali (prednisone 1 mg/Kg/die) per alcune settimane e quindi a dosi scalari per 2-3 mesi, in caso di:
1)malattia polmonare sintomatica progressiva
2)interessamento cardiaco
3)irite che non risponde alla terapia locale
4)artrite
5)meningite
6)lesioni cutanee estese
Altri farmaci immunosoppressivi e citotossici usati nei paz. che non rispondono ai cortisonici:
metotrexate
azatioprina
ciclofosfamide
clorambucil
ciclosporina
Prognosi
La sarcoidosi é di solito una malattia autolimitantesi
Ricorda che fino a 2/3 dei paz. con sarcoidosi presenta nel corso di diversi anni (di solito 2 anni) risoluzione della malattia o miglioramento dei sintomi e del quadro radiologico
Solo una minoranza di pazienti sviluppa una malattia con decorso cronico e con con ridotta funzionalità polmonare
La mortalita' e' bassa (5% circa) quasi sempre dovuta ad insufficienza respiratoria
In gravidanza la malattia migliora
Nell'infanzia la malattia e' diffusa con prognosi peggiore
Le cause di morte possono essere attribuite:
1) alla malattia polmonare ed insufficienza respiratoria
2) a blocco cardiaco
3) a danno renale da ipercalciuria
Il polmone è l'organo più frequentemente colpito (90% dei casi) senza che si instaurino mai processi cavitari (Solitamente si succedono 3 stadi secondo il seguente ordine: adenopatia ilare, invasione polmonare, fibrosi polmonare)
Quadro clinico
Circa il 20% dei pazienti e' asintomatico e viene scoperto accidentalmente dopo un Rx del torace
Circa il 30% dei paz. presenta anoressia, astenia, febbre, calo ponderale, sudorazione notturna
Circa il 50% dei paz. presenta tosse secca e dolore retrosternale simile a quello cardiaco
Circa il 75% dei paz. presenta linfoadenomegalia intratoracica, cervicale, epitrocleare, ascellare e inguinale; i linfonodi sono di dimensioni discrete, mobili, non si ulcerano
Vi puo' essere epatomegalia (epatite granulomatosa) e raramente splenomegalia (per cui può rendersi necessaria una biopsia)
A livello cutaneo (interessamento del 25%) vi puo' essere eritema nodoso, lupus pernio (noduli blu-porpora sul volto ed in particolare sul naso, dita, ginocchi)
Vi puo' essere uveite che regredisce spontaneamente o progredisce verso la cecita'
Vi puo' essere coinvolgimento miocardico (5% dei casi) con possibile evoluzione verso una miocardiopatia restittiva con disturbi del ritmo e della contrattilita', pericardite, insufficienza cardiaca
Vi puo' essere ingrandimento delle parotidi
Es. di laboratorio e strumentali
Rx torace: evidenzia adenopatia ilare e/o infiltrati polmonari bilaterali
ECG: puo'evidenziare coinvolgimento cardiaco
Esame oftalmologico: può evidenziare uveite anteriore, congiuntivite, cheratocongiuntivite
Leucopenia
VES elevata
Aumento dell'ACE (enzima convertente l'angiotensina) sierico presente nel 40-80% dei pazienti durante la fase attiva; é utile per valutare l'attività della malattia e la risposta al trattamento ma non ha valore diagnostico (bassa sensibilità e specificità) perché può essere aumenato anche in paz. con linfoma, tubercolosi, asbestosi, silicosi
Ipergammaglobulinemia in oltre la meta' dei pazienti!
Prove di funzionalita' epatica alterate!
Ipercalcemia
Prove di funzionalita' respiratoria: evidenziano frequentemente deficit di tipo restrittivo
E' frequente anemia, leucopenia e trombocitopenia
Broncoscopia con lavaggio broncoalveolare con citologia che dimostrano alveolite linfocitaria ed aumentato quoziente CD4 (cellule T helper)/CD8 (cellule T inibitrici) (Normalmente il rapporto é di 2:1, mentre nella sarcoidosi attiva é di 5: 1)
All’istologia caratteristiche simili alla tubercolosi
Diagnosi
E' una diagnosi di esclusione.
La biopsia polmonare insieme con il quadro clinico e l' Rx fanno fare la diagnosi.
Il quadro istologico tipico é un granuloma non caseoso
Diagnosi differenziale
La sarcoidosi può simulare diverse malattie:
tubercolosi
linfoma
fibrosi polmonare idiopatica
pneumoconiosi
HIV
Complicanze
Insufficienza respiratoria
Cuore polmonare
Blocco cardiaco
Terapia
Osservazione nei paz. asintomatici
Cortisonici orali (prednisone 1 mg/Kg/die) per alcune settimane e quindi a dosi scalari per 2-3 mesi, in caso di:
1)malattia polmonare sintomatica progressiva
2)interessamento cardiaco
3)irite che non risponde alla terapia locale
4)artrite
5)meningite
6)lesioni cutanee estese
Altri farmaci immunosoppressivi e citotossici usati nei paz. che non rispondono ai cortisonici:
metotrexate
azatioprina
ciclofosfamide
clorambucil
ciclosporina
Prognosi
La sarcoidosi é di solito una malattia autolimitantesi
Ricorda che fino a 2/3 dei paz. con sarcoidosi presenta nel corso di diversi anni (di solito 2 anni) risoluzione della malattia o miglioramento dei sintomi e del quadro radiologico
Solo una minoranza di pazienti sviluppa una malattia con decorso cronico e con con ridotta funzionalità polmonare
La mortalita' e' bassa (5% circa) quasi sempre dovuta ad insufficienza respiratoria
In gravidanza la malattia migliora
Nell'infanzia la malattia e' diffusa con prognosi peggiore
Le cause di morte possono essere attribuite:
1) alla malattia polmonare ed insufficienza respiratoria
2) a blocco cardiaco
3) a danno renale da ipercalciuria