RICERCA TRA GLI OLTRE 10MILA ARGOMENTI

11 gennaio 2008

SARCOIDOSI

E' una malattia multisistemica, granulomatosa, ad eziologia sconosciuta con un quadro clinico proteiforme ed un decorso imprevedibile che colpisce qualsiasi età ma piu' frequentemente (dal 70 al 90% dei casi) giovani adulti (dai 20 ai 40 a.)
Il polmone è l'organo più frequentemente colpito (90% dei casi) senza che si instaurino mai processi cavitari (Solitamente si succedono 3 stadi secondo il seguente ordine: adenopatia ilare, invasione polmonare, fibrosi polmonare)


Quadro clinico
Circa il 20% dei pazienti e' asintomatico e viene scoperto accidentalmente dopo un Rx del torace
Circa il 30% dei paz. presenta anoressia, astenia, febbre, calo ponderale, sudorazione notturna
Circa il 50% dei paz. presenta tosse secca e dolore retrosternale simile a quello cardiaco
Circa il 75% dei paz. presenta linfoadenomegalia intratoracica, cervicale, epitrocleare, ascellare e inguinale; i linfonodi sono di dimensioni discrete, mobili, non si ulcerano
Vi puo' essere epatomegalia (epatite granulomatosa) e raramente splenomegalia (per cui può rendersi necessaria una biopsia)

A livello cutaneo (interessamento del 25%) vi puo' essere eritema nodoso, lupus pernio (noduli blu-porpora sul volto ed in particolare sul naso, dita, ginocchi)

Vi puo' essere uveite che regredisce spontaneamente o progredisce verso la cecita'

Vi puo' essere coinvolgimento miocardico (5% dei casi) con possibile evoluzione verso una miocardiopatia restittiva con disturbi del ritmo e della contrattilita', pericardite, insufficienza cardiaca
Vi puo' essere ingrandimento delle parotidi


Es. di laboratorio e strumentali
Rx torace: evidenzia adenopatia ilare e/o infiltrati polmonari bilaterali
ECG: puo'evidenziare coinvolgimento cardiaco
Esame oftalmologico: può evidenziare uveite anteriore, congiuntivite, cheratocongiuntivite
Leucopenia
VES elevata
Aumento dell'ACE (enzima convertente l'angiotensina) sierico presente nel 40-80% dei pazienti durante la fase attiva; é utile per valutare l'attività della malattia e la risposta al trattamento ma non ha valore diagnostico (bassa sensibilità e specificità) perché può essere aumenato anche in paz. con linfoma, tubercolosi, asbestosi, silicosi
Ipergammaglobulinemia in oltre la meta' dei pazienti!
Prove di funzionalita' epatica alterate!
Ipercalcemia
Prove di funzionalita' respiratoria: evidenziano frequentemente deficit di tipo restrittivo
E' frequente anemia, leucopenia e trombocitopenia
Broncoscopia con lavaggio broncoalveolare con citologia che dimostrano alveolite linfocitaria ed aumentato quoziente CD4 (cellule T helper)/CD8 (cellule T inibitrici) (Normalmente il rapporto é di 2:1, mentre nella sarcoidosi attiva é di 5: 1)
All’istologia caratteristiche simili alla tubercolosi


Diagnosi
E' una diagnosi di esclusione.
La biopsia polmonare insieme con il quadro clinico e l' Rx fanno fare la diagnosi.
Il quadro istologico tipico é un granuloma non caseoso


Diagnosi differenziale
La sarcoidosi può simulare diverse malattie:
tubercolosi
linfoma
fibrosi polmonare idiopatica
pneumoconiosi
HIV


Complicanze
Insufficienza respiratoria
Cuore polmonare
Blocco cardiaco


Terapia
Osservazione nei paz. asintomatici
Cortisonici orali (prednisone 1 mg/Kg/die) per alcune settimane e quindi a dosi scalari per 2-3 mesi, in caso di:
1)malattia polmonare sintomatica progressiva
2)interessamento cardiaco
3)irite che non risponde alla terapia locale
4)artrite
5)meningite
6)lesioni cutanee estese

Altri farmaci immunosoppressivi e citotossici usati nei paz. che non rispondono ai cortisonici:
metotrexate
azatioprina
ciclofosfamide
clorambucil
ciclosporina


Prognosi
La sarcoidosi é di solito una malattia autolimitantesi
Ricorda che fino a 2/3 dei paz. con sarcoidosi presenta nel corso di diversi anni (di solito 2 anni) risoluzione della malattia o miglioramento dei sintomi e del quadro radiologico
Solo una minoranza di pazienti sviluppa una malattia con decorso cronico e con con ridotta funzionalità polmonare
La mortalita' e' bassa (5% circa) quasi sempre dovuta ad insufficienza respiratoria
In gravidanza la malattia migliora
Nell'infanzia la malattia e' diffusa con prognosi peggiore

Le cause di morte possono essere attribuite:
1) alla malattia polmonare ed insufficienza respiratoria
2) a blocco cardiaco
3) a danno renale da ipercalciuria