EMOFILIA A
E' un disordine della coagulazione ereditario, trasmesso come carattere recessivo legato al sesso con deficit del fattore VIII:C
Una femmina é portatrice asintomatica e trasmette la malattia al 50% dei suoi figli maschi
E' quindi congenito e familiare
L'incidenza e' di 1:10000
Una concentrazione di fattore VIII:C < 1% e' causa di malattia grave
EMOFILIA B (malattia di Christmas)
Vi é deficit di fattore IX ed é molto più rara della A, ma il quadro clinico é uguale a quello dell'emofilia A.
Quadro clinico
I casi lievi (con concentrazione di fattore VIII:C tra 25 e 50%) sono asintomatici a meno che non subentrino fattori scatenanti quali traumi o interventi chirurgici maggiori
Ricorda che, perché si abbia un allungamento sensibile del PTT nell'emofilia A, il tasso di fattore VIII deve essere <25%
Vi é lunga storia di sanguinamento in un maschio
Lento prolungato sanguinamento in seguito a traumi lievi o a piccoli interventi chirurgici
Gli emartri
Molto comuni nell'emofilia, gli emartri spontanei, che rappresentano il maggior evento emorragico della malattia. Si verificano soprattutto all'inizio della malattia in età infantile fino alla prima decade, poi meno frequentemente; si manifestano con tumefazione dolorosa e calda dell'articolazione (soprattutto ginocchi), con atteggiamento in flessione per spasmo muscolare. Possono esitare in danno cronico con deformazioni gravi.
Come si manifesta l'emorragia emofilica?
Con emorragie articolari dolorose
Con emorragie muscolari dolorose per es. dell'ileopsoas (ematoma dello psoas)
Con emorragie della bocca e dell'apparato digerente
Con ematomi ed emorragie da traumi ed interventi chirurgici
Con emorragie del SNC
Esami di laboratorio
PTT prolungato che viene corretto se il sangue del paziente viene mescolato con plasma normale
Ricorda che il mglior test di screening per la diagnosi di emofilia é il PTT (tempo di tromboplatina parziale)
PT normale
Piastrine normali per numero e funzione
Diagnosi differenziale
Malattia di Von Willebrand (vedi)
Coagulazione intravascolare disseminata (vedi)
Somministrazione di eparina
Deficit di vit. K (il fattore IX è vit K dipendente)
Altri deficit di fattori della coagulazione
Disturbi della funzione piastrinica
Trattamento dell'emofilia
EMOFILIA A
Se c'e' sanguinamento o prima di un intervento chirurgico:
concentrato di fattore VIII ricombinante cioé ottenuto con la tecnica del DNA ricombinante (Kogenate Bayer fl 250-500-1000 U. o Recombinate o Helixate).
E’ esente dal rischio di infezioni virali.
Possono essere necessari da 1 dose una tantum a due dosi al di per due settimane.
Va infuso in 10-15 min.
Lo scopo è di elevare il fattore VIII all’80-100% nelle emorragie gravi.
Se durante il trattamento non vi è evidenza di efficacia devi effettuare il dosaggio quantitativo degli anticorpi neutralizzanti il fattore VIII
Desmopressina (vedi) prima degli interventi chirurgici
EMOFILIA B (malattia di Christmas)Il trattamento si avvale di:
concentrato del fattore IX ricombinante (BeneFIX)
Controindicazioni nell’emofilia
Controindicato l'uso dell'aspirina, da evitare l’uso di FANS
Prognosi dell’emofilia
Normale aspettativa di vita nei paz. HIV negativi con malattia lieve
E' un disordine della coagulazione ereditario, trasmesso come carattere recessivo legato al sesso con deficit del fattore VIII:C
Una femmina é portatrice asintomatica e trasmette la malattia al 50% dei suoi figli maschi
E' quindi congenito e familiare
L'incidenza e' di 1:10000
Una concentrazione di fattore VIII:C < 1% e' causa di malattia grave
EMOFILIA B (malattia di Christmas)
Vi é deficit di fattore IX ed é molto più rara della A, ma il quadro clinico é uguale a quello dell'emofilia A.
Quadro clinico
I casi lievi (con concentrazione di fattore VIII:C tra 25 e 50%) sono asintomatici a meno che non subentrino fattori scatenanti quali traumi o interventi chirurgici maggiori
Ricorda che, perché si abbia un allungamento sensibile del PTT nell'emofilia A, il tasso di fattore VIII deve essere <25%
Vi é lunga storia di sanguinamento in un maschio
Lento prolungato sanguinamento in seguito a traumi lievi o a piccoli interventi chirurgici
Gli emartri
Molto comuni nell'emofilia, gli emartri spontanei, che rappresentano il maggior evento emorragico della malattia. Si verificano soprattutto all'inizio della malattia in età infantile fino alla prima decade, poi meno frequentemente; si manifestano con tumefazione dolorosa e calda dell'articolazione (soprattutto ginocchi), con atteggiamento in flessione per spasmo muscolare. Possono esitare in danno cronico con deformazioni gravi.
Come si manifesta l'emorragia emofilica?
Con emorragie articolari dolorose
Con emorragie muscolari dolorose per es. dell'ileopsoas (ematoma dello psoas)
Con emorragie della bocca e dell'apparato digerente
Con ematomi ed emorragie da traumi ed interventi chirurgici
Con emorragie del SNC
Esami di laboratorio
PTT prolungato che viene corretto se il sangue del paziente viene mescolato con plasma normale
Ricorda che il mglior test di screening per la diagnosi di emofilia é il PTT (tempo di tromboplatina parziale)
PT normale
Piastrine normali per numero e funzione
Diagnosi differenziale
Malattia di Von Willebrand (vedi)
Coagulazione intravascolare disseminata (vedi)
Somministrazione di eparina
Deficit di vit. K (il fattore IX è vit K dipendente)
Altri deficit di fattori della coagulazione
Disturbi della funzione piastrinica
Trattamento dell'emofilia
EMOFILIA A
Se c'e' sanguinamento o prima di un intervento chirurgico:
concentrato di fattore VIII ricombinante cioé ottenuto con la tecnica del DNA ricombinante (Kogenate Bayer fl 250-500-1000 U. o Recombinate o Helixate).
E’ esente dal rischio di infezioni virali.
Possono essere necessari da 1 dose una tantum a due dosi al di per due settimane.
Va infuso in 10-15 min.
Lo scopo è di elevare il fattore VIII all’80-100% nelle emorragie gravi.
Se durante il trattamento non vi è evidenza di efficacia devi effettuare il dosaggio quantitativo degli anticorpi neutralizzanti il fattore VIII
Desmopressina (vedi) prima degli interventi chirurgici
EMOFILIA B (malattia di Christmas)Il trattamento si avvale di:
concentrato del fattore IX ricombinante (BeneFIX)
Controindicazioni nell’emofilia
Controindicato l'uso dell'aspirina, da evitare l’uso di FANS
Prognosi dell’emofilia
Normale aspettativa di vita nei paz. HIV negativi con malattia lieve
