Cause
1.DEFICIT di VIT. B12 per
a)Dieta inadeguata (una dieta vegetariana che escluda uova, latte e carne per un certo numero di anni può portare ad un deficit di cobalamina)
b)Abuso di alcool
c)Malassorbimento per deficit di fattore intrinseco da:
anemia perniciosa
pregressa gastrectomia
assenza congenita
gastrite atrofica
sindrome di Zollinger Ellison
d)Malattie dell'ileo terminale per:
resezione ileale
morbo di Crohn
colite ulcerosa
sprue tropicale
e)Insufficienza pancreatica
2.DEFICIT DI FOLATI per:
a)Deficit dietetico
b)Malassorbimento per:
enteropatia da glutine, sprue
c)Aumentato turnover per:
gravidanza, anemia emolitica, mielofibrosi
Diagnosi e diagnosi differenziale
NB. La presenza di neutrofili polinucleati ipersegmentati nello striscio periferico depone fortemente per una anemia megaloblastica
ATTENZIONE!
Falsi normali livelli di vit. B12 possono riscontrarsi in:
2)paz. epatopatici
3)paz. con leucemia granulocitica cronica
In caso di risultati dubbi dei livelli di vit. B12 e folati è indicato il dosaggio di omocisteina ed ac. metilmalonico: se entrambi elevati potrebbe trattarsi di deficit di vit. B12 se elevata solo l’omocisteina invece potrebbe trattarsi di deficit di folati
Cause di macrocitosi senza megaloblastosi
Gravidanza
Età neonatale
Eccessivo consumo di alcool
Malattie epatiche
Reticolocitosi
Ipotiroidismo
Anemia aplastica
Anemia sideroblastica
Farmaci citotossici (azatioprina)
Agglutinine fredde
N.B. In tutte le suddette condizioni vi è normale livello di vit. B12 e folati
IMPORTANTE
Una macrocitosi può essere assente in un paz. con deficit di vit. B12
1)se vi è un concomitante deficit di ferro
2)se vi è una malattia cronica
3)perche' mascherata da un trait talassemico.
Trattamento delle anemie megaloblastiche
Rimuovi le cause se possibili
In caso di defict di vit B12: vit. B12 (Dobetin f. 1000 gamma)
In caso di deficit di ac. folico: acido folinico (Prefolic f 50 mg.) 1 fiala i.m./die.
Ricorda che l'ac. folico deve essere somministrato con cautela nei pazienti con anemia in cui non é stata fatta una diagnosi precisa perché in caso di anemia perniciosa pur migliorando i disturbi ematologici non previene le complicanze neurologiche
Cause di macrocitosi non responsive alla terapia con vit B12 e folati
Neoplasie in trattamento con agenti chemioterapici
Sindromi mielodisplasiche
Malattie epatiche
Ipotiroidismo
Reticolocitosi
Errori congeniti del metabolismo
1.DEFICIT di VIT. B12 per
a)Dieta inadeguata (una dieta vegetariana che escluda uova, latte e carne per un certo numero di anni può portare ad un deficit di cobalamina)
b)Abuso di alcool
c)Malassorbimento per deficit di fattore intrinseco da:
anemia perniciosa
pregressa gastrectomia
assenza congenita
gastrite atrofica
sindrome di Zollinger Ellison
d)Malattie dell'ileo terminale per:
resezione ileale
morbo di Crohn
colite ulcerosa
sprue tropicale
e)Insufficienza pancreatica
2.DEFICIT DI FOLATI per:
a)Deficit dietetico
b)Malassorbimento per:
enteropatia da glutine, sprue
c)Aumentato turnover per:
gravidanza, anemia emolitica, mielofibrosi
Diagnosi e diagnosi differenziale
NB. La presenza di neutrofili polinucleati ipersegmentati nello striscio periferico depone fortemente per una anemia megaloblastica
ATTENZIONE!
Falsi normali livelli di vit. B12 possono riscontrarsi in:
2)paz. epatopatici
3)paz. con leucemia granulocitica cronica
In caso di risultati dubbi dei livelli di vit. B12 e folati è indicato il dosaggio di omocisteina ed ac. metilmalonico: se entrambi elevati potrebbe trattarsi di deficit di vit. B12 se elevata solo l’omocisteina invece potrebbe trattarsi di deficit di folati
Cause di macrocitosi senza megaloblastosi
Gravidanza
Età neonatale
Eccessivo consumo di alcool
Malattie epatiche
Reticolocitosi
Ipotiroidismo
Anemia aplastica
Anemia sideroblastica
Farmaci citotossici (azatioprina)
Agglutinine fredde
N.B. In tutte le suddette condizioni vi è normale livello di vit. B12 e folati
IMPORTANTE
Una macrocitosi può essere assente in un paz. con deficit di vit. B12
1)se vi è un concomitante deficit di ferro
2)se vi è una malattia cronica
3)perche' mascherata da un trait talassemico.
Trattamento delle anemie megaloblastiche
Rimuovi le cause se possibili
In caso di defict di vit B12: vit. B12 (Dobetin f. 1000 gamma)
In caso di deficit di ac. folico: acido folinico (Prefolic f 50 mg.) 1 fiala i.m./die.
Ricorda che l'ac. folico deve essere somministrato con cautela nei pazienti con anemia in cui non é stata fatta una diagnosi precisa perché in caso di anemia perniciosa pur migliorando i disturbi ematologici non previene le complicanze neurologiche
Cause di macrocitosi non responsive alla terapia con vit B12 e folati
Neoplasie in trattamento con agenti chemioterapici
Sindromi mielodisplasiche
Malattie epatiche
Ipotiroidismo
Reticolocitosi
Errori congeniti del metabolismo
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