MARFAN, SINDROME DI

E' una malattia del connettivo (disturbo della sintesi del collageno) di tipo autosomico dominante
Si può anche definire un'osteocondrodisplasia genotipica


Quadro clinico
Habitus longilineo (paz. alti e magri)
Aracnodattilia (dita lunghe a ragno)
Lunghezza delle braccia superiore al normale
Fragilità della cute
Depressione sternale (pectus excavatum)
Cifosi toracica ridotta
Scoliosi
Lassità delle articolazioni
Palato molle ad ogiva
Palpebre abbassate
Miopia
Ectopia (dislocazione in alto) del cristallino come risultato di ipotonia del ligamento sospensore, miopia


Laboratorio
Idrossiprolina urinaria aumentata


Complicanze cardiovascolari
Insufficienza aortica
Aneurisma dell’aorta toracica ascendente
Il coinvolgimento dell'aorta si verifica nell' 80% dei casi
Dissezione aortica
Pneumotorace spontaneo


Prognosi
Aspettativa di vita dimezzata a causa delle suddette complicanze cardiovascolari


Follow-up e trattamento
Visite periodiche con ecocardiogramma per valutare il diametro aortico
Betabloccanti per ritardare la dilatazione aortica
Ev. le sosituzione protesica della radice aortica
Restrizione di sports pesanti