AMILOIDOSI

Comprende un gruppo eterogeneo di malattie caratterizzate da deposizione in uno o piu' organi (solitamente fegato e rene) di una sostanza proteica fibrosa conosciuta come amiloide


Le malattie che piu' frequentemente causano amiloidosi sono:

1)gammapatie monoclonali (amiloidosi primaria)

2)infezioni suppurative o granulomatose croniche (osteomielite, morbo di Crohn)

3)artrite reumatide, spondilite anchilosante

4)sindrome nefrosica


I pazienti con amiloidosi spesso presentano:

un'inspiegabile cardiomiopatia, di solito restrittiva e scompenso cardiaco congestizio o difetti di conduzione, aritmie ed episodi sincopali

lesioni cutanee

macroglossia

epatomegalia

sindrome nefrosica (per deposizione renale)

neuropatia periferica con parestesie


Diagnosi
Proteinuria nell’80% dei casi
Insufficienza renale nel 50% dei casi
Ricorda che epatosplenomegalia associata ad una sindrome nefrosica è suggestiva di amiloidosi
Biopsia gengivale o rettale dimostra la presenza di amiloide nei tessuti!


Diagnosi differenziale
Infezioni croniche
Altre cause di sindrome nefrosica
Endocardite batterica subacuta
Macroglobulinemia di Waldenstroem
Neoplasia metastatica


Trattamento
Melfalan (Alkeran cp 5 mg) e prednisone nell'amiloidosi primaria.
Efficace anche la talidomide
Nell’amiloidosi secondaria terapia della malattia che ne è causa come per es.antitubercolari nella TBC, metotrexate nell’artrite reumatoide, colchicina nella febbre familiare mediterranea


Prognosi
Severa

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