Comprende un gruppo eterogeneo di malattie caratterizzate da deposizione in uno o piu' organi (solitamente fegato e rene) di una sostanza proteica fibrosa conosciuta come amiloide
Le malattie che piu' frequentemente causano amiloidosi sono:
1)gammapatie monoclonali (amiloidosi primaria)
2)infezioni suppurative o granulomatose croniche (osteomielite, morbo di Crohn)
3)artrite reumatide, spondilite anchilosante
4)sindrome nefrosica
I pazienti con amiloidosi spesso presentano:
un'inspiegabile cardiomiopatia, di solito restrittiva e scompenso cardiaco congestizio o difetti di conduzione, aritmie ed episodi sincopali
lesioni cutanee
macroglossia
epatomegalia
sindrome nefrosica (per deposizione renale)
neuropatia periferica con parestesie
Diagnosi
Proteinuria nell’80% dei casi
Insufficienza renale nel 50% dei casi
Ricorda che epatosplenomegalia associata ad una sindrome nefrosica è suggestiva di amiloidosi
Biopsia gengivale o rettale dimostra la presenza di amiloide nei tessuti!
Diagnosi differenziale
Infezioni croniche
Altre cause di sindrome nefrosica
Endocardite batterica subacuta
Macroglobulinemia di Waldenstroem
Neoplasia metastatica
Trattamento
Melfalan (Alkeran cp 5 mg) e prednisone nell'amiloidosi primaria.
Efficace anche la talidomide
Nell’amiloidosi secondaria terapia della malattia che ne è causa come per es.antitubercolari nella TBC, metotrexate nell’artrite reumatoide, colchicina nella febbre familiare mediterranea
Prognosi
Severa
Le malattie che piu' frequentemente causano amiloidosi sono:
1)gammapatie monoclonali (amiloidosi primaria)
2)infezioni suppurative o granulomatose croniche (osteomielite, morbo di Crohn)
3)artrite reumatide, spondilite anchilosante
4)sindrome nefrosica
I pazienti con amiloidosi spesso presentano:
un'inspiegabile cardiomiopatia, di solito restrittiva e scompenso cardiaco congestizio o difetti di conduzione, aritmie ed episodi sincopali
lesioni cutanee
macroglossia
epatomegalia
sindrome nefrosica (per deposizione renale)
neuropatia periferica con parestesie
Diagnosi
Proteinuria nell’80% dei casi
Insufficienza renale nel 50% dei casi
Ricorda che epatosplenomegalia associata ad una sindrome nefrosica è suggestiva di amiloidosi
Biopsia gengivale o rettale dimostra la presenza di amiloide nei tessuti!
Diagnosi differenziale
Infezioni croniche
Altre cause di sindrome nefrosica
Endocardite batterica subacuta
Macroglobulinemia di Waldenstroem
Neoplasia metastatica
Trattamento
Melfalan (Alkeran cp 5 mg) e prednisone nell'amiloidosi primaria.
Efficace anche la talidomide
Nell’amiloidosi secondaria terapia della malattia che ne è causa come per es.antitubercolari nella TBC, metotrexate nell’artrite reumatoide, colchicina nella febbre familiare mediterranea
Prognosi
Severa
