E’ una degenerazione progressiva ed irreversibile del 1° e 2° motoneurone (ricorda che è l'unica patologia che che coinvolge il motoneurone superiore ed inferiore insieme)
I segni comuni dei neuroni inferiori includono:
debolezza flaccida, atrofia, fascicolazioni e iporeflexia.
I segni di neuroni motori superiori includono:
spasticità, iperreflessia, e risposte in estensione plantare.
Più comune nel maschio, l'età media è di circa 55 anni
La malattia progredisce in modo costante, piuttosto che con esacerbazioni e remissioni
Eziologia: sconosciuta
Quadro clinico
Sintomi e segni
Inspiegata perdita di peso
Ipostenia atrofica delle mani e degli avambracci
Crampi e fascicolazioni dei mm. delle braccia e del cingolo scapolare
Iperreflessia generalizzata e lieve spasticità degli arti inferiori (dipendenti dal bilanciamento del danno dei motoneuroni superiori ed inferiori) e difficoltà a camminare (andamento barcollante)
Difficoltà a deglutire
Disartria
Disfonia
Inabilità a controllare l'affettività ovvero turbe dell'affettivitá (riso e pianto inappropriati, sbadigli frequenti)
Assenza di modificazioni della sensibilità ed attività intellettiva integra:
sono risparmiate le funzioni cognitive, oculomotorie, sensoriali ed autonome
Altri due segni unici della SLA è la cachessia sproporzionata rispetto all'atrofia ed agli introiti e all'integrità della pelle (pelle intatta) nei pazienti costretti a letto.
Segno di Babinski (presente nel 50% dei pazienti)
Nel 20% dei pazienti, disartria, disfagia, sbavamento, labilità emotiva e altri segni bulbari possono prevalere nella presentazione iniziale.
Workup
Laboratorio
TSH, immunofissazione del siero, vitamina B12, ANA, Lyme titers, VDRL, HIV, PTH immunoreattivo, creatinkinasi e anticorpi antiganglioside (GM1 e GalNac GD1)
Imaging: risonanza magnetica del cervello e del midollo spinale
Puntura lombare: per bande oligoclonali, reazione a catena polimerasi Lyme, HIV, VDRL/fluorescein treponema-Ab
Test neurofisiologici: velocità EMG/conduzione nervosa, tronco encefalico, audio, visivo e somatosensoriale
L'EMG è diagnostica perché rivela attività spontanea anormale nei muscoli a riposo e segni di atrofia da denervazione diffusa
Biopsia muscolare e nervosa
Elevati livelli di glutammato nel liquido cefalorachidiano
Diagnosi differenziale
Spondilosi cervicale
Discrasie della plasmacellula
Intossicazione da piombo
Trattamento
è sintomatico
Tratta le complicanze da immobilità come:
polmoniti
sepsi ed
insufficienza respiratoria
Il diazepam può migliorare la spasticità
Il riluzolo
Il riluzolo (Rilutex cp 50 mg) aumenta il tempo che precede la ventilazione meccanica, alla dose di 1 cp/12 h
Esso è generalmente riservato alle fasi iniziali della malattia:
inferiore a 5 anni dall'insorgenza dei sintomi
con capacità vitale forzata superiore a 60%
prima della tracheostomia
Effetti collaterali: anche se il farmaco è ben tollerato, potenziali effetti collaterali includono epatotossicità (alterazione degli enzimi epatici), granulocitopenia, nausea, vomito, e tosse.
La terapia di supporto si rivolge alla spasticità, ai crampi muscolari, allo sbavamento, alla depressione e alle difficoltà di comunicazione.
