È una rara malattia autosomica recessiva la cui patogenesi non è completamente conosciuta
Essa colpisce quasi esclusivamente soggetti con ascendenti del bacino del Mar Mediterraneo, soprattutto ebrei sefarditi, armeni, turchi ed arabi, ma anche greci, italiani, francesi e spagnoli
Eziologia
I pazienti presentano un deficit di una proteasi nei liquidi delle sierose che normalmente inattiva l'interleukina 8 ed il fattore chemiottattico 5a del complemento.
Quadro clinico
I sintomi sono già presenti nella maggior parte dei pazienti con meno di 20 anni.
Il quadro clinico è caratterizzato da attacchi episodici di peritonite acuta che può essere associata a sierositi che coinvolgono le articolazioni e la pleura.
Gli attacchi di peritonite sono contrassegnati dall'insorgenza improvvisa di febbre, dolore addominale grave e dolorabilità con difesa e segno del rimbalzo
Esami di laboratorio
Gli esami di laboratorio mostrano solo segni aspecifici di infiammazione, quali aumento della VES e della Proteina C-reattiva ed aumento moderato dei globuli bianchi.
Diagnosi
Diagnosi differenziale
appendicite
pancreatite
colecistite
alcune forme di porfiria e
occlusione intestinale.
La caratteristica fondamentale di tale malattia è è che anche se non trattata gli attacchi si risolvono entro 24-48 ore
Poichè i sintomi sono simili a quelli di una peritonite di competenza chirurgica, i pazienti potrebbero subire inutili laparotomie esplorative!
Trattamento
La colchicina 0,6 mg. per due o tre volte al di ha dimostrato di ridurre la frequenza e la gravità degli attacchi
Essa colpisce quasi esclusivamente soggetti con ascendenti del bacino del Mar Mediterraneo, soprattutto ebrei sefarditi, armeni, turchi ed arabi, ma anche greci, italiani, francesi e spagnoli
Eziologia
I pazienti presentano un deficit di una proteasi nei liquidi delle sierose che normalmente inattiva l'interleukina 8 ed il fattore chemiottattico 5a del complemento.
Quadro clinico
I sintomi sono già presenti nella maggior parte dei pazienti con meno di 20 anni.
Il quadro clinico è caratterizzato da attacchi episodici di peritonite acuta che può essere associata a sierositi che coinvolgono le articolazioni e la pleura.
Gli attacchi di peritonite sono contrassegnati dall'insorgenza improvvisa di febbre, dolore addominale grave e dolorabilità con difesa e segno del rimbalzo
Esami di laboratorio
Gli esami di laboratorio mostrano solo segni aspecifici di infiammazione, quali aumento della VES e della Proteina C-reattiva ed aumento moderato dei globuli bianchi.
Diagnosi
le manifestazioni cliniche spesso consentono di fare diagnosi di febbre mediterranea familiare, soprattutto nei pazienti che hanno antenati o parenti che ne sono affetti.
Diagnosi differenziale
appendicite
pancreatite
colecistite
alcune forme di porfiria e
occlusione intestinale.
La caratteristica fondamentale di tale malattia è è che anche se non trattata gli attacchi si risolvono entro 24-48 ore
Poichè i sintomi sono simili a quelli di una peritonite di competenza chirurgica, i pazienti potrebbero subire inutili laparotomie esplorative!
Trattamento
La colchicina 0,6 mg. per due o tre volte al di ha dimostrato di ridurre la frequenza e la gravità degli attacchi
