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26 aprile 2014

MALATTIE TROMBOTICHE ED EMORRAGICHE, ALCUNI PUNTI CHIAVE PER LA DIAGNOSI

Una corretta interpretazione dei test di screening quali 
1)tempo di protrombina
2)tempo di tromboplastina parziale attivato
3)conta piastrinica
è  di solito sufficiente 
sia per determinare se un paziente ha un disturbo della coagulazione 
sia per diagnosticare tale disturbo

Un tempo di protrombina normale significa che: 
il paziente non ha malattie epatiche come causa del sanguinamento
Un tempo di sanguinamento normale significa che: 
le anomalie emostatiche associate ad uremia non sono la causa del sanguinamento

La maggior parte delle cause di sanguinamento anormale sono acquisite e possono essere causate da: 
-sepsi
-scarso introito di vitamina K
-trombocitopenia indotta da farmaci
-somministrazione di antibiotici nella terapia intensiva
-anticoagulanti 
-insufficienza epatica e renale

Gli emoderivati devono essere utilizzati con cautela in pazienti con risultati laboratoristici anormali
Se il paziente non sta sanguinando, o sta sanguinando e presenta anomalie di laboratorio lievi, la  trasfusione di plasma fresco congelato o di piastrine o entrambi potrebbe non essere indicata

Un'anamnesi attenta  che ricerchi  l'uso di farmaci che possono causare sanguinamenti è fondamentale nella valutazione di trombocitopenia in pazienti ospedalizzati. 

Un'ipercoagulabilità nei pazienti ricoverati può derivare:
1)dalla presenza di una malattia sottostante, soprattutto un cancro, o 
2)dalla presenza di cateteri per accesso venoso centrale.

La trombofilia causata dalla terapia eparinica  o da malattie trombotiche è rara, ma costituisce un'emergenza medica e richiede la consultazione di uno specialista in coagulazione.

PORPORA TROMBOTICA TROMBOCITOPENICA

La Porpora trombotica trombocitopenica è potenzialmente diagnosticabile nei pazienti che presentano anemia e trombocitopenia e, in assenza di altre plausibili spiegazioni è compatibile con la diagnosi
È un'emergenza medica
Colpisce prevalentemente il sesso femminile adulto.
Nel 95% dei casi è fatale se non trattata.

Cause
la sindrome può essere:
idiopatica (senza causa nota) oppure
mediata da
-farmaci
-stato di gravidanza
-parto
-uso di estroprogestinici
-diarrea emorragica
-trapianto allogenico di midollo
-malattie autoimmuni
-sepsi
-neoplasie disseminate
-trombocitopenia indotta da eparina
-antiaggreganti (ticlopidina)

Quadro clinico
I sintomi sono solitamente non specifici, anche se la metà dei pazienti presenta anomalie neurologiche (confusione, cefalea, alterazione dello stato mentale, convulsioni e coma) e possibile febbre
Tali manifestazioni sono state attribuite a lesioni microtrombotiche dei vasi cerebrali che non causano l'occlusione completa del vaso

Diagnosi
Vi sono segni di anemia emolitica con:
-aumento dell'LDH e della bilirubina indiretta e con riduzione dell'aptoglobinaL'esame dello striscio periferico è critico e mostra:
-globuli rossi frammentati (schistociti) e trombocitopenia
L'anemia viene detta microangiopatica per la formazione di trombi piastrinici microvascolari con alterazione della circolazione Ricorda che PT, PTT e fibrinogeno sono normali
Una consulenza ematologica urgente è indicata nei casi sospetti!

Diagnosi differenziale in gravidanza
deve essere fatta con:
-preeclampsia
-sindrome HELLP (Hemolisis, Elevated Liver enzymes, Low Platelet count)
-insufficienza post partum


Prognosi
in gravidanza può essere poco favorevole anche se c'è una buona risposta alla plasmaferesi
Le metastasi neoplastiche sono spesso refrattarie alla plasmaferesi


Trattamento
Plasmaferesi quotidiana con plasma fresco: possibile risposta entro 2 settimane, il tratta mento deve essere
Trattamento antibiotico nel caso di infezioni spesso misconosciute
Corticosteroidi nei casi refrattari
Plasma fresco congelato nel caso in cui la plasmaferesi non è immediatamente disponibile
Le trasfusioni sono controindicate, se non in casi gravi di gravi piastrinopenia sempre dopo la plasmaferesi


Complicanze
Le principali complicanze sono le disfunzioni renali (insufficienza renale) e neurologiche

24 aprile 2014

INFEZIONE DA HERPES SIMPLEX

Un'infezione da HSV-1 o HSV-2 che può causare ulcere:
orali
genitali e 
oculari


Quadro clinico
Nella maggior parte dei pazienti la malattia non viene riconosciuta.

I sintomi ed i segni sono molto diversi variando da formicolii e bruciori con eruzione di lesioni vescicolari fino a vere e proprie ulcerazioni dolorose.

I sintomi dell' herpes genitale variano da malattia asintomatica a disuria ricorrente, formicolii e bruciori senza lesioni fino ad ulcere genitali ricorrenti.
xx
I sintomi dell'herpes labialis includono formicolio e bruciore seguito da uno sviluppo di lesioni vescicolari ed in seguito ulcerose che coinvolgono la mucosa orofaringea e periorale.


Diagnosi
Per diagnosticare l'infezione con o senza lesioni e per distinguere tra tipo 1 e 2 vengono utilizzati tests con anticorpi HSV tipo specifici


Trattamento
Aciclovir, valaciclovir e famciclovir sono efficaci nel ridurre la durata e la gravità della malattia

La terapia soppressiva quotidiana, in caso di recidive severe, riduce le recidive stesse dell'80% , riduce il rischio di trasmissione, ed è utile nel controllo della malattia
Si avvale di aciclovir 400 mg due volte al di o valaciclovir 500 mg una volta al di o famciclovir 125 mg due volte al di assunti in modo continuativo per alcuni mesi


23 aprile 2014

METFORMINA, IMPORTANTI NOVITÀ

Un comunicato scritto dei membri della ADA e dell'Associazione Europea per lo Studio del Diabete (EASD) ha riferito che la metformina sembra sicura e può essere continuata a meno che la GFR stimata (eGFR) scenda sotto i 30 mL/min/1.73 m2

I membri del ADA / EASD raccomandano inoltre che la metformina non debba essere iniziata se la eGFR è inferiore a 45 mL/min/1.73 m2, e raccomandano anche un attento monitoraggio della funzione renale e dosi ridotte di metformina se l'eGFR è nel range tra 30 e 59 mL/min/1.73 m2.

INIBITORI DELLA 5-FOSFODIESTERASI, COME FUNZIONANO

Il monossido d’azoto (NO) è il mediatore endogeno che svolge un ruolo essenziale nel controllo della vasodilatazione: esso si forma nell’endotelio dei vasi e diffonde verso le cellule della muscolatura liscia, determinandone il rilassamento.

Erezione del pene e fosfodiesterasi
In seguito a uno stimolo sessuale (fisico o psichico) si produce monossido d'azoto che viene rilasciato dalle terminazioni nervose non-colinergiche, non-adrenergiche e dalle cellule endoteliali del pene.

Il monossido d'azoto si diffonde nelle cellule della muscolatura liscia e si lega allo ione ferro.
Tale legame stimola la produzione del guanosinmonofosfato ciclico (cGMP) che, a sua volta, stimola la proteinchinasi G; questa determina la fosforilazione delle proteine che hanno il compito di impedire l’entrata del calcio nella cellula del muscolo liscio.

La riduzione del calcio produce un rilassamento muscolare e quindi una dilatazione delle arterie del pene con aumento del flusso di sangue a livello dei corpi cavernosi, e conseguente erezione.

L’erezione termina quando l’enzima fosfodiesterasi idrolizza il cGMP

Esistono diverse isoforme di fosfodiesterasi. Nel pene la fosfodiesterasi di tipo 5 riveste un ruolo predominante

Da questo ne deriva che alcune forme di impotenza possono essere trattate aumentando il tempo d’azione del cGMP attraverso l’inibizione della fosfodiesterasi di tipo 5.

Il sildenafil è stato il primo inibitore della fosfodiesterasi di tipo 5
Altri inibitori della 5-fosfodiesterasi sono il tadalafil e il vardenafil.

Il meccanismo d’azione è simile in tutte e tre le suddette molecole, ma l'effetto del tadalafil è più rapido e si prolunga fino a 36 ore, il vardenafil è il più potente e la selettività nei confronti della 5-fosfodiesterasi è maggiore nel tadalafil e nel vardenafil



Inibizione della 5-fosfodiesterasi ed ipertensione polmonare
L’inibizione della 5-fosfodiesterasi può essere sfruttata nei pazienti che soffrono di ipertensione polmonare
Questi farmaci determinano una vasodilatazione con meccanismo del tutto simile a quello descritto per il pene.

ANTAGONISTI RECETTORIALI DELL'ENDOTELINA 1

Ricordiamo:

• bosentan (Tracleer)
• ambrisentan (Volibris)

IPERTENSIONE ARTERIOSA POLMONARE IDIOPATICA

È una rara malattia, solitamente fatale, più comunemente osservata nel sesso femminile,
la cui gestione è preferibile avvenga nei centri con esperienza in ipertensione polmonare.

Quadro clinico
I sintomi ed i segni di presentazione sono aspecifici e comprendono:
dispnea da sforzo
faticabilità
una forte componente polmonare del secondo tono cardiaco

Diagnosi
La diagnosi è di esclusione
L'ecocardiogramma Doppler transtoracico ed il cateterismo del cuore destro possono far diagnosticare l'ipertensione polmonare.
Prove di laboratorio e studi di imaging possono escludere altre possibili cause conosciute di ipertensione polmonare.

Trattamento
La terapia di supporto generale include anticoagulanti orali, diuretici, ossigeno supplementare e digossina.
Opzioni di trattamento mirato comprendono: prostanoidi per via parenterale e per via inalatioria, antagonisti del recettore dell'endotelina ed inibitori della fosfodiesterasi tipo 5.

Prognosi
La prognosi purtroppo non è buona, giacchè la maggior parte dei pazienti può sviluppare un'insufficienza ventricolare destra.

22 aprile 2014

FIBROSI POLMONARE IDIOPATICA

La fibrosi polmonare idiopatica (IPF) è una forma rara di malattia polmonare fibrotica ad eziologia sconosciuta che progredisce nel corso di diversi anni ed è caratterizzata dalla formazione di tessuto cicatriziale a livello polmonare, dispnea ed una durata di vita significativamente ridotta dopo la diagnosi (circa tre anni)

Eziologia
Anche se l'eziologia è sconosciuta, il fumo di sigaretta ed alcune esposizioni ambientali sono stati implicati nello sviluppo della malattia.

Diagnosi
La diagnosi può essere fatta su base clinica quando una storia di sintomi progressivi (tipicamente dispnea e tosse) è accompagnata da un quadro rx caratteristico e da una fisiopatologia polmonare di tipo restrittivo in assenza di risultati che suggeriscono una diagnosi alternativa.

Trattamento
Ad oggi, nessun trattamento ha dimostrati di essere efficace nel prevenire o invertire il corso della fibrosi polmonare idiopatica.
Di conseguenza, le più recenti linee guida sconsigliano l'uso della terapia farmacologica nella maggior parte dei pazienti, anche se alcune terapie sono da considerare in una minoranza di questi
I cortisonici possono essere utili nel 60% dei pazienti
Gli immunosoppressori quali azatioprina in associazione ai cortisonici nei casi di mancata risposta a questi ultimi
Probabilmente l'associazione di acetilcisteina ad alte dosi migliorerebbe la risposta
Importanti misure di supporto sono:
-astensione assoluta dal fumo ed allontanamento da polveri irritanti
-riabilitazione polmonare
-ossigeno supplementare, quando appropriato
-terapia antibiotica delle infezioni
Alcuni pazienti possono essere candidati al trapianto di polmone che prolunga la vita

19 aprile 2014

SINDROMI DA SOVRAPPOSIZIONE (SINDROMI OVERLAP)

Sono un gruppo di condizioni che hanno caratteristiche cliniche e criteri di classificazione comprendenti più di 1 malattia reumatica ben caratterizzata
Il paziente può presentare infatti caratteristiche cliniche di più malattie del connettivo (lupus eritematoso sistemico, artrite reumatoide, polimiosite, sclerodermia e sindrome di Sjögren)

Lo spettro delle sindromi da sovrapposizione include:
1) la malattia mista del tessuto connettivo (MCTD)
2) le sindromi antisintetasi
3) la sindrome da sovrapposizione polimiosite/sclerodermia (PM/Scl).


La malattia mista del tessuto connettivo (MCTD)
è un'entità clinica distinta caratterizzata dalla sovrapposizione di caratteristiche cliniche di:
lupus eritematoso sistemico (Les)
sclerodermia
polimiosite e
artrite reumatoide
nel contesto di un alto titolo di auto-anticorpi anti-U1-ribonucleoproteina (la maggior parte dei pazienti presenta cioè titoli elevati, spesso superiori a 1:1000, di autoanticorpi anti-U1-ribonucleoproteina o RNP e anti-U1-70 kd)

Le sindromi antisintetasi
formano un gruppo distinto, caratterizzato da anticorpi diretti contro vari enzimi dell'aminoacyl-tRNA sintetasi con caratteristiche cliniche sovrapponibili a:
miosite
artrite e
malattia polmonare interstiziale

La sindrome polimiosite/sclerodermia (PM/Scl)
è caratterizzata dalla sovrapposizione delle caratteristiche cliniche di
sclerodermia e polimiosite
anticorpi PM/Scl
fenomeno di Raynaud
infiammazioni tendinee e
malattia polmonare interstiziale.

Trattamento
Il trattamento delle sindromi da sovrapposizione è tagliato su misura per le manifestazioni cliniche attive e varia da una semplice terapia di supporto fino a regimi terapeutici che si avvalgono di immunosoppressori citotossici.

18 aprile 2014

SINDROME HELLP

Considerata una grave forma di pre-eclampsia (a volte denominata 'pre-eclampsia atipica') è caratterizzata da emolisi (H) detta anche anemia emolitica microangiopatica, enzimi epatici elevati(EL) e piastrine basse (LP).
Di solito si verifica prima del parto tra la 27.ma e la 37.ma settimana di gestazione; nel 15-30% dei casi si presenta inizialmente dopo il parto.

Solo l'80-85% delle pazienti affette si presentano tipicamente con ipertensione e proteinuria

Dovrebbe essere considerata in ogni paziente gravida, che presenta insorgenza di dolore epigastrico o dell'addome superiore nella seconda metà della gestazione, o in una paziente immediatamente dopo il parto

È associata a volte a rapido e progressivo deterioramento materno e fetale


La diagnosi precoce ed il trattamento aggressivo con una combinazione di
solfato di magnesio e.v.
desametasone e.v.
e di un
controllo della pressione sanguigna per prevenire o minimizzare la grave ipertensione sistolica
così come un
rimpiazzo di prodotti del sangue se necessario
ed una tempestiva estrazione del feto e della placenta
sembrano essere i modi migliori e più sicuri per arrestare la progressione della malattia e ridurre gli esiti 

Con questa gestione la prognosi materna è notevolmente migliorata
La prognosi perinatale dipende principalmente dall'età gestazionale, e dal momento del parto
Anche se il parto è l'unica cura, gravi manifestazioni della malattia possono continuare nell'immediato periodo post-partum.

3 aprile 2014

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LE POESIE PIÙ BELLE DEL XXI SECOLO

UROPATIA OSTRUTTIVA, CAUSE

CAUSE INTRINSECHE

Intraluminali
Deposizione di cristalli intratubulari (es. acido urico)
Calcoli
Tessuto papillare
Coaguli di sangue

Intramurali
A)Cause funzionali
Uretere (disfunzione ureteropelvic o ureterovesical)
Vescica (neurogena): midollo spinale difetto o trauma, diabete, sclerosi multipla, morbo di Parkinson, accidenti cerebrovascolari
Disfunzione del collo della vescica

B)Cause anatomiche
Tumori
Infezioni, granulomi
Stenosi


CAUSE ESTRINSECHE
Originanti dal sistema riproduttivo
Prostata: ipertrofia benigna o cancro
Utero: gravidanza, tumori, prolasso, endometriosi
Ovaia: ascesso, tumore, cisti

Originanti da aneurismi vascolari (aorta, vasi iliaci)
Arterie aberranti (giunzione ureteropelvica)
Venoso (vene ovariche, uretere retrocavale).

Originanti dal tratto gastrointestinale
Malattia di Crohn
Pancreatite
Appendicite
Tumori

Originanti dello spazio retroperitoneale
Infiammazioni
Fibrosi
Tumori, ematomi

SCROTALE, TUMEFAZIONE , CAUSE

Idrocele
Varicocele
Neoplasia
Epididimite acuta
Orchite
Trauma
Ernia

Torsione del funicolo spermatico
Torsione di epididimite
Torsione del testicolo

Puntura d'insetto
Follicolite
Cisti sebacea

Trombosi della vena spermatica
Linfedema
Dermatite
Necrosi grassa
Porpora di Schönlein-Henoch
Edema scrotale idiopatico

1 aprile 2014

INIBITORI DEI RECETTORI DELL’ ANGIOTENSINA II, ALCUNE CONSIDERAZIONI

Pazienti anziani
non sono richiesti aggiustamenti posologici


Insufficienza renale
non richiesti aggiust. posologici nei pz. con insuff. renale lieve o moderata; pochi dati disponibili nell’ insuff. renale grave.


Pazienti dializzati
gli ARB non sono rimossi con la dialisi
valsartan è contrindicato;
losartan non è controindicato e non necessità di aggiustamento posologico
irbesartan è necessaria riduzione posologica.


Insufficienza epatica
particolari precauzioni d’ uso sono necessarie: riduzione dose con candesartan., losartan, valsartan;
non necessaria riduzione con irbesartan; 
esperienze limitate con eprosartan
Non vi sono dati clinici in caso di insufficienza epatica grave per tutte le molecole.


Gravidanza ed allattamento
gli ARB sono controindicati


Pazienti pediatrici
non esistono studi che abbiano valutato sicurezza ed efficacia clinica nei pz.con età inferiore a 18 anni


Ipertensione arteriosa
tutte le molecole della classe (losartan, valsartan, candesartan, irbesartan, eprosartan, olmesartan, telmisartan) hanno l’ indicazione per l'ipertensione arteriosa
.

Nefropatia diabetica
irbesartan ha l’ indicazione per la nefropatia diabetica


Scompenso cardiaco
valsartan e candesartan hanno l’ indicazione per lo scompenso cardiaco


Ictus
il losaran riduce la mortalità CV

ASCESSO DENTALE, POSSIBILI ANTIBIOTICI UTILI

Amoxicillina (ad esempio Velamox, l’Augmentin, in cui è associato anche ac. clavulanico)

Claritromicina, classe dei macrolidi (ad esempio Veclam)

Rokitamicina, classe dei macrolidi (ad esempio Rokital )

Metronidazolo (ad esempio, Flagyl)

Piperacillina sodica, classe penicilline semisintetiche, ampio spettro d'azione, formulazione per uso parenterale (ad esempio Piperacillina Doc)

PERDITA DI PESO

La perdita di peso corporeo può essere il risultato di:
un'inadeguata assunzione di cibo
un inadeguato assorbimento
un'inadeguata ritenzione
un'inadeguata utilizzazione

È importante distinguere tra quei pazienti che perdono peso nonostante l'assunzione di cibo sia normale e quelli il cui apporto calorico è diminuito.

Nei bambini, le cause più comuni sono
la malnutrizione da alimentazione carente
le malattie gastrointestinali e
le infezioni

Negli adulti, quando la perdita di peso è notevole, si considerano:
una malattia neoplastica
un'infezione da HIV
una tubercolosi o
turbe endocrine quali ipertiroidismo e diabete mellito.

Senza alcuna prova di malattia organica, altre condizioni da considerare includono
una sindrome depressiva o
un disturbo alimentare.


Alcuni studi indicano che:

-nel 35 % dei pazienti che perdono peso solitamente non viene riscontrata alcuna causa specifica

-nel 55 % può essere riscontrata una causa organica quale:
un cancro
un'insufficienza cardiaca
una malattia gastrointestinale
un abuso di alcol
una malattia ostruttiva delle vie aeree
un diabete mellito scarsamente controllato
una tireotossicosi
un'infezione da HIV

-in un ulteriore 10% di pazienti può essere evidenziata un'eziologia psichiatrica

Una buona anamnesi ed un accurato esame fisico forniranno la giusta direzione per le ulteriori indagini diagnostiche

La più utile indagine è semplicemente:
una radiografia del torace, che spesso rivela una massa, un infiltrato (per esempio un' infezione opportunistica), un'insufficienza cardiaca o un linfonodo aumentato di volume.