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5 marzo 2008

MIELODISPLASICHE, SINDROMI

E' un gruppo di disordini clonali caratterizzato da citopenia di una o tutte e tre le linee cellulari con anormale morfologia ed ipercellularita' del midollo

E' possibile una distinzione nei seguenti sottotipi:
1)anemia refrattaria (senza eccesso di blasti nel midollo)
2)anemia con sideroblasti ad anello detta anche sideroblastica idiopatica acquisita
3)anemia refrattaria con eccesso di blasti (5-20% di blasti)
4)leucemia cronica mielomonocitica (monociti in periferia > 1000/mmc)
5)sindrome 5q (una forma indolente della malattia nella quale si riscontra una parziale isolata delezione del cromosoma 5) a prognosi favorevole ove è possibile riscontrare trombocitosi


Diagnosi
Pazienti solitamente anziani di età superiore a 60 a. (e' la malattia dell'anziano)
NB. Un'inspiegata citopenia e macrocitosi in un anziano con un midollo ricco di cellule deve far sospettare una sindrome mielodisplasica o una leucemia acuta
Anemia nell'85% dei casi con frequente pancitopenia
Presenza di granulociti displasici nel striscio del sangue periferico (é molto suggestiva)
Citopenia o monocitosi >1000/mmc (nella leucemia cronica mielomonocitica)
Sanguinamento dopo piccoli traumi per piastrinopenia
Infezioni frequenti in seguito a leucopenia
Ma, la prevalenza della febbre e del calo ponderale devono indirizzare verso una sindrome mieloproliferativa
Vi e' splenomegalia nel 20% dei pazienti
Segni di sovraccarico di ferro (artrite, cardiomiopatia)


Esami di laboratorio
L'anemia puo' essere marcata e richiedere trasfusioni
L'MCV e' comunemente aumentato (macrocotosi) ma puo' essere anche normale
Citopenia bilineare nell'anemia refrattaria con eccesso di blasti
La neutropenia isolata e' meno frequente
Le piastrine sono normali o ridotte
I reticolociti sono ridotti
Nella leucemia cronica mielomonocitica: monocitosi
Eventuale presenza di mieloblasti nel periferico

Il midollo evidenzia:
1)ipercellularita' ed atipie cellulari con iperplasia eritroide
2)aumentato numero di mieloblasti
3)sideroblasti ad anello con la colorazione al blu di Prussia
Ma attenzione perche' nel 20% dei casi puo' essere ipoplasico e puo' erroneamente indirizzare verso un'aplasia

In definitiva una sindrome mielodisplasica è altamente sospettabile se vi è:
anemia refrattaria inspiegata
midollo osseo ipercellulare


Diagnosi differenziale
Leucemia acuta mieloblastica
Anemia delle malattie croniche
Deficit di folati e vit. B12
Deficit di vit. B6 che risponde ad un ciclo di vit.B6


Terapia
Trasfusioni di gl. rossi
Eritropoietina 30000 U. sc una volta alla settimana
Fattori di crescita (aumentano la conta dei neutrofili riduono le infezioni)
I fattori di crescita e l'eritropoietina comunque probabilmente non aumentano la sopravvivenza
Trapianto di midollo allogenico nei paz. con meno di 55 a. di eta' che può guarire nel 60% dei casi
In caso di anemia sideroblastca idiopatica acquisita si può tentare con la vit. B6 al dosaggio di 300 mg/die per 2-3 mesi con un 20% di risposta
L’azacitidina (Vidaza f sc 100 mg) un nucleotide pirimidinico analogo alla citidina migliora i sintomi e la conta ematica, rallenta il tempo di progressione verso la leucemia acuta soprattutto nei paz. con aumento di blasti nel midollo


Prognosi
Imprevedibile
Nell'anemia refrattaria e nell’anemia sideroblastica la sopravvivenza media varia dai 3 (per la prima) ai 10 anni (per la seconda)
Gli altri sottotipi (anemia refrattaria con eccesso di blasti, e leucemia mielomonocitica cronica) evolvono in leucemia acuta piu' spesso e prima, con una sopravvivenza media di 5 - 15 mesi
Il rischio di trasformazione in leucemia mieloide acuta dipende dalla percentuale di blasti nel midollo e quindi la prognosi e' correlata al numero dei blasti nel midollo
In caso di piena delezione dei cromosomi 5 e 7 la prognosi è povera

Cause di morte
1)leucemia acuta
2)infezioni
3)emorragie
4)complicanze da trasfusioni