RICERCA TRA GLI OLTRE 10MILA ARGOMENTI

3 febbraio 2008

VON WILLEBRAND, MALATTIA DI

E' una malattia ereditaria della coagulazione trasmessa come carattere autosomico dominante. Viene detta anche pseudo-emofilia
E' la coagulopatia ereditaria piu' comune (1:1000) con incidenza maggiore dell'emofilia A


Causa
E' causata da una sintesi ridotta o alterata del fattore di von Willebrand, che é una glicoproteina (prodotta dai megacariociti e dalle cellule endoteliali) che ha la funzione
1)di far aderire le piastrine al collageno e permettere quindi l'aggregazione piastrinica per formare il coagulo
e
2)di trasportare il fattore VIII

In definitiva quindi il difetto si manifesta con:
ridotta adesivita' piastrinica al connettivo e conseguenti frequenti emorragie mucose quali epistassi, menorragie o postraumatiche protratte

Viene classificata in 3 gruppi principali:
tipo I
tipo II (distinto a sua volta in IIA e II B)
tipo III, la forma più grave

La maggior parte dei paz. presenta il tipo I della malattia che viene scoperta alle indagini di routine: essi possono manifestare petecchie, epistassi, menorragia, gengivorragia, vi è un difetto quantitativo del fattore di vW
I paz. con il tipo II della malattia presentano difetti qualitativi nella struttura del fattore di vW e tendono a presentare sintomi molto lievi.
I paz. con il tipo III della malattia sono rarissimi e presentano gli stessi sintomi dei paz emofilici; vi è assenza completa del fattore di vW


Quadro clinico
Il paziente si presenta con i segni dei deficit della coagulazione e delle piastrine: epistassi, menorragia, petecchieL'angiodisplasia intestinale (vasi dilatati che facilmente sanguinano) e' frequentemente associata alla malattia di Von Willebrand


Esami di laboratorio
Ridotto VIII: vWF
Prolungato tempo di sanguinamento
Ev.le prolungamento dell'aPTT
Test di adesività piastrinica alterato con diminuzione del valore


Trattamento
I sanguinamenti minori o i piccoli interventi chirurgici possono essere spesso trattati con desmopressina ed acido tranexamico
Il crioprecipitato, che e' un concentrato di fattore VIII, fibrinogeno e fattore XIII, e' stato il gold standard della terapia ed e' usato in quantita' fino a 10 sacche per due volte al di per 48-72 h
Se il crioprecipitato non é reperibile al suo posto può essere utilizzato il plasma fresco congelato
Attualmente si ritiene che la desmopressina (analogo della vasopressina), che stimola la sintesi di tutti i componenti del fattore VIII sia il trattamento di scelta nel tipo I (in cui il fattore di Von Willebrand presenta bassi livelli ma é normale) alla dose simile a quella usata per l'emofilia lieve (0,3 mcg/Kg in 100 ml di fisiologica per infusione ev in 30-40 min)
Effetti collaterali della desmopressina sono cefalea, tachicardia, ipotensione, eritema del viso: tali effetti si riducono riducendo la velocità di infusione
La desmopressina non é efficace nel tipo III e può essere pericolosa nel tipo IIb per cui si può usare il crioprecipitato che contiene sia il fattore VIII:C che il fattore di VW (ma che può contenere anche dei virus) o un concentato di fattore VIII/fattore von Willebrand
Gli antifibrinolitici come l'acido tranexamico, sono utili in associazione


Prognosi
Di solito buona con casi che rispondono alla terapia sostitutiva