E' una miopatia autoimmune, infatti, la debolezza muscolare e' dovuta ad autoanticorpi che distruggono i recettori dell'acetilcolina a livello della giunzione neuromuscolare determinando quindi un blocco di grado variabile della trasmissione neuromuscolare.
E' frequentemente associata a:
iperplasia timica (60% dei casi)
timoma (15% dei casi)
tireotossicosi
artrite reumatoide
lupus eritematoso sistemico
E’ più frequente nelle giovani donne e negli uomini anziani
Quadro clinico
L'inizio é solitamente insidioso e può essere smascherato da una infezione accidentale che esacerba i sintomi
Si possono manifestare:
debolezza muscolare fluttuante che si aggrava con l'uso ripetitivo e che migliora con il riposo
diplopia, ptosi palpebrale
atrofia dei muscoli faciali con aspetto inespressivo
masticazione difficile
disartria
disfagia
difficolta' ad alzare le braccia
facile esauribilità
insufficienza respiratoria acuta
Ma: sensibilità e riflessi sono normali!
Diagnosi
Presenza di anticorpi circolanti antiacetilcolina, antimuscolo liscio
Test della neostigmina: 1 cc di sol.di prostigmina 1% i.m. determina miglioramento della motilita' volontaria dopo 15 min.
TAC torace: presenza di timoma nel 5% dei casi
Elettromiografia: dimostra un decremento della risposta muscolare a stimoli ripetuti
Alla miastenia grave si associa tiroidite autoimmune per cui devi testare la funzionalità tiroidea
Diagnosi differenziale
Polineuropatia da altre cause
Sclerosi laterale amiotrofica
Botulismo
Miopatia primitiva (polimiosite)
Sindrome di Lambert Eaton
Complicanze
Polmonite da aspirazione
Insufficienza respiratoria cronica
Arresto respiratorio
Trattamento
Il paziente deve evitare gli aminoglicosidi che possono aggravare la malattia
Timectomia se il paz ha meno di 60 a.
Cortisonici e immunoglobuline possono essere d’aiuto
Il farmaco anticolinergico o anticolinesterasico piridostigmina determina miglioramento dei sintomi
Azatioprina se il paz. ha più di 40 a. e non risponde agli steroidi
Plasmaferesi in caso di crisi miasteniche
Decorso e prognosi
Il decorso della malattia è variabile con esacerbazioni e remissioni
La mortalità per malattia è più elevata nei soggetti anziani
E' frequentemente associata a:
iperplasia timica (60% dei casi)
timoma (15% dei casi)
tireotossicosi
artrite reumatoide
lupus eritematoso sistemico
E’ più frequente nelle giovani donne e negli uomini anziani
Quadro clinico
L'inizio é solitamente insidioso e può essere smascherato da una infezione accidentale che esacerba i sintomi
Si possono manifestare:
debolezza muscolare fluttuante che si aggrava con l'uso ripetitivo e che migliora con il riposo
diplopia, ptosi palpebrale
atrofia dei muscoli faciali con aspetto inespressivo
masticazione difficile
disartria
disfagia
difficolta' ad alzare le braccia
facile esauribilità
insufficienza respiratoria acuta
Ma: sensibilità e riflessi sono normali!
Diagnosi
Presenza di anticorpi circolanti antiacetilcolina, antimuscolo liscio
Test della neostigmina: 1 cc di sol.di prostigmina 1% i.m. determina miglioramento della motilita' volontaria dopo 15 min.
TAC torace: presenza di timoma nel 5% dei casi
Elettromiografia: dimostra un decremento della risposta muscolare a stimoli ripetuti
Alla miastenia grave si associa tiroidite autoimmune per cui devi testare la funzionalità tiroidea
Diagnosi differenziale
Polineuropatia da altre cause
Sclerosi laterale amiotrofica
Botulismo
Miopatia primitiva (polimiosite)
Sindrome di Lambert Eaton
Complicanze
Polmonite da aspirazione
Insufficienza respiratoria cronica
Arresto respiratorio
Trattamento
Il paziente deve evitare gli aminoglicosidi che possono aggravare la malattia
Timectomia se il paz ha meno di 60 a.
Cortisonici e immunoglobuline possono essere d’aiuto
Il farmaco anticolinergico o anticolinesterasico piridostigmina determina miglioramento dei sintomi
Azatioprina se il paz. ha più di 40 a. e non risponde agli steroidi
Plasmaferesi in caso di crisi miasteniche
Decorso e prognosi
Il decorso della malattia è variabile con esacerbazioni e remissioni
La mortalità per malattia è più elevata nei soggetti anziani
