POLICITEMIA VERA O MORBO DI VAQUEZ

Disordine mieloproliferativo clonale con iperproduzione di tutte e tre le linee cellulari ematopoietiche, ma in prevalenza dell'eritropoiesi.
L’accrescimento dei precursori neoplastici dei gl. rossi è indipendente dalla eritropoietina che risulta soppressa.
E’ frequente nell’età compresa tra 50 e 70 anni

E' caratterizzata da:
aumento della massa eritrocitaria
splenomegalia massiva
manifestazioni di aumentata viscosità ematicaE' più frequente nei maschi


Quadro clinico
Esordio subdolo
Perdita di peso
Arrossamento della cute del volto e delle estremità, con aspetto di persona sana
A volte cianosi labiale
Prurito
Vertigini, cefalea, epistassi, gengivorragie, emorragie retiniche, disturbi del visus, ipertensione arteriosa
Trombosi arteriose e venose
Epatosplenomegalia


Indagini diagnostiche
Hb > 18,5 g/dl negli uomini e >16,5 nelle donne e gl. rossi aumentati
Il midollo osseo mostra un'iperplasia eritroide ed un aumentato numero di megacariociti
L'uricemia può essere aumentata
La fosfatasi alcalina leucocitaria può essere elevata
La vit. B12 sierica è solitamente aumentata
L'eritropoietina sierica é aumentata


Diagnosi e diagnosi differenziale
Nella policitemia vera i livelli sierici di eritropoietina sono molto bassi, mentre nella policitemia secondaria sono normali o elevati
Nella policitemia secondaria l’aumento dei gl. rossi allo stimolo dell’eritropoietina è causato:
1)dall’ipossiemia ove la pO2 arteriosa è ridotta (malattie cardiache e polmonari)
o
2)da produzione esogena (per es. tumori epatici, renali come ipernefroma, cerebellari, ovarici, secernenti eritropoietina)

In definitiva nella policitemia vera a differenza di quella secondaria c'è:
-splenomemegalia (non specifica)
-leucocitosi > 10000 (in assenza di febbre o infezione)
-trombocitosi > 400000/ml
-elevati livelli di vit. B12 (non specifici)
-ridotti livelli di eritropoietina
-fosfatasi alcalina leucocitaria aumentata (non specifica)
-presenza di basofilia
-normale saturazione dell'O2


Complicanze
1)Trombotiche tra cui ictus e sindrome di Budd-Chiari
2)Emorragie per il deficit funzionale piastrinico
3)Evoluzione in mielofibrosi (20% dei casi) con insufficienza midollare
4)Evoluzione in leucemia mieloide acuta e crisi blastica soprattutto in caso di terapia mielosoppressiva (35% dei casi)


Terapia
Salassi se l'Hct è >55%
Terapia citoriduttiva con idrossiurea (Oncocarbide cps 500 mg) un antimetabolita inibitore della sintesi del DNA alla dose di 1-2 g al di per os in caso di piastrinosi >800000/ml e notevole epatosplenomegalia
Anagrelide come alternativa terapia citoriduttrice che non altera l’eritropoiesi ma riduce la conta piastrinica e di conseguenza l’incidenza di trombosi senza rischio di trasformazione in leucemia
Interferone alfa2 ricombinante 3 milioni U/sc 3 volte alla settimana come citoriduttore non teratogeno (utile quindi in caso di gravidanza)
Antiaggreganti quali aspirina (da 80 a 100 mg/die ) a meno che non sussistano controindicazioni


Prognosi
La media di sopravvivenza e'
tra 12-18 mesi dalla diagnosi se non trattata
tra 10 e 15 a. se trattata

La causa di morte più frequente sono le trombosi