Detta anche "malattia di Minkowski-Chauffard"
Malattia ereditaria autosomica dominante, legata al sesso, si manifesta nei maschi, é abbastanza comune ed é caratterizzata da:
1) sferocitosi (la membrana e' ridotta per deficit di spettrina per cui aumenta la permeabilita' al sodio che fa gonfiare gli eritrociti facendo loro assumere la forma di una sfera) = i globuli rossi sono di piccolo diametro e perdono il pallore centrale.
2)aumentata fragilità dei globuli rossi
3)emolisi extravasale
La vita media degli eritrociti e' accorciata per cui la produzione di eritrociti non riesce spesso a compensare le perdita dovuta all'emolisi
Vi e' sempre presente un'anamnesi di altri parenti del paziente con anemia, ittero, splenomegalia o pregressa splenectomia
Quadro clinico
Triade clinica caratterizzata da
1)Anemia
2)Ittero per bilirubina indiretta, fluttuante dovuto ad emolisi
3)Splenomegalia moderata che e' un reperto caratteristico ed inoltre turricefalia per alterazioni delle ossa del cranio
frequente la calcolosi biliare con calcoli di bilirubina
Laboratorio
Anemia normocitica o lievemente microcitica con sferocitosi e reticolocitosi
Cosa sono gl. sferociti? Sono globuli rossi sferici che hanno perso cioé la normale biconcavità
Allo striscio di sangue nei casi lievi gli sferociti (caratteristici perche' perdono la fovea centrale) possono non essere individuati
Aumentata concentrazione corpusclare media dell'Hb dei gl. rossi
Bilirubina indiretta elevata
Aptoglobina ridotta
Test delle resistenze osmotiche o autoemolisi in vitro: valuta la resistenza dei gl. rossi e dimostra aumentata fragilità osmotica di questi (dovuta alla forma sferica) che possono introitare meno acqua delle cellule normali; la rottura cellulare puo' avvenire prima e, cioe' gia' a concentrazioni saline ipoosmotiche di 0,70
Diagnosi
E' abbastnza intuitiva se viene riferita la familiarita' della malattia
Vi e' quindi:
1)presenza di sferociti nel sangue periferico si dalla nascita
2)reticolocitosi (di solito 5-20%)
3)maggiore fragilita' osmotica con test dell'autoemolisi positivo4)test di Coombs negativo
NB. L'anemia non e' comunque sempre presente e necessaria per la diagnosi perche' il midollo puo' compensare le perdite aumentando la produzione di globuli rossi; ma in caso di malattie intercorrenti e infezioni puo' essere severa e mettere in pericolo la vita del paziente
Diagnosi differenziale
1)anemie emolitiche autoimmuni: test di Coombs positivo
2)cirrosi epatica: quadro clinico caratteristico
3)anemia da carenze enzimatiche: conoscenza del difetto enzimatico
Altre cause di sferocitosi non congenite:reazioni acute da trasfusione
Ricorda che sferociti possono rilevarsi anche in caso di anemia emolitica autoimmune
Complicanze
Infezioni intercorrenti, di solito virali, che possono scatenare 3 tipi di crisi:
1)emolitica
2)aplastica: caratterizzata da soppressione temporanea dell' eritropoiesi con anemia che peggiora rapidamente e puo' mettere in pericolo la vita del paziente; é associata a parvovirus B 19
3) megaloblastica con aumentata richiesta di folati
Calcolosi (calcio bilirubinato) della colecisti nel 40-50% degli adulti, dovuta alla iperbilirubinemia cronica
Ulcere localizzate alle gambe
Dermatiti
Terapia
Supplemento ininterrotto con folati per prevenire la carenza di acido folico dovuta all'emolisi cronica
Splenectomia nei casi di emolisi grave e nei pazienti sintomatici. La splenectomia non corregge il difetto, ma elimina il sito ove si verifica l’emolisi. Dopo la splenectomia l'emolisi si riduce e nella maggior parte dei casi si ottiene la guarigione completa dell'anemia; vi saranno sempre sferociti ma non verranno distrutti e quindi la sopravvivenza di tali cellule sara' normale; anche il rischio di calcolosi si ridurrà
Ricorda che i pazienti dovranno essere preventivamente vaccinati contro pneumococco, meningococco ed haemophilus
Prognosi
Variabile da asintomatica a severa per anemia grave che può mettere in pericolo la vita
Malattia ereditaria autosomica dominante, legata al sesso, si manifesta nei maschi, é abbastanza comune ed é caratterizzata da:
1) sferocitosi (la membrana e' ridotta per deficit di spettrina per cui aumenta la permeabilita' al sodio che fa gonfiare gli eritrociti facendo loro assumere la forma di una sfera) = i globuli rossi sono di piccolo diametro e perdono il pallore centrale.
2)aumentata fragilità dei globuli rossi
3)emolisi extravasale
La vita media degli eritrociti e' accorciata per cui la produzione di eritrociti non riesce spesso a compensare le perdita dovuta all'emolisi
Vi e' sempre presente un'anamnesi di altri parenti del paziente con anemia, ittero, splenomegalia o pregressa splenectomia
Quadro clinico
Triade clinica caratterizzata da
1)Anemia
2)Ittero per bilirubina indiretta, fluttuante dovuto ad emolisi
3)Splenomegalia moderata che e' un reperto caratteristico ed inoltre turricefalia per alterazioni delle ossa del cranio
frequente la calcolosi biliare con calcoli di bilirubina
Laboratorio
Anemia normocitica o lievemente microcitica con sferocitosi e reticolocitosi
Cosa sono gl. sferociti? Sono globuli rossi sferici che hanno perso cioé la normale biconcavità
Allo striscio di sangue nei casi lievi gli sferociti (caratteristici perche' perdono la fovea centrale) possono non essere individuati
Aumentata concentrazione corpusclare media dell'Hb dei gl. rossi
Bilirubina indiretta elevata
Aptoglobina ridotta
Test delle resistenze osmotiche o autoemolisi in vitro: valuta la resistenza dei gl. rossi e dimostra aumentata fragilità osmotica di questi (dovuta alla forma sferica) che possono introitare meno acqua delle cellule normali; la rottura cellulare puo' avvenire prima e, cioe' gia' a concentrazioni saline ipoosmotiche di 0,70
Diagnosi
E' abbastnza intuitiva se viene riferita la familiarita' della malattia
Vi e' quindi:
1)presenza di sferociti nel sangue periferico si dalla nascita
2)reticolocitosi (di solito 5-20%)
3)maggiore fragilita' osmotica con test dell'autoemolisi positivo4)test di Coombs negativo
NB. L'anemia non e' comunque sempre presente e necessaria per la diagnosi perche' il midollo puo' compensare le perdite aumentando la produzione di globuli rossi; ma in caso di malattie intercorrenti e infezioni puo' essere severa e mettere in pericolo la vita del paziente
Diagnosi differenziale
1)anemie emolitiche autoimmuni: test di Coombs positivo
2)cirrosi epatica: quadro clinico caratteristico
3)anemia da carenze enzimatiche: conoscenza del difetto enzimatico
Altre cause di sferocitosi non congenite:reazioni acute da trasfusione
Ricorda che sferociti possono rilevarsi anche in caso di anemia emolitica autoimmune
Complicanze
Infezioni intercorrenti, di solito virali, che possono scatenare 3 tipi di crisi:
1)emolitica
2)aplastica: caratterizzata da soppressione temporanea dell' eritropoiesi con anemia che peggiora rapidamente e puo' mettere in pericolo la vita del paziente; é associata a parvovirus B 19
3) megaloblastica con aumentata richiesta di folati
Calcolosi (calcio bilirubinato) della colecisti nel 40-50% degli adulti, dovuta alla iperbilirubinemia cronica
Ulcere localizzate alle gambe
Dermatiti
Terapia
Supplemento ininterrotto con folati per prevenire la carenza di acido folico dovuta all'emolisi cronica
Splenectomia nei casi di emolisi grave e nei pazienti sintomatici. La splenectomia non corregge il difetto, ma elimina il sito ove si verifica l’emolisi. Dopo la splenectomia l'emolisi si riduce e nella maggior parte dei casi si ottiene la guarigione completa dell'anemia; vi saranno sempre sferociti ma non verranno distrutti e quindi la sopravvivenza di tali cellule sara' normale; anche il rischio di calcolosi si ridurrà
Ricorda che i pazienti dovranno essere preventivamente vaccinati contro pneumococco, meningococco ed haemophilus
Prognosi
Variabile da asintomatica a severa per anemia grave che può mettere in pericolo la vita
