E' la piu' comune causa di ittero congenito, presente nell’ 2-5 % della popolazione con esordio generalmente dopo la nascita ma che può passare inosservato fino all’adolescenza (rapporto maschi-femmine di 3:1)
E’ un’iperbilirubinemia lieve non coniugata, ereditaria (autosomica dominante), dovuta ad un deficit minore di UDP-glicurniltransferasi compatibile con normale longevità e priva di sequele e complicanze, in cui è probabilmente coinvolto più di un errore genetico
Cause
Una ridotta captazione epatica della bilirubina non coniugata ed un difetto nella coniugazione della bilirubina
La bilirubina plasmatica oscilla tra 2 e 5 mg./dl. e tende ad aumentare con
il digiuno (dopo 24-36 h),
lo stress
il consumo eccessivo di alcool
le malattie infettive intercorrenti
la febbre
il glucosio per via endovenosa La bilirbina coniugata e' < 20%
Diagnosi
E' confermata quando si verifica un aumento di 2-3 volte della bilirubinemia, rispetto al valore basale dopo 24 h di digiuno (prova del digiuno) Il fenobarbital o la rifampicina riducono i livelli sierici della bilirubina indiretta ma usualmente non sono necessari Un test molto sensibile e specifico per la diagnosi é il seguente:dopo un digiuno di 12 ore e l'assunzione di 900 mg di rifampicina due ore prima del prelievo evidenzia una bilirubina superiore a 1.9 mg/dl
Diagnosi differenziale
E’ importante differenziarla da altre cause più gravi di ittero
Anemia emolitica
Malattie epatiche (epatite, cirrosi)
Sindrome di Crigler-Najjar
Laboratorio
Gli esami di funzionalità epatica sono normali.
La bilirubinuria è assente.
Non vi è anemia o reticolocitosi.
L'istologia epatica è normale, ma la biopsia non è necessaria per la diagnosi.
In definitiva, il rilievo di un'iperbilirubinemia indiretta e di una normale conta reticolocitaria con nessun'altra anormalità dei tests di funzionalità epatica sono sufficienti a far fare diagnosi
Prognosi e trattamento
La prognosi é eccellente. Non e' richiesto alcun trattamento. Dovrai rassicurare il paz. informandolo che il suo fegato non è ammalato.
E’ un’iperbilirubinemia lieve non coniugata, ereditaria (autosomica dominante), dovuta ad un deficit minore di UDP-glicurniltransferasi compatibile con normale longevità e priva di sequele e complicanze, in cui è probabilmente coinvolto più di un errore genetico
Cause
Una ridotta captazione epatica della bilirubina non coniugata ed un difetto nella coniugazione della bilirubina
La bilirubina plasmatica oscilla tra 2 e 5 mg./dl. e tende ad aumentare con
il digiuno (dopo 24-36 h),
lo stress
il consumo eccessivo di alcool
le malattie infettive intercorrenti
la febbre
il glucosio per via endovenosa La bilirbina coniugata e' < 20%
Diagnosi
E' confermata quando si verifica un aumento di 2-3 volte della bilirubinemia, rispetto al valore basale dopo 24 h di digiuno (prova del digiuno) Il fenobarbital o la rifampicina riducono i livelli sierici della bilirubina indiretta ma usualmente non sono necessari Un test molto sensibile e specifico per la diagnosi é il seguente:dopo un digiuno di 12 ore e l'assunzione di 900 mg di rifampicina due ore prima del prelievo evidenzia una bilirubina superiore a 1.9 mg/dl
Diagnosi differenziale
E’ importante differenziarla da altre cause più gravi di ittero
Anemia emolitica
Malattie epatiche (epatite, cirrosi)
Sindrome di Crigler-Najjar
Laboratorio
Gli esami di funzionalità epatica sono normali.
La bilirubinuria è assente.
Non vi è anemia o reticolocitosi.
L'istologia epatica è normale, ma la biopsia non è necessaria per la diagnosi.
In definitiva, il rilievo di un'iperbilirubinemia indiretta e di una normale conta reticolocitaria con nessun'altra anormalità dei tests di funzionalità epatica sono sufficienti a far fare diagnosi
Prognosi e trattamento
La prognosi é eccellente. Non e' richiesto alcun trattamento. Dovrai rassicurare il paz. informandolo che il suo fegato non è ammalato.
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