è una malattia a trasmissione autosomica recessiva,dovuta ad un difetto della biosintesi del colesterolo, che causa malformazioni congenite multiple e ritardo mentale
L’incidenza è di 1:20000-1:70000 nati vivi.
L’incidenza è di 1:20000-1:70000 nati vivi.
Caratteristica di laboratorio é la scarsa presenza di colesterolo e l’alta quantitá di 7-deidrocolesterolo
