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1 marzo 2018

Sindrome di Smith-Lemli-Opitz

è una malattia a trasmissione autosomica recessiva,dovuta ad un difetto della biosintesi del colesterolo, che causa malformazioni congenite multiple e ritardo mentale
L’incidenza è di 1:20000-1:70000 nati vivi.

Caratteristica di laboratorio é la scarsa presenza di colesterolo e l’alta quantitá di 7-deidrocolesterolo

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