Si riferisceono ad un gruppo di pazienti che presentano contemporaneamente o in stretta successione temporale sintomi di diverse malattie autoimmuni del gruppo delle connettiviti
Lo spettro delle sindromi da sovrapposizione include
malattia mista del tessuto connettivo (MCTD)
sindrome antisintetasi
sindrome da sovrapposizione polimiosite/sclerodermia (PM/Scl)
1)La malattia mista del tessuto connettivo (MCTD) è un'entità clinica distinta, caratterizzata dalla sovrapposizione dei quadri caratteristici di
lupus eritematoso sistemico (LES)
sclerodermia
miosite e artrite reumatoide
nel contesto di un alto titolo di auto-anticorpi anti-U1-ribonucleoproteina.
La MCTD comprende i segni di tre connettiviti
il LES
la dermato-polimiosite e
la sclerosi sistemica progressiva.
Mostra una spiccata predilezione per il sesso femminile (fino a 79/1) e si verifica comunemente nella seconda e terza decade di vita anche se esistono casi infantili e dell'anziano.
Il quadro clinico è caratterizzato da manifestazioni quali
l'edema delle mani (dita a salsicciotto)
la sinovite
la miosite (comprovata dalla biopsia o dall'elevazione della CPK)
il fenomeno di Raynaud
l'acrosclerosi
Per la diagnosi è sufficiente che tre di queste manifestazioni si associno al tipico quadro sierologico.
2)Le sindromi antisintetasi o sindromi da anticorpi anti aminoacil tRNA sintetasi (Jo1) formano un gruppo distinto, caratterizzato da
anticorpi anti aminoacil tRNA sintetasi
e
evidenze cliniche riferibili a
miosite
artrite
malattia polmonare interstiziale.
Questi pazienti quindi manifestano
fenomeno di Raynaud
artropatia infiammatoria deformante che spesso interessa le articolazioni interfalangee distali
e
fibrosi polmonare, talora subclinica.
La polimiosite può presentarsi con
astenia o mialgia (o entrambe)
aumento della CPK e aldolasi
segni EMGrafici.
Sono possibili anche segni cutanei come l'edema palpebrale e le papule di Gottron.
I segni sclerodermici interessano
le dita della mano (a salsicciotto o francamente sclerotiche) e
la zona periorale.
Il trattamento con corticosteroidi è di solito efficace, ma la risposta è lenta e i dosaggi molto più alti che nelle altre scleromiositi.
3)La sindrome PM/Scl è caratterizzata dalla sovrapposizione di caratteristiche cliniche di sclerodermia e polimiosite
anticorpi anti PM/Scl
fenomeno di Raynaud
infiammazione dei tendini e
interessamento polmonare interstiziale.
Generalmentei trattasi di pazienti (giovani donne o bambini) con mialgia, miosite, artralgie, aspetti cutanei di tipo sclerodermico e miositico e fenomeno di Raynaud.
La miopatia varia notevolmente nel corso della malattia. Talora, infatti, mancano segni clinici ed enzimatici e persino l' EMG può essere incapace di evidenziarla.
Tuttavia i segni cutanei (eritema ed edema palpebrali, papule di Gottron (lesioni rossastre, rilevate, desquamanti, localizzate sulle superfici estensorie delle articolazioni interfalangee prossimali e distali) sono presenti in 1/3 dei casi.
Le dita sono inizialmente a salsicciotto, ma a causa della concomitante miopatia evolvono verso aspetti marfanoidi con atrofia degli interossei molto caratteristici.
La fibrosi polmonare è presente, ma non particolarmente accentuata.
La prognosi è buona, soprattutto per la rarità dei segni viscerali di sclerodermia e la risposta a piccole dosi di corticosteroidi
Il trattamento delle sindromi da sovrapposizione è tagliato su misura per le manifestazioni cliniche attive e varia da una terapia di supporto a regimi di trattamento con immunosoppressori citotossici.
Lo spettro delle sindromi da sovrapposizione include
malattia mista del tessuto connettivo (MCTD)
sindrome antisintetasi
sindrome da sovrapposizione polimiosite/sclerodermia (PM/Scl)
1)La malattia mista del tessuto connettivo (MCTD) è un'entità clinica distinta, caratterizzata dalla sovrapposizione dei quadri caratteristici di
lupus eritematoso sistemico (LES)
sclerodermia
miosite e artrite reumatoide
nel contesto di un alto titolo di auto-anticorpi anti-U1-ribonucleoproteina.
La MCTD comprende i segni di tre connettiviti
il LES
la dermato-polimiosite e
la sclerosi sistemica progressiva.
Mostra una spiccata predilezione per il sesso femminile (fino a 79/1) e si verifica comunemente nella seconda e terza decade di vita anche se esistono casi infantili e dell'anziano.
Il quadro clinico è caratterizzato da manifestazioni quali
l'edema delle mani (dita a salsicciotto)
la sinovite
la miosite (comprovata dalla biopsia o dall'elevazione della CPK)
il fenomeno di Raynaud
l'acrosclerosi
Per la diagnosi è sufficiente che tre di queste manifestazioni si associno al tipico quadro sierologico.
2)Le sindromi antisintetasi o sindromi da anticorpi anti aminoacil tRNA sintetasi (Jo1) formano un gruppo distinto, caratterizzato da
anticorpi anti aminoacil tRNA sintetasi
e
evidenze cliniche riferibili a
miosite
artrite
malattia polmonare interstiziale.
Questi pazienti quindi manifestano
fenomeno di Raynaud
artropatia infiammatoria deformante che spesso interessa le articolazioni interfalangee distali
e
fibrosi polmonare, talora subclinica.
La polimiosite può presentarsi con
astenia o mialgia (o entrambe)
aumento della CPK e aldolasi
segni EMGrafici.
Sono possibili anche segni cutanei come l'edema palpebrale e le papule di Gottron.
I segni sclerodermici interessano
le dita della mano (a salsicciotto o francamente sclerotiche) e
la zona periorale.
Il trattamento con corticosteroidi è di solito efficace, ma la risposta è lenta e i dosaggi molto più alti che nelle altre scleromiositi.
3)La sindrome PM/Scl è caratterizzata dalla sovrapposizione di caratteristiche cliniche di sclerodermia e polimiosite
anticorpi anti PM/Scl
fenomeno di Raynaud
infiammazione dei tendini e
interessamento polmonare interstiziale.
Generalmentei trattasi di pazienti (giovani donne o bambini) con mialgia, miosite, artralgie, aspetti cutanei di tipo sclerodermico e miositico e fenomeno di Raynaud.
La miopatia varia notevolmente nel corso della malattia. Talora, infatti, mancano segni clinici ed enzimatici e persino l' EMG può essere incapace di evidenziarla.
Tuttavia i segni cutanei (eritema ed edema palpebrali, papule di Gottron (lesioni rossastre, rilevate, desquamanti, localizzate sulle superfici estensorie delle articolazioni interfalangee prossimali e distali) sono presenti in 1/3 dei casi.
Le dita sono inizialmente a salsicciotto, ma a causa della concomitante miopatia evolvono verso aspetti marfanoidi con atrofia degli interossei molto caratteristici.
La fibrosi polmonare è presente, ma non particolarmente accentuata.
La prognosi è buona, soprattutto per la rarità dei segni viscerali di sclerodermia e la risposta a piccole dosi di corticosteroidi
Il trattamento delle sindromi da sovrapposizione è tagliato su misura per le manifestazioni cliniche attive e varia da una terapia di supporto a regimi di trattamento con immunosoppressori citotossici.
