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6 luglio 2014
SINDROMI OVERLAP O DA SOVRAPPOSIZIONE
Lo spettro delle sindromi da sovrapposizione include
malattia mista del tessuto connettivo (MCTD)
sindrome antisintetasi
sindrome da sovrapposizione polimiosite/sclerodermia (PM/Scl)
1)La malattia mista del tessuto connettivo (MCTD) è un'entità clinica distinta, caratterizzata dalla sovrapposizione dei quadri caratteristici di
lupus eritematoso sistemico (LES)
sclerodermia
miosite e artrite reumatoide
nel contesto di un alto titolo di auto-anticorpi anti-U1-ribonucleoproteina.
La MCTD comprende i segni di tre connettiviti
il LES
la dermato-polimiosite e
la sclerosi sistemica progressiva.
Mostra una spiccata predilezione per il sesso femminile (fino a 79/1) e si verifica comunemente nella seconda e terza decade di vita anche se esistono casi infantili e dell'anziano.
Il quadro clinico è caratterizzato da manifestazioni quali
l'edema delle mani (dita a salsicciotto)
la sinovite
la miosite (comprovata dalla biopsia o dall'elevazione della CPK)
il fenomeno di Raynaud
l'acrosclerosi
Per la diagnosi è sufficiente che tre di queste manifestazioni si associno al tipico quadro sierologico.
2)Le sindromi antisintetasi o sindromi da anticorpi anti aminoacil tRNA sintetasi (Jo1) formano un gruppo distinto, caratterizzato da
anticorpi anti aminoacil tRNA sintetasi
e
evidenze cliniche riferibili a
miosite
artrite
malattia polmonare interstiziale.
Questi pazienti quindi manifestano
fenomeno di Raynaud
artropatia infiammatoria deformante che spesso interessa le articolazioni interfalangee distali
e
fibrosi polmonare, talora subclinica.
La polimiosite può presentarsi con
astenia o mialgia (o entrambe)
aumento della CPK e aldolasi
segni EMGrafici.
Sono possibili anche segni cutanei come l'edema palpebrale e le papule di Gottron.
I segni sclerodermici interessano
le dita della mano (a salsicciotto o francamente sclerotiche) e
la zona periorale.
Il trattamento con corticosteroidi è di solito efficace, ma la risposta è lenta e i dosaggi molto più alti che nelle altre scleromiositi.
3)La sindrome PM/Scl è caratterizzata dalla sovrapposizione di caratteristiche cliniche di sclerodermia e polimiosite
anticorpi anti PM/Scl
fenomeno di Raynaud
infiammazione dei tendini e
interessamento polmonare interstiziale.
Generalmentei trattasi di pazienti (giovani donne o bambini) con mialgia, miosite, artralgie, aspetti cutanei di tipo sclerodermico e miositico e fenomeno di Raynaud.
La miopatia varia notevolmente nel corso della malattia. Talora, infatti, mancano segni clinici ed enzimatici e persino l' EMG può essere incapace di evidenziarla.
Tuttavia i segni cutanei (eritema ed edema palpebrali, papule di Gottron (lesioni rossastre, rilevate, desquamanti, localizzate sulle superfici estensorie delle articolazioni interfalangee prossimali e distali) sono presenti in 1/3 dei casi.
Le dita sono inizialmente a salsicciotto, ma a causa della concomitante miopatia evolvono verso aspetti marfanoidi con atrofia degli interossei molto caratteristici.
La fibrosi polmonare è presente, ma non particolarmente accentuata.
La prognosi è buona, soprattutto per la rarità dei segni viscerali di sclerodermia e la risposta a piccole dosi di corticosteroidi
Il trattamento delle sindromi da sovrapposizione è tagliato su misura per le manifestazioni cliniche attive e varia da una terapia di supporto a regimi di trattamento con immunosoppressori citotossici.