CORNELIA DE LANGE, SINDROME DI

Sindrome malformativa caratterizzata da:

basso peso alla nascita (inferiore a 2,500 Kg.),

scarsa crescita post-natale in peso ed altezza

microcefalia

eccessiva peluria sul corpo (avambraccia e regione lombare in particolare)

mani e piedi piccoli o gravi alterazioni malformative a carico delle mani

sopracciglia sottili, arcuate e unite frequentemente sulla linea mediana

ciglia lunghe

naso piccolo con narici all'insù

ritardo psicomotorio

duplicazione/parziale trisomia del cromosoma 3

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