Abbastanza rara e spesso grave malattia che si trasmette con carattere autosomico dominante dovuta a mutazione inattivante di uno dei due geni tsc-1 o tsc-2
consistente nella presenza di:
tuberi (lesioni amartomatose) a livello degli emisferi cerebrali, con conseguenze severe a carico delle capacità cognitive e della vita di relazione, ma anche a livello di cuore, reni frequentemente, occhi e polmoni
sindrome epilettica, molto frequentemente spasmi infantili, spesso farmacoresistente che può manifestarsi nella prima infanzia o nella seconda o terza decade di vita
autismo
possibile ritardo mentale (40-50% dei casi) la cui gravità è in diretta relazione con un esordio precoce della malattia
adenomi sebacei che compaiono solitamente tra i 3 e i 5 anni e si accrescono durante la pubertà
fibromi ungueali
Tali manifestazioni cliniche sono estremamente variabili ed alcuni soggetti possono essere addirittura asintomatici
Si pensa che le manifestazioni cliniche legate alla mutazione del gene tsc-2 siano più gravi
La diagnosi si avvale, oltre che del quadro clinico, di TAC e RMN
Il trattamento è diretto alle crisi epilettiche soprattutto
Un approccio chirurgico può essere necessario nei casi di epilessia intrattabile
Gli angiomiolipomi renali (tumori renali benigni) tendono a manifestarsi con ematuria
La linfangiomiomatosi polmonare può essere pericolosa per la vita specie nel sesso femminile
Il deficit cognitivo richiede una speciale educazione
