Una variante della “proteina fattore V umana” come il cosiddetto “fattore V di Leiden”, determina una coagulopatia che predispone al tromboembolismo venoso.
Questa trombofilia è dovuta a una risposta molto scarsa alla proteina C attivata.
Ciò è causato da mutazioni nel fattore V (F5) che lo rendono resistente alla scissione.
Il fattore V di Leiden aumenterà la formazione di coaguli nell'eterozigote.
Gli omozigoti saranno colpiti più gravemente.
Pertanto la trasmissione è sia autosomica dominante che recessiva.
I test per il fattore V di Leiden devono essere presi in considerazione allorquando un paziente presenta un tromboembolismo venoso (TEV) che soddisfa uno dei seguenti criteri:
1)esordio prima dell'età di 50,
2)tromboembolismo venoso (TEV) idiopatico a qualsiasi età
3)tromboembolismo venoso (TEV) ricorrente e trombosi venosa in siti insoliti (ad es., cerebrale, mesenterico, portale e delle vene epatiche).
Il test è stato raccomandato anche quando il TEV si verifica durante la gravidanza, nel periodo post-partum, o in associazione con uso di contraccettivo orale o terapia ormonale sostitutiva.
Chiunque abbia una storia familiare importante di tromboembolismo dovrebbe essere testato per il fattore V di Leiden.
Anche la variante protrombina 20210G-A aumenta il rischio di trombofilia, specialmente in combinazione con la mutazione del fattore V di Leiden.
