Le sindromi polighiandolari autoimmuni sono un gruppo di patologie rare caratterizzate dalla coesistenza di insufficienze di più ghiandole endocrine su base autoimmune.
La classificazione principale le suddivide in tre tipi principali.
Classificazione e Patologie Associate
• Tipo 1 (PGA-1)
• Soggetti a rischio: Si manifesta tipicamente in bambini tra i 3 e i 5 anni, ma può insorgere fino ai 20 anni. È più comune in popolazioni ed etnie chiuse [Pocket Manual Terapia].
• Patologie principali: La triade classica include:
1. Insufficienza surrenalica autoimmune (Morbo di Addison)
2. Ipoparatiroidismo
3. Candidosi mucocutanea cronica
• Tipo 2 (PGA-2 o Sindrome di Schmidt)
• Soggetti a rischio: Colpisce prevalentemente adulti tra i 30 e i 50 anni, con una maggiore incidenza nel sesso femminile
• Patologie principali:
1. Insufficienza surrenalica autoimmune (Morbo di Addison)
2. Tiroidite autoimmune (di Hashimoto o più raramente Malattia di Graves)
3. Diabete mellito di tipo 1
• Tipo 3 (PGA-3)
• Caratteristiche: Include una tiroidite autoimmune associata ad un'altra patologia autoimmune endocrina (come il diabete di tipo 1), ma senza l'insufficienza surrenalica che caratterizza i tipi 1 e 2 [Pocket Manual Terapia].
Principi di Gestione
La gestione terapeutica si basa sul trattare le singole insufficienze ghiandolari con la terapia ormonale sostitutiva appropriata, considerandole come patologie separate
Attenzione
Nei pazienti con PGA di tipo 2, l'inizio della terapia sostitutiva con ormoni tiroidei (Levotiroxina) in un paziente con insufficienza surrenalica non ancora diagnosticata o trattata può scatenare una crisi surrenalica acuta.
Questo avviene perché gli ormoni tiroidei aumentano il metabolismo epatico dei glucocorticoidi. È quindi mandatorio escludere o trattare l'insufficienza surrenalica prima di iniziare la terapia tiroidea, o quantomeno associare una copertura con glucocorticoidi
Consigli utili
• Screening Familiare: Data la probabile trasmissione genetica (associata al cromosoma 21 per il tipo 1 e all'HLA per i tipi 2 e 3), è fondamentale uno screening nei familiari dei pazienti
• Educazione del Paziente: È cruciale educare il paziente a riconoscere i segni e i sintomi di complicanze potenzialmente letali come le crisi surrenaliche, le crisi ipocalcemiche o la sepsi, che sono particolarmente frequenti nel tipo 1
La classificazione principale le suddivide in tre tipi principali.
Classificazione e Patologie Associate
• Tipo 1 (PGA-1)
• Soggetti a rischio: Si manifesta tipicamente in bambini tra i 3 e i 5 anni, ma può insorgere fino ai 20 anni. È più comune in popolazioni ed etnie chiuse [Pocket Manual Terapia].
• Patologie principali: La triade classica include:
1. Insufficienza surrenalica autoimmune (Morbo di Addison)
2. Ipoparatiroidismo
3. Candidosi mucocutanea cronica
• Tipo 2 (PGA-2 o Sindrome di Schmidt)
• Soggetti a rischio: Colpisce prevalentemente adulti tra i 30 e i 50 anni, con una maggiore incidenza nel sesso femminile
• Patologie principali:
1. Insufficienza surrenalica autoimmune (Morbo di Addison)
2. Tiroidite autoimmune (di Hashimoto o più raramente Malattia di Graves)
3. Diabete mellito di tipo 1
• Tipo 3 (PGA-3)
• Caratteristiche: Include una tiroidite autoimmune associata ad un'altra patologia autoimmune endocrina (come il diabete di tipo 1), ma senza l'insufficienza surrenalica che caratterizza i tipi 1 e 2 [Pocket Manual Terapia].
Principi di Gestione
La gestione terapeutica si basa sul trattare le singole insufficienze ghiandolari con la terapia ormonale sostitutiva appropriata, considerandole come patologie separate
Attenzione
Nei pazienti con PGA di tipo 2, l'inizio della terapia sostitutiva con ormoni tiroidei (Levotiroxina) in un paziente con insufficienza surrenalica non ancora diagnosticata o trattata può scatenare una crisi surrenalica acuta.
Questo avviene perché gli ormoni tiroidei aumentano il metabolismo epatico dei glucocorticoidi. È quindi mandatorio escludere o trattare l'insufficienza surrenalica prima di iniziare la terapia tiroidea, o quantomeno associare una copertura con glucocorticoidi
Consigli utili
• Screening Familiare: Data la probabile trasmissione genetica (associata al cromosoma 21 per il tipo 1 e all'HLA per i tipi 2 e 3), è fondamentale uno screening nei familiari dei pazienti
• Educazione del Paziente: È cruciale educare il paziente a riconoscere i segni e i sintomi di complicanze potenzialmente letali come le crisi surrenaliche, le crisi ipocalcemiche o la sepsi, che sono particolarmente frequenti nel tipo 1