è una rara malattia ereditaria X-linked recessiva causata da un difetto dell'enzima ipoxantina-guanina fosforibosiltransferasi
L’ipoxantina-guanina fosforibosiltransferasi è l'enzima che catalizza la reazione di feedback che inibisce la sintesi delle basi puriniche
Questo difetto comporta la mancanza di controllo lungo la via principale di sintesi causando l'accumulo di nucleotidi purinici e anche dei prodotti del loro catabolismo, quali l’acido urico
La sindrome si manifesta verso i due anni di etá, quasi esclusivamente in maschi, con iperuricemia, deficit neurologico grave con ritardo mentale , tendenza all'automutilazione e, in alcuni casi artrite gottosa
Esistono anche forme più lievi in cui la via di feedback non è totalmente assente, ma possiede una ridotta attività enzimatica.
L’ipoxantina-guanina fosforibosiltransferasi è l'enzima che catalizza la reazione di feedback che inibisce la sintesi delle basi puriniche
Questo difetto comporta la mancanza di controllo lungo la via principale di sintesi causando l'accumulo di nucleotidi purinici e anche dei prodotti del loro catabolismo, quali l’acido urico
La sindrome si manifesta verso i due anni di etá, quasi esclusivamente in maschi, con iperuricemia, deficit neurologico grave con ritardo mentale , tendenza all'automutilazione e, in alcuni casi artrite gottosa
Esistono anche forme più lievi in cui la via di feedback non è totalmente assente, ma possiede una ridotta attività enzimatica.
