12 novembre 2017
Sindrome delle tre H
È dovuta a un difetto di ingresso di ornitina nel mitocondrio, che dà luogo, secondariamente, a un deficit funzionale di ornitina transcarbamilasi e ornitina aminotransferasi.
La malattia insorge sia nel periodo neonatale che più tardivamente nell'infanzia o adolescenza, con coma iperammoniemico, ipotonia e convulsioni ed é caratterizzato da una certa avversione per i cibi ricchi di proteine, encefalopatia progressiva con regressione mentale e segni di disfunzione motoria.
La letargia ed il coma sono frequenti sin dall’esordio della malattia, mentre la disfunzione piramidale e le anormalità cognitive/comportamentali rappresentano le caratteristiche cliniche più comuni nei casi ad esordio tardivo o durante il corso della malattia.
Negli adulti con lieve coinvolgimento si può osservare iperammoniemia con interessamento epatico, senza segni neurologici.
La diagnosi si basa sul riconoscimento di segni clinici e sulla peculiare triade metabolica di iperammoniemia (eccesso di ammoniaca nel sangue)
La malattia insorge sia nel periodo neonatale che più tardivamente nell'infanzia o adolescenza, con coma iperammoniemico, ipotonia e convulsioni ed é caratterizzato da una certa avversione per i cibi ricchi di proteine, encefalopatia progressiva con regressione mentale e segni di disfunzione motoria.
La letargia ed il coma sono frequenti sin dall’esordio della malattia, mentre la disfunzione piramidale e le anormalità cognitive/comportamentali rappresentano le caratteristiche cliniche più comuni nei casi ad esordio tardivo o durante il corso della malattia.
Negli adulti con lieve coinvolgimento si può osservare iperammoniemia con interessamento epatico, senza segni neurologici.
La diagnosi si basa sul riconoscimento di segni clinici e sulla peculiare triade metabolica di iperammoniemia (eccesso di ammoniaca nel sangue)
iperornitinemia (eccesso di ornitina nel sangue) ed
escrezione urinaria di omocitrullina.
Non curata, la malattia può evolvere verso il ritardo mentale, la paraplegia spastica e l'interessamento della sostanza bianca.
Il trattamento consiste in una dieta povera di proteine, associata a supplementazione di arginina e citrullina.
Alcuni pazienti rispondono bene alla supplementazione di ornitina (apparentemente paradossale).
Non curata, la malattia può evolvere verso il ritardo mentale, la paraplegia spastica e l'interessamento della sostanza bianca.
Il trattamento consiste in una dieta povera di proteine, associata a supplementazione di arginina e citrullina.
Alcuni pazienti rispondono bene alla supplementazione di ornitina (apparentemente paradossale).
