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23 settembre 2013

CONNETTIVITE MISTA

La connettivite mista, descritta per la prima volta nel 1972, è considerata come una "sovrapposizione" di tre malattie, quali:

lupus eritematoso sistemico
sclerodermia 
polimiosite

I pazienti che ne sono affetti presentano caratteristiche di ciascuna di queste tre malattie.

Essi presentano quantità elevate di 
anticorpi antinucleari (ANA) e 
anticorpi antiribonucleoproteina (anti-RNP)

I sintomi di molti di questi pazienti alla fine evolvono in modo che predominino  le caratteristiche di una delle tre malattie, più comunemente la sclerodermia.

La connettivite mista può colpire chiunque, compresi i bambini, ma sembra essere più comune in donne sotto i 30 anni.


Cause
sono sconosciute


Segni e sintomi
I sintomi  delle 3 malattie  di solito non compaiono tutti in una sola volta ma tendono a verificarsi in "sequenza" durante un certo numero di anni, il che può rendere più complicata la diagnosi.

Sensazione generale di malessere.
Tale  malessere può essere accompagnato da maggior affaticamento e da febbricola

I primi segni e sintomi spesso coinvolgono le mani con presenza di:

Dita fredde e intorpidite
rappresentano  uno dei primi segni indicatori  conosciuto come "fenomeno di Raynaud": le dita sono fredde e insensibili, spesso in risposta al freddo ed allo stress. 
Possono variare dal colorito  bianco al blu  fino al violaceo a causa di una costrizione dei vasi sanguigni. 
Dopo il riscaldamento, solitamente riprende il flusso di sangue nei vasi sanguigni e le dita diventano rosse.
Le dita possono inoltre  gonfiarsi assumendo l'aspetto di salsicciotti
Anche le dita dei piedi possono essere coinvolte
L'edema delle mani è presente in quasi il 70% dei soggetti affetti da connettivite mista


Sono abbastanza frequenti anche diverse manifestazioni a livello cutaneo (rash, eritemi, porpora, papule)


Dolori muscolari e articolari. 
La connettivite mista  può provocare dolori muscolari 
In alcuni casi, le articolazioni possono deformarsi, proprio come si verifica nell'artrite  reumatoide.

Complicanze
In fasi successive,  possono essere colpiti altri organi quali, ad esempio,  i polmoni, il  cuore ed i reni configurando così la presenza di vere e proprie complicanze


La connettivite mista può portare a complicanze quali:

Complicanze  polmonari
Ipertensione  polmonare, la più temibile, che puo' essere causa di morte nei pazienti con connettivite mista

Complicanze cardiache
soprattutto pericarditi

Insufficienza renale.
I danni renali (in prevalenza di tipo glomerulonefritico) causati dalla connettivite mista possono progredire per anni senza produrre eventuali segni o sintomi, ma alla fine può manifestarsi  insufficienza renale.


Diagnosi
Come viene diagnosticata la connettivite mista?
i pazienti mostrano  le caratteristiche cliniche di una sovrapposizione di malattie del connettivo e presentano quantità elevate di anticorpi ANA e anti-RNP nel loro sangue. 

Essi in genere non dimostrano pero'  anticorpi quali dsDNA, Scl70, che sono particolarmente comuni invece,  rispettivamente, nel lupus eritematoso sistemico e nella 


Trattamento 
Non c'è alcuna cura per la malattia mista del tessuto connettivo, ma il farmaco può aiutare a gestire i segni e sintomi della malattia. 
Forme lievi di malattia mista del tessuto connettivo non richiedono un trattamento. 
Puo' essere richiesto un trattamento solo durante le pousse' 
Se si tratta di una forma più grave di malattia  può essere richiesto un trattamento continuo.

Farmaci
Il tipo di farmaco prescritto dipende dalla gravità della malattia e dai sintomi 

In generale, il trattamento è spesso diretto a sopprimere l'infiammazione presente nei tessuti utilizzando farmaci anti-infiammatori e immunosoppressivi. 
Questi farmaci comprendono:
farmaci anti-infiammatori non steroidei (FANS)
farmaci cortisonici (come il prednisone)
farmaci antimalarici (Idrossiclorochina) 
farmaci citotossici (come il metotrexato, l'azatioprina e la ciclofosfamide). 


In particolare

Per i dolori articolari e muscolari della malattia mista del tessuto connettivo, opzioni di trattamento comprendono fans, prednisone a basse dosi, idrossiclorochina e Metotrexato

A volte vengono considerati i TNF bloccanti quali infliximab (Remicade), etanercept (Enbrel) o adalimumab (Humira) per l'artrite infiammatoria. 

La terapia fisica per certe articolazioni a volte è utile. 

Per l'ipertensione polmonare, i farmaci che dilatano le arterie polmonari sono utilizzati insieme a farmaci antiaggreganti del sangue e ossigeno supplementare.

Per la malattia interstiziale polmonare vengono considerati prednisone e ciclofosfamide

Per evitare danni ai reni, sono utilizzati gli inibitori dell'enzima di conversione come il captopril o l' enalapril , specialmente se la pressione arteriosa è elevata. 

Pirosi gastrica e irritazione dell'esofago possono essere alleviate elevando la testa del letto e assumendo omeprazolo o lansoprazolo (Prevacid). 
Gli antiacidi possono anche essere utili. 
I crampi intestinali  e la diarrea, a volte causati da batteri, possono essere trattati con tetraciclina o eritromicina.

Per il fenomeno di Raynaud, si consiglia di utilizzare
-tecniche di riscaldamento mani e corpo, proteggendo le dita dai traumi
-creme alla nitroglicerina
-losartan
-nifedipina 
Un grave fenomeno di Raynaud  può portare a gangrena e perdita delle dita. 
In rari casi di malattia grave,  viene talvolta considerato un  intervento chirurgico di simpatectomia" a livello delle dita. Al fine di prevenire lo spasmo dei vasi sanguigni, i nervi che stimolano la costrizione dei vasi (nervi simpatici) vengono interrotti chirurgicamente


Stile di vita e rimedi semplici
Proteggere le mani dal freddo. 
Il fenomeno di Raynaud, che provoca dita intorpidite e fredde, è un sintomo comune della malattia mista del tessuto connettivo. 
Indossare guanti e prendere altre misure per mantenere le mani calde puo'  aiutare.
Smettere di fumare. 
Il fumo causa costrizione dei vasi sanguigni, e quindi può peggiorare gli effetti del fenomeno di Raynaud.
Ridurre lo stress. 
Il fenomeno di Raynaud è spesso scatenato dagli stress. 
Le Tecniche di rilassamento possono aiutare a ridurre i livelli di stress.


Prognosi
La prognosi solitamente è buona, ma peggiora in caso di complicanze a livello renale o cardiaco. 
Nel caso di comparsa di ipertensione polmonare la prognosi diviene infausta


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