Anamnesi e quadro clinico
Pazienta solitamente asintomatico o rilievo accidentale di lieve ittero durante l'adolescenza o nel giovane adulto
Il digiuno accentua l'ittero
Esami di laboratorio
Rilievo a volte anche accidentale di bilirubina indiretta aumentata con gli altri esami normali (PT/INR, emocromo, conta reticolociti, bilirubinuria)
Prova del digiuno
Dopo 24-48 ore di digiuno aumento di 2-3 volte della bilirubina indiretta che ritorna al normale entro 24 h dall'inizio di un pasto
Test genetico
Genotipo A(TA)7TAA/A(TA)7TAA omozigote
Pazienta solitamente asintomatico o rilievo accidentale di lieve ittero durante l'adolescenza o nel giovane adulto
Il digiuno accentua l'ittero
Esami di laboratorio
Rilievo a volte anche accidentale di bilirubina indiretta aumentata con gli altri esami normali (PT/INR, emocromo, conta reticolociti, bilirubinuria)
Prova del digiuno
Dopo 24-48 ore di digiuno aumento di 2-3 volte della bilirubina indiretta che ritorna al normale entro 24 h dall'inizio di un pasto
Test genetico
Genotipo A(TA)7TAA/A(TA)7TAA omozigote
