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20 aprile 2011

VON HPPEL LINDAU, MALATTIA DI

Malattia congenita di tipo autosomico dominante causata da una delezione del gene VHL, un gene oncosoppressore

Fisiopatologia
Presenza di emangioblastomi o emangiomi cavernosi nel cervelletto, tronco cerebrale, retina (per cui si verifica cecita')
Presenza di adenomi e cisti nel fegato, rene e pancreas
L'incidenza e' maggiore intorno ai 30-40 anni, ma puo' manifestassi in qualunque eta'

Quadro clinico
I sintomi variano notevolmente e dipendono dalla posizione e dalle dimensioni delle neoformazioni
All'inizio possono essere presenti cefalea, atassia o perdita della vista
La malattia e' associata ad aumentata incidenza di carcinomi a cellule renali(35% dei casi) feocromocitomi ed emangioblastomi dell'occhio e del SNC

Trattamento
Rimozione chirurgica del tumore e radioterapia

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