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3 aprile 2011

IPERCALCEMIA FAMILIARE IPOCALCIURICA

Detta anche ipercalcemia familiare benigna
E' meno comune dell'iperparatiroidismo primitivo
E' una disturbo del metabolismo fosfo-calcico asintomatica ed è considerata benigna in quanto l'ipercalcemia viene scoperta casualmente
E' caratterizzata da ipercalcemia moderata associata a livelli di paratormone ed escrezione urinaria di calcio basse
E' una malattia di tipo autosomico dominante
Il recettore sensibile al calcio presenta una funzione ridotta per cui l'ipercalcemia viene percepita come normale dalle cellule paratiroidee e renali
La secrezione di paratormone è inibita da un'aumentata concentrazione di calcio nel sangue
L'aumento del calcio e del paratormone nel sangue sono solo lievi
L'escrezione di calcio è tipicamente bassa

Una precedente anamnesi di livelli di calcio normale esclude l'ipercalcemia familiare poichè essa è una condizione che perdura per tutta la vita

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