Malattia autosomica recessiva caratterizzata da sporadici attacchi parossistici di febbre e sierosite ( es. peritonite con caratteri atipici)
La causa e' una mutazione nel gene MEFV (mediterranean fever) che codifica la pirina
Tende a colpire le popolazioni che si affacciano sul Mar Mediterraneo: Ebrei, soprattutto, Arabi, Armeni. E dunque anche gli italiani, i francesi e gli spagnoli ne soffrono.
Quadro clinico
Febbre: che puo' essere preceduta da brividi generalmente compresa fra 38.5 e 40°C.
Dolore addominale: che insorge in un quadrante per poi diffondersi a tutto l'addome. Puo' associarsi a rigidità della parete addominale, che appare distesa; il quadro di addome acuto può simulare la perforazione di un organo.
Dolore toracico: generalmente unilaterale, può presentarsi in associazione al dolore addominale o precederlo.
Dolore articolare: è dovuto ad una artrite acuta o, più raramente, cronica, spesso associata a versamento articolare.
Segni cutanei: si presentano come aree rilevate, arrossate e dolenti, localizzate frequentemente alle gambe e sul dorso dei piedi. Tali lesioni di solito scompaiono dopo 1-2 giorni
Diagnosi
Si basa sui reperti clinici, non su quelli di laboratorio che sono aspecifici.
Sono suggestivi: l'etnia, l'anamnesi familiare positiva, il quadro di peritonite ricorrente autolimitantesi, il buono stato di salute tra gli episodi
Trattamento
Gli attacchi ricorrenti possono essere prevenuti con la colchicina
La causa e' una mutazione nel gene MEFV (mediterranean fever) che codifica la pirina
Tende a colpire le popolazioni che si affacciano sul Mar Mediterraneo: Ebrei, soprattutto, Arabi, Armeni. E dunque anche gli italiani, i francesi e gli spagnoli ne soffrono.
Quadro clinico
Febbre: che puo' essere preceduta da brividi generalmente compresa fra 38.5 e 40°C.
Dolore addominale: che insorge in un quadrante per poi diffondersi a tutto l'addome. Puo' associarsi a rigidità della parete addominale, che appare distesa; il quadro di addome acuto può simulare la perforazione di un organo.
Dolore toracico: generalmente unilaterale, può presentarsi in associazione al dolore addominale o precederlo.
Dolore articolare: è dovuto ad una artrite acuta o, più raramente, cronica, spesso associata a versamento articolare.
Segni cutanei: si presentano come aree rilevate, arrossate e dolenti, localizzate frequentemente alle gambe e sul dorso dei piedi. Tali lesioni di solito scompaiono dopo 1-2 giorni
Diagnosi
Si basa sui reperti clinici, non su quelli di laboratorio che sono aspecifici.
Sono suggestivi: l'etnia, l'anamnesi familiare positiva, il quadro di peritonite ricorrente autolimitantesi, il buono stato di salute tra gli episodi
Trattamento
Gli attacchi ricorrenti possono essere prevenuti con la colchicina
