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21 marzo 2011

FEBBRE MEDITERRANEA FAMILIARE

Malattia autosomica recessiva caratterizzata da sporadici attacchi parossistici di febbre e sierosite ( es. peritonite con caratteri atipici)
La causa e' una mutazione nel gene MEFV (mediterranean fever) che codifica la pirina
Tende a colpire le popolazioni che si affacciano sul Mar Mediterraneo: Ebrei, soprattutto, Arabi, Armeni. E dunque anche gli italiani, i francesi e gli spagnoli ne soffrono.

Quadro clinico
Febbre: che puo' essere preceduta da brividi generalmente compresa fra 38.5 e 40°C.
Dolore addominale: che insorge in un quadrante per poi diffondersi a tutto l'addome. Puo' associarsi a rigidità della parete addominale, che appare distesa; il quadro di addome acuto può simulare la perforazione di un organo.
Dolore toracico: generalmente unilaterale, può presentarsi in associazione al dolore addominale o precederlo.
Dolore articolare: è dovuto ad una artrite acuta o, più raramente, cronica, spesso associata a versamento articolare.
Segni cutanei: si presentano come aree rilevate, arrossate e dolenti, localizzate frequentemente alle gambe e sul dorso dei piedi. Tali lesioni di solito scompaiono dopo 1-2 giorni

Diagnosi
Si basa sui reperti clinici, non su quelli di laboratorio che sono aspecifici.
Sono suggestivi: l'etnia, l'anamnesi familiare positiva, il quadro di peritonite ricorrente autolimitantesi, il buono stato di salute tra gli episodi

Trattamento
Gli attacchi ricorrenti possono essere prevenuti con la colchicina

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