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TALASSEMIE

Che cos’è l’emoglobina
L'emoglobina e' un tetramero di 4 catene di aminoacidi (ciascuna catena detta globina è legata a sua volta ad un gruppo eme ed è formata da 4 catene polipeptidiche uguali 2 a 2). Nell’HbA1(adulta) che rappresenta il 98% dell’Hb adulta, vi sono 2 catene alfa e due catene beta. Nell’Hb2 (adulta) invece vi sono due catene alfa e due delta.

Che cos’è la talassemia
La talassemia e' un'anemia emolitica ereditaria causata da un difetto della sintesi dell'emoglobina per ridotta produzione di una o piu' catene globiniche con conseguente ridotta sopravvivenza dei gl. rossi
Viene classificata in base alla catena polipeptidica deficitaria per cui si riconoscono alfa e beta talassemie


BETA-TALASSEMIA
E' la piu' comune: vi e' ridotta sintesi di catene beta e quindi difettosa produzione di emoglobina adulta (HbA1), aumento di HbA2 e di HbF

In base alla gravita' del quadro clinico distinguiamo:

1)Talassemia maior o m. di Cooley (betatalassemia omozigote) per cui il gene anormale viene ereditato da entrambi i genitori: é una forma molto grave con prognosi cattiva (alcuni bambini muoiono prima dei 5 anni)
Es. di laboratorio e strumentali:
microcitosi
anisopoicilocitosi
reticolocitosi
iperbilirubinemia
ipersideremia
resistenze osmotiche aumentate
All'Rx: cranio a spazzola
Diagnosi
I pazienti sono asintomatici fino al sesto mese di vita
Anemia microcitica
Riduzione dell'Hb
Aumento del numero assoluto di gl. rossi
Sideremia e ferritina aumentate
Conta reticolocitaria elevata
Nello striscio del periferico cellule a bersaglio, globuli rossi nucleati, diffusa basofilia.
La diagnosi si fa con l'elettroforesi dell'emoglobina
Elevata emoglobina A2 (HbA2) = dal 4 al 6% ed emoglobina F (HbF) = dal 15 al 90 % confermano la diagnosi
Si riscontra frequentemente valore corpuscolare medio ridotto senza anemia oppure anemia microcitica

2)Talassemia intermedia o minor
I pazienti sono pallidi, ma non presentano ritardo dell'accrescimento e puberale, solitamente presentano lesioni ossee, splenomegalia e ittero intermittente; l'anemia é meno grave (Hb tra 6 e 9 g/dl), così anche la prognosi, infatti, molti pazienti raggiungono l'età adulta e vi può essere persino normale aspettativa di vita

3)Talassemia minima o tratto talassemico
E’ molto frequente e clinicamente asintomatica ma facilmente diagnosticabile per il basso MCV e per ridotta Hb ma con un numero totale di gl. rossi maggiore di quanto ci si aspetterebbe dalla quantità di Hb
Il portatore di tratto talassemico presenta un aumento dell'Hb2 all'elettroforesi dell'Hb
Diagnosi differenziale
A differenza dell'anemia sideropenica nella talassemia vi é normale o aumentata sideremia


Terapia delle beta-talassemie
Nessun trattamento in caso di talassemia minor o minima, solo supplementi di acido folico
Trasfusioni se l'Hb < 9
Desferioxamina (Desferal f im, sc 500 mg) 40 mg/Kg



ALFA-TALASSEMIA (5%)
Si verifica per ridotta funzione di uno o più dei 4 geni delle alfa globine
Se vi é perdita di 1 o 2 geni la malattia si manifesta con microcitosi e lieve anemia ipocromica
Se vi é perdita di tre geni invece, si manifesta con emoglobinosi H: questa é la più severa forma di alfa-talassemia compatibile con la vita, che si manifesta con un quadro di splenomegalia e anemia emolitica e crisi emolitiche causate soprattutto dai farmaci ossidanti (v. deficit di glucosio-6-fosfatodeidrogenasi )
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