Malattia autosomica dominante, con esordio tra i 20 ed i 30 anni (specie giovani donne) dovuta a deficit di porfobilinogeno-deaminasi e conseguente maggior escrezione di acido delta-aminolevulinico porfobilinogeno urinario.
E' la più comune delle porfirie acute
Quadro clinico
Attacchi periodici di dolore addominale di tipo colico, nausea, vomito, alvo chiuso alle feci, disturbi neurologici e psichiatrici (può mimare un addome acuto specie se vi é febbre e leucocitosi)
Perciò sospetta sempre una porfiria in caso per es. di giovani donne con dolore addominale acuto e cicatrici chirurgiche!
Gli attacchi possono essere scatenati da alcool o farmaci come barbiturici, per cui questi sono controindicati, estrogeni, contraccettivi orali, anticonvulsivanti
Laboratorio
Un campione di urine appena raccolto si oscurisce e presenta un colore bruno, se esposto alla luce
Vi è aumento del porfoblinogeno nelle urine durante l'attacco acuto
A volte marcata iponatriemia
La porfobilinogeno deaminasi eritrocitaria é ridotta
Diagnosi differenziale
Altre cause di dolore addominale acuto
Avvelenamento da metalli pesanti come per es. piombo
Altre cause di iponatriemia
Trattamento
Analgesici, glucosio, eme arginato (Normosang f 25 mg) per infusione
E' la più comune delle porfirie acute
Quadro clinico
Attacchi periodici di dolore addominale di tipo colico, nausea, vomito, alvo chiuso alle feci, disturbi neurologici e psichiatrici (può mimare un addome acuto specie se vi é febbre e leucocitosi)
Perciò sospetta sempre una porfiria in caso per es. di giovani donne con dolore addominale acuto e cicatrici chirurgiche!
Gli attacchi possono essere scatenati da alcool o farmaci come barbiturici, per cui questi sono controindicati, estrogeni, contraccettivi orali, anticonvulsivanti
Laboratorio
Un campione di urine appena raccolto si oscurisce e presenta un colore bruno, se esposto alla luce
Vi è aumento del porfoblinogeno nelle urine durante l'attacco acuto
A volte marcata iponatriemia
La porfobilinogeno deaminasi eritrocitaria é ridotta
Diagnosi differenziale
Altre cause di dolore addominale acuto
Avvelenamento da metalli pesanti come per es. piombo
Altre cause di iponatriemia
Trattamento
Analgesici, glucosio, eme arginato (Normosang f 25 mg) per infusione
